Personalizzazione delle cure: Laboratorio di Patologia Molecolare
Il Laboratorio di Patologia Molecolare (dell’Unità Operativa di Anatomia Patologica), certificato annualmente dai controlli di Qualità Internazionali dell’European Molecular Quality Network (EMQN), si occupa dell’analisi genetica delle neoplasie al fine di aiutare i medici oncologi a definire la miglior terapia per ogni singolo paziente.
Negli ultimi anni, la terapia delle patologie oncologiche si è notevolmente modificata come conseguenza dell’avvento di farmaci a bersaglio molecolare in grado di aggredire selettivamente le cellule neoplastiche. L’azione di questi farmaci dipende dall’assetto genetico della malattia di ogni singolo paziente, e pertanto si parla di Terapia Personalizzata. Per questo motivo vi è un crescente interesse nella profilazione molecolare di ogni singolo tumore.
L’analisi accurata di ogni singola neoplasia è possibile con l’ausilio di strumenti NGS (Next Generation Sequencing), che consentono di analizzare le principali alterazioni geniche di più di 50 geni in più pazienti contemporaneamente. All’interno del laboratorio di Patologia Molecolare di Humanitas sono presenti quattro piattaforme di NGS in grado di offrire la più ampia gamma di test genetici: due piattaforme Genexus (Thermo Fisher), una piattaforma Ion S5 (Thermo Fisher) e una piattaforma MySeq (Illumina). Attraverso l’utilizzo di queste strumentazioni è possibile ottenere una profilazione genetica completa del tumore, fino a 32 pazienti contemporaneamente in 30 ore.
Oltre alle piattaforme di NGS, il laboratorio è dotato di altre strumentazioni per lo studio dei tumori: estrattore automatico del DNA Maxwell (Promega), Sequenziatore SeqStudio (Thermo Fisher), Real Time PCR Idylla (Biocartis), Real Time PCR Rotorgene e Easy PGX (Diatech Pharmacogenetics), Pirosequenziatore (Quiagen), Bond III e Cytovision (Leica).
Le analisi più comunemente richieste al laboratorio sono le profilazioni molecolari delle principali neoplasie umane (tumori polmonari, tumori del colonretto, melanomi, sarcomi, linfomi, tumori della mammella), oltre alla ricerca di patogeni nei tessuti umani (Papilloma Virus, Micobatterio Tubercolosi, Micobatteri e Funghi in generale). È inoltre particolarmente attiva l’area di ibridazione in situ fluorescente (FISH) che ha lo scopo di ricercare grosse anomalie genomiche nei tessuti tumorali, al fine di aiutare il medico patologo nella corretta diagnosi tumorale.
La prospettiva futura del laboratorio è quella di introdurre nella routine clinica pannelli NGS sempre più ampi al fine di poter studiare più nel dettaglio la genetica tumorale e poter offrire terapie sempre più personalizzate ai pazienti oncologici. In futuro, lo staff del laboratorio sarà impegnato nella discussione di casi con alterazioni genetiche complesse all’interno di un comitato multidisciplinare istituzionale (Molecular Tumour Board) composto dalle più importanti figure che intervengono nel percorso di cura del paziente oncologico, quali oncologi, clinici, patologi, biologi, bioinformatici, farmacisti.
Il laboratorio, insieme ai medici dell’Unità Operativa di Oncologia Medica di Humanitas, si occupa anche dell’arruolamento in sperimentazioni cliniche di pazienti oncologici di cui non ci sono più a disposizione linee di terapie convenzionali.
