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Leucemia acuta e cronica


Leucemie, linfomi e mieloma costituiscono un gruppo eterogeneo di tumori del sangue che originano da mutazioni della cellula staminale emopoietica o di cellule progenitrici già orientate in senso mieloide o linfoide. Ad oggi, secondo i dati del Registro Italiano dei tumori 2021 (AIRTUM), leucemie e linfomi rappresentano circa il 50% di tutti i tumori infantili, e quando compaiono in età adulta le più frequenti sono la leucemia linfatica cronica a cellule B (30% di tutte le leucemie), la leucemia linfoblastica acuta (20% di tutte le leucemie), la leucemia mieloide acuta (3,5 casi annui ogni 100.000 adulti). Nel nostro Paese si stima che ogni anno vengano diagnosticati circa 4.700 nuovi casi di leucemia tra i maschi e 3.200 tra le femmine, e 11,1 nuovi casi di mieloma multiplo ogni 100.000 maschi e 7,7 nuovi casi ogni 100.000 femmine, con poco più di 2.700 nuovi casi di mieloma ogni anno tra il sesso femminile e circa 3.000 tra quello maschile.

Che cos’è la leucemia?

Le leucemie possono essere classificate sulla base della velocità e andamento della malattia. Si dividono in:

  • Leucemia acuta – di cui fanno parte le leucemie acute mieloidi e le leucemie linfoblastiche acute – sono neoplasie con prognosi severa e andamento clinico rapido, caratterizzate da un accumulo di cellule immature, denominate “blasti” leucemici, nel sangue, nel midollo osseo e talvolta anche nella milza e nei linfonodi. Queste cellule non funzionano correttamente: la loro vita media molto lunga e la grande capacità di moltiplicarsi sono alla base della rapidità di insorgenza della neoplasia, che richiede una terapia tempestiva e aggressiva.
  • Leucemia cronica – che comprende la leucemia mieloide cronica, le sindromi mielodisplastiche, le neoplasie mieloproliferative e la leucemia linfatica cronica – sono neoplasie ad andamento clinico lento, caratterizzate dall’accumulo di globuli bianchi nel sangue, nel midollo osseo e in alcuni casi nella milza e nei linfonodi. I globuli bianchi maturano in modo quasi normale, e per un certo periodo di tempo possono funzionare adeguatamente; tuttavia, a causa della loro crescita non controllata e della capacità di sopravvivere a lungo, tendono ad accumularsi. Spesso, in fase iniziale, le leucemie croniche non danno sintomi per un lungo periodo prima della diagnosi. Inoltre, sulla base del tipo di cellula di origine, le leucemie vengono classificate in leucemie linfatiche (coinvolgono i linfociti, cellule del sistema immunitario), e leucemie mieloidi (coinvolgono le cellule della linea mieloide, che forma i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine).

Alcuni tipi di leucemia sono più comuni nei bambini, altri negli adulti e negli anziani. Tra le leucemie acute, ad esempio, la leucemia mieloide acuta può presentarsi a qualunque età, sebbene rappresenti la quasi totalità delle leucemie acute dell’adulto, mentre la leucemia linfoblastica acuta colpisce prevalentemente i bambini prima dei 15 anni di età, anche se, in rari casi, può manifestarsi anche nell’adulto.

In merito alle leucemie croniche, invece, la leucemia linfatica cronica, la leucemia mieloide cronica, le sindromi mielodisplastiche e le neoplasie mieloproliferative sono forme di leucemia prevalenti e frequenti nell’adulto, spesso asintomatiche o paucisintomatiche (pochi sintomi) nelle fasi iniziali. Esistono infine altri tipi di leucemia più rari, come ad esempio, la leucemia a cellule capellute.

Quali sono i fattori di rischio delle leucemie acute e croniche?

La causa della leucemia è sconosciuta, ma sembrano avere un ruolo importante sia fattori genetici che fattori ambientali. In particolare, possono rappresentare fattori di rischio per lo sviluppo di leucemia:

  • un precedente trattamento con chemioterapia e/o radioterapia per un altro tumore maligno
  • disordini genetici congeniti (alla nascita): sembrano avere un ruolo nella genesi della leucemia (ad esempio, la sindrome di Down)
  • esposizione ad alte dosi di radiazioni: le persone esposte ad alti livelli di radiazioni ionizzanti, come i sopravvissuti a disastri nucleari
  • esposizione a sostanze chimiche: ad esempio il benzene, un componente della benzina e una sostanza utilizzata nell’industria chimica
  • fumo di sigaretta: in particolare è correlato a un aumentato rischio di leucemia acuta mieloide
  • storia familiare di leucemia.

