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Tumore al seno (tumore della mammella)


Secondo i dati AIOM-AIRTUM (2020), il tumore della mammella rappresenta il 30,3% di tutti i tumori femminili in Italia, in leggera crescita soprattutto nelle giovani donne. Grazie alla diagnosi precoce e al miglioramento delle terapie, l’87% delle donne guarisce, specialmente se la diagnosi avviene in fase non avanzata di malattia.

Fondamentale è quindi la diagnosi precoce con lo screening mammografico ed ecografico che varia per fasce d’età: almeno una volta prima dei 40 anni è importante sottoporsi a una visita senologica (scarica la guida alla prevenzione 30-39 anni), specie in caso di familiarità per il tumore al seno; in presenza di fattori di rischio quali fumo, consumo di alcol, obesità; in premenopausa e/o in terapia ormonale sostitutiva (scarica la guida alla prevenzione 40-49 anni) e, in menopausa (scarica la guida alla prevenzione 50-75 anni), tutte le donne dovrebbero sottoporsi allo screening con mammografia e/o ecografia mammaria.

Che cos’è il tumore del seno?

Il tumore della mammella è una malattia in costante aumento tra la popolazione femminile, tanto da essere uno dei tumori più comuni, il cui rischio aumenta progressivamente con l’età. Il tumore della mammella è causato dalla moltiplicazione incontrollata di alcune cellule, principalmente di quelle della ghiandola mammaria, che si trasformano in cellule maligne.

Esistono diversi tipi di tumori della mammella:

  • carcinoma duttale
  • carcinoma intraduttale in situ
  • carcinoma lobulare
  • carcinoma tubulare
  • carcinoma papillare
  • carcinoma mucinoso
  • carcinoma cribriforme

Quali sono i fattori di rischio per il tumore del seno?

Come per altri tumori, accanto a fattori ambientali, associati allo stile di vita, esistono anche fattori di rischio onco-genetici individuali (predisposizione genetica). Nel 5-10% dei casi, il tumore della mammella è associato a una mutazione genetica ereditaria presente su due geni (BRCA1 e BRCA2), che predispongono la donna allo sviluppo sia di tumore del seno, sia di tumore dell’ovaio. Particolare attenzione dovrebbero prestare le donne che all’interno della loro famiglia (mamma, sorelle, zie) presentano più casi di tumore alla mammella, specie in giovane età.

Quali sono i metodi per prevenire il tumore del seno?

La prevenzione del tumore al seno è fondamentale: insieme alla diagnosi precoce sono potenti alleati contro il cancro. L’autopalpazione del seno, insieme alla visita senologica, esami di screening (mammografia e ecografia mammaria), e a un corretto stile di vita, sono gli elementi principali di prevenzione e diagnosi precoce.

Consulta la pagina dedicata alla prevenzione del tumore al seno.

Quali sono i sintomi del tumore al seno?

Il tumore della mammella può non manifestarsi con sintomi iniziali ed essere così piccolo da non essere percepibile per mezzo dell’autopalpazione. È in questa fase però che la diagnosi precoce è più efficace e, in caso di tumore, le cure innovative di cui oggi disponiamo, aumentano le probabilità di guarigione.

I cinque segnali che possono far sospettare la presenza di un tumore al seno sono:

  • la presenza di un nodulo
  • la retrazione del capezzolo o della pelle
  • rossore intorno al capezzolo
  • tumefazione ascellare
  • secrezioni ematiche dal capezzolo

È fondamentale, in ogni caso, eseguire correttamente e mensilmente l’autopalpazione seno (che non va intesa come sostituta degli esami di screening), ed è importante rivolgersi allo specialista in senologia, caso di segnali sospetti.

Come si diagnostica il tumore del seno?

La diagnosi di tumore della mammella richiede l’esecuzione di una mammografia e/o dell’ecografia mammaria. La scelta di effettuare uno dei due, o entrambi gli esami, dipende da diversi fattori tra cui età, familiarità per tumore al seno, densità della mammella.

L’identificazione di un nodulo o di una lesione sospetta può richiedere una ago-biopsia diagnostica del nodulo sospetto con una procedura ambulatoriale che permette di eseguire un esame citologico (tipizzazione cellulare) o istologico (caratteristiche del tessuto) per effettuare ulteriori indagini molecolari e valutare alcune caratteristiche del tumore, tra cui aggressività, velocità di crescita, grado di malattia.

