Con amiloidosi si fa riferimento a un gruppo eterogeneo di patologie che comportano l’accumulo di un complesso insolubile di proteine (amiloide) nei tessuti di vari organi, tra cui il cuore, le cui funzioni vengono inficiate. L’amiloide, infatti, si diffonde negli interstizi tra le cellule contrattili cardiache, contribuisce al loro danneggiamento, ne inficia il corretto funzionamento e