Tuttavia, la presenza di fattori di rischio non indica la certezza di sviluppare malattia: infatti, la maggior parte delle persone con noti fattori di rischio, non sviluppa la malattia, mentre molte persone malate di leucemia non sembrano avere fattori di rischio conosciuti.

Quali sono i sintomi delle leucemie acute e croniche?

I sintomi variano sulla base del tipo di leucemia. Spesso però si tratta di sintomi aspecifici, non direttamente associati a leucemia; tuttavia, tra i sintomi più comuni di leucemia è possibile riscontrare:

Diagnosi

In particolare nelle forme di leucemia cronica, la diagnosi avviene spesso in modo del tutto casuale, effettuando esami di routine. In caso di sospetto di leucemia, oltre alla visita medica per la valutazione dell’ingrossamento di linfonodi, milza, fegato, in genere vengono richiesti altri esami, quali l’emocromo per valutare l’eventuale presenza di valori anomali di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine, e l’analisi del midollo osseo con prelievo dall’osso del bacino, per analizzare le caratteristiche delle cellule malate. L’analisi del midollo osseo viene effettuata in ambulatorio, previa anestesia locale, e con un ago sottile.

Trattamenti

I trattamenti per la leucemia variano sulla base di vari fattori, come il tipo di malattia (leucemia acuta o cronica, mieloide o linfoide), l’età e le condizioni fisiche del paziente, e la presenza contemporanea di altre patologie. In genere, i trattamenti principali per la leucemia prevedono:

  • chemioterapia: è il trattamento principale della leucemia. Si basa sull’utilizzo di un farmaco o di una combinazione di farmaci somministrati per bocca o per via endovenosa, con l’intento di uccidere le cellule malate;
  • terapia bersaglio: si basa sull’uso di farmaci mirati a specifiche alterazioni presenti nelle cellule neoplastiche, per bloccare la proliferazione cellulare;
  • terapia biologica: farmaci che aiutano il sistema immunitario a riconoscere le cellule leucemiche e a controllare la malattia;
  • radioterapia: prevede la somministrazione di radiazioni ionizzanti per fermare la proliferazione delle cellule malate. Si può irradiare l’intero organismo, ma più spesso l’irradiazione è mirata a un bersaglio specifico, ad esempio il midollo osseo;
  • trapianto di cellule staminali: una procedura che consente di sostituire il midollo osseo malato con cellule di un midollo sano. Prima del trapianto, il paziente riceve una chemioterapia ad alte dosi e/o radioterapia per distruggere il midollo osseo malato; poi, le cellule staminali del donatore, che andranno a ripopolare il midollo osseo, vengono infuse per via endovenosa.

Referente per la terapia per le Leucemie è il professor Matteo Della Porta.

Gruppo multidisciplinare

L’attività dell’Unità Operativa di Oncologia Medica ed Ematologia è strettamente correlata a quella delle altre Unità Operative dell’Istituto Clinico Humanitas e all’Unità di Terapia di cellulare, al fine di fornire al paziente un approccio diagnostico-terapeutico realmente multidisciplinare che tenga conto di tutte le specifiche competenze all’interno dell’Istituto.

Compongono il gruppo multidisciplinare dell’Unità Operativa di Oncologia Medica ed Ematologia gli specialisti in genetica, ematologia, terapia cellulare, biologia molecolare e dermatologia, case manager e infermieri specializzati, che lavorano insieme per offrire le migliori opportunità di diagnosi, di trattamento e gestione della malattia ai pazienti con leucemia, con l’obiettivo di migliorare sia le terapie e le dosi ma anche l’accesso alla terapia cellulare che a oggi rappresenta l’unica cura definitiva contro la malattia ematologica refrattaria. 

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Medici

Medici dell'Unità Operativa
Responsabile Sezione Leucemie e Mielodisplasie
Prof. Matteo Giovanni Della Porta
Ematologia