Se la diagnosi di tumore al seno è confermata, possono essere prescritti altri esami diagnostici per valutare la diffusione in altre zone dell’organismo.

Quali sono i trattamenti per il tumore del seno?

Il percorso di trattamento del tumore al seno viene stabilito dal medico e discusso con la paziente e tiene conto di molti fattori, tra cui il tipo di tumore, lo stadio di malattia, le condizioni e le attese della paziente.

Chirurgia oncologica

Alla maggior parte delle donne con diagnosi di tumore della mammella è raccomandato l’intervento chirurgico di rimozione dei tessuti malati, ma con una strategia chirurgica conservativa, ovvero con l’obiettivo di conservare sia mammella e linfonodi ascellari, affinchè sia assicurata l’integrità femminile pur nella cura adeguata della malattia. Le principali tecniche innovative, come la chirurgia radioguidata, rappresentano una metodica ampiamente utilizzata presso Humanitas. In particolare, la tecnica del linfonodo sentinella intraoperatorio e la localizzazione di lesioni non palpabili con radio composto (ROLL) fanno parte della pratica clinica e dello standard di procedura.

Ricostruzione mammaria

La ricostruzione mammaria è l’intervento che, in tutti i casi in cui è possibile a seconda delle caratteristiche del tumore e del tipo di chirurgia effettuata, permette la ricostruzione della mammella demolita a seguito dell’intervento oncologico.

Esistono varie tecniche per la ricostruzione mammaria, stabilite sulla base del tipo di intervento di asportazione del tumore e sulla correzione di eventuali deformità residue.

In seguito all’intervento di chirurgia di rimozione del tumore e le eventuali cure radiologiche, esistono varie tecniche per la ricostruzione mammaria e la correzione di eventuali deformità residue.

In genere, nell’asportazione completa della mammella, la chirurgia ricostruttiva prevede l’impianto di un espansore, che creerà i tessuti di rivestimento per contenere poi la protesi. In casi selezionati, durante l’intervento di asportazione è possibile ricostruire direttamente la mammella con una protesi evitando un ulteriore intervento chirurgico, mentre in altri casi, la ricostruzione può avvalersi anche dei cosiddetti tessuti autologhi, cioè “attingendo” a porzioni di muscolo addominale o del gran dorsale della paziente.

Trattamento oncologico

Dopo la chirurgia possono essere necessari ulteriori trattamenti medici per incrementare i tassi di guarigione. Tra i trattamenti di riferimento possono esservi:

  • Chemioterapia
  • farmaci a bersaglio cellulare e molecolare
  • terapia endocrina (ormonale)
  • Immunoterapia
  • Radioterapia

Chemioterapia

La scelta della chemioterapia dipende dalla valutazione personalizzata di ogni singolo caso e può essere chemioterapia adiuvante (dopo la chirurgia) o neoadiuvante (prima dell’intervento chirurgico per ridurre la dimensione del tumore).

Inoltre, in alcuni casi di tumori in fase iniziale con recettori ormonali positivi (ER+) e con recettori del fattore di crescita epidermico umano 2 negativi (HER2-), è possibile identificare quali donne beneficeranno della chemioterapia adiuvante e quali possono evitarla grazie a test genomici, alcuni rimborsabili dal Servizio Sanitario Nazionale.

Terapia endocrina

Gli ormoni estrogeni e progesterone sono coinvolti sia nel determinare il rischio di tumore del seno, sia nella scelta del trattamento anti-ormonale. In alcuni tipi di tumore, infatti, vengono usati i farmaci (ad esempio, il tamoxifene) che agendo sui recettori ormonali per gli estrogeni e il progesterone riescono a bloccarne l’azione e ridurre la crescita delle cellule tumorali

Nelle donne in menopausa, per ridurre l’azione degli ormoni sul tumore al seno, vengono utilizzati anche per bloccare la produzione degli estrogeni a partire dall’enzima aromatasi (inibitori dell’aromatasi). 

Nelle donne in età fertile, la terapia endocrina può prevedere anche l’utilizzo di un farmaco che induce una menopausa temporanea, in associazione al tamoxifene o a un inibitore dell’aromatasi.

