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Presso l’Humanitas Cancer Center di Rozzano – Milano, è attivo un percorso dedicato alla diagnosi della predisposizione genetica alle Neoplasie Mieloidi.

La classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità – WHO 2016 dei tumori ematopoietici ha introdotto una nuova categoria di neoplasie: le Neoplasie Mieloidi con predisposizione genetica germ-line. Queste neoplasie sono rare, ma al momento sono anche sotto-diagnosticate e sottostimate.

L’identificazione dei pazienti affetti da queste neoplasie è importante non solo per una corretta gestione clinica (ad esempio per l’ottimizzazione della scelta del donatore in pazienti candidati a trapianto), ma anche per le possibili implicazioni in termini di rischio per i familiari sani. Da qui l’esigenza di creare il primo centro italiano per lo studio della predisposizione genetica alle neoplasie mieloidi.

Si tratta di un percorso ambulatoriale accessibile tramite Servizio Sanitario Nazionale, in cui sono coinvolte diverse figure professionali con competenza specifica in ambito ematologico e genetico.

Come prenotare presso il Centro per lo studio della predisposizione genetica alle Neoplasie Mieloidi

Per fissare un appuntamento presso il Centro e ricevere tutte le informazioni riguardo alle impegnative necessarie, è possibile contattare telefonicamente il numero 0282246280 (dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 17.00), o scrivere all’indirizzo carmen.de_masi@humanitas.it .

Criteri per l’esecuzione del test genetico

Per favorire l’accesso dei pazienti alla valutazione della predisposizione genetica alle neoplasie mieloidi (sindromi mielodisplastiche, neoplasie mieloproliferative, leucemie acute mieloidi), si riporta di seguito la lista dei criteri suddivisi in maggiori e minori.

Se le caratteristiche del paziente rientrano in almeno uno dei criteri maggiori, il test genetico è da considerarsi come fortemente raccomandato. Se le caratteristiche del paziente soddisfano esclusivamente un criterio minore, la raccomandazione a eseguire il test genetico sarà lieve.

Criteri maggiori:

  • Storia Familiare (3 generation pedigree)
    – neoplasie mieloidi diagnosticate in membri della famiglia prima dei 18 anni, incluso il paziente stesso
    – genitori o fratelli con diagnosi di neoplasia mieloide di età inferiore ai 50 anni
    – parenti di primo o secondo grado con diagnosi di neoplasia mieloide in età inferiore ai 50 anni
  • Paziente con neoplasie multiple
  • Preesistente difetto piastrinico familiare (definito o sospetto), con particolare riferimento a piastrinopatie riconducibili a mutazioni nei geni RUNX1, ETV6 e ANKRD26
  • Analisi genomica su tessuto tumorale con rilevazione di difetti che possano suggerire una predisposizione genetica (ad esempio DDX41 e CEBPa)
  • Paziente con citopenia del sangue periferico persistente e fenotipo clinico riferibile a possibili anomalie congenite:
    Anomalie fenotipiche riferibili a sospetto di bone marrow syndromes congenite
    Anomalie fenotipiche riferibili a sospetto di telomeropatie (citopenia associata a disfunzioni epatiche/polmonari)
    Anomalie riferibili a sospetto di patologia da mutazione germ-line del gene GATA2 (linfedema primario, perdita dell’udito neurosensoriale, verruche cutanee extragenitali e basso rapporto CD4 l CDB; monocitopenia e carenza di cellule B/NK, associate a infezioni da micobatteri o funghi atipici, o a proteinosi alveolare polmonare)
    Anomalie riferibili a sospetto di JMML oppure a sindrome di Noonan o Noonan-like
    Sindrome di Down

Criteri minori:

  • Paziente con diagnosi di sindrome mielodisplastica o leucemia acuta mieloide ed età inferiore ai 50 anni

In cosa consiste l’indagine diagnostica per la predisposizione genetica alle Neoplasie Mieloidi?

Il percorso prevede un primo incontro informativo con il paziente. Successivamente viene eseguito un test di screening, su un campione di sangue venoso e contemporaneamente su cellule della cute, prelevate con tecnica di punch biopsy, in modo totalmente non invasivo.

Grazie alle tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione – NGS (Next Generation Sequencing), vengono quindi studiate le mutazioni a carico di 106 geni noti per essere implicati nella predisposizione ereditaria alle leucemie.

Dopo circa 8 settimane dall’esecuzione del test, il paziente viene convocato per un secondo colloquio, per discutere insieme agli specialisti, ematologo e genetista, i risultati del test e le implicazioni per il paziente stesso e, eventualmente, per i familiari.

Per saperne di più, scopri l’articolo dedicato (clicca qui).