Farmaci a bersaglio cellulare e molecolare

Le terapie a bersaglio cellulare e molecolare (farmaci mirati) possono essere utili in presenza di tumori con specifiche caratteristiche molecolari della cellula tumorale. Nei tumori positivi per HER2 (il 15% di tutti i tumori del seno) che tendono a crescere più velocemente, possono essere utilizzati anticorpi monoclonali anti-HER2 diretti contro il bersaglio cellulare e, su valutazione del medico oncologo, anche nel tumore al seno metastatico, insieme a diversi altri trattamenti (chemioterapia, terapia endocrina).

Specifici farmaci sono oggi riservati a pazienti con tumori in stadio avanzato che presentano mutazioni nei geni BRCA.

Immunoterapia

L’immunoterapia, in combinazione con la chemioterapia, è utilizzata nel trattamento di alcuni tumori mammari in stadio avanzato come ad esempio, nei tumori mammari definiti tripli negativi, che non presentano i tre bersagli molecolari contro i quali sono disponibili terapie efficaci (ER, PR e HER2) e che esprimono la proteina PDL1.

Alcuni dei trattamenti di oncologia medica trovano spazio anche prima della chirurgia mammaria e vengono somministrati in fase preoperatoria (neoadiuvante) specie in particolari tipi di tumore mammario dove è stato evidenziato un vantaggio di cura quando è praticato l’approccio neoadiuvante (ad esempio nel carcinoma mammario HER2+ e nel carcinoma mammario triplo negativo).

Trattamento radioterapico

Dopo la chirurgia può essere indicata la radioterapia adiuvante per ridurre il rischio di recidiva, cioè che il tumore si ripresenti. La radioterapia utilizza un fascio di radiazioni ionizzanti indirizzato alle cellule tumorali nell’area della neoplasia. Ad oggi, il trattamento di radioterapia è sempre più personalizzato sulle esigenze cliniche delle singole pazienti, con miglioramenti nei risultati oncologici e nella riduzione degli effetti collaterali.

Prima di iniziare il trattamento radioterapico è prevista la visita radioterapica e la TAC di centratura per programmare il macchinario per l’erogazione precisa e personalizzata della dose di radiazioni.

Preservazione della fertilità

Alle donne che seguono una terapia anti tumorale in età fertile, vengono proposte diverse opzioni per la preservazione della fertilità, che eventualmente potranno permettere di considerare una gravidanza al termine delle cure. La scelta della tecnica di preservazione della fertilità avviene durante un colloquio dedicato della paziente con gli specialisti del Fertility Center di Humanitas.

Preservazione della salute dell’osso

Nelle donne che seguono una terapia antitumorale con farmaci endocrini di deprivazione estrogenica, è importante occuparsi della salute dell’osso che potrebbe subire un danno dalle cure proposte a causa di una perdita del tenore calcico e della struttura ossea, come nei casi di menopausa precoce. Per questo sono disponibili trattamenti anti-riassorbitivi che assicurano un’adeguata salute dell’osso (omeostasi ossea scheletrica).

Protocolli di ricerca

Humanitas è in prima linea nell’innovazione terapeutica e partecipa allo sviluppo di nuove forme di cura per il tumore al seno sempre più efficaci nel contesto di protocolli di ricerca approvati.

Breast Unit – il gruppo multidisciplinare

La Breast Unit di Humanitas

Dalla diagnosi di tumore della mammella, alle cure, ai follow-up, la donna viene presa in carico dalla Breast Unit di Humanitas, che accompagna la paziente lungo tutto il percorso. Una volta confermata la diagnosi di tumore del seno, e in seguito alla visita oncologica, il team degli oncologi diretto dal Professor Alberto Zambelli, quello dei chirurghi guidati dal Professor Corrado Tinterri, e dei medici dell’Unità Operativa di Radioterapia e Radiochirurgia diretta della Professoressa Marta Scorsetti, stabiliscono insieme il percorso di trattamento per la paziente sia per quanto riguarda gli aspetti chirurgici che della terapia oncologica. 

Dal momento della diagnosi, di fondamentale importanza è il ruolo della case manager, l’infermiera della Breast Unit che risulta il punto di riferimento della donna lungo tutto il percorso e il punto di contatto, in ogni momento, tra la paziente e i medici. La case manager supporta la donna non soltanto per gli aspetti organizzativi dell’intervento, delle terapie, dei controlli e degli esami, ma è attiva nell’ascolto della donna, aiutandola così a trovare tutte le risorse interne ed esterne per recuperare il proprio benessere e la forza necessaria per affrontare la malattia.

Unità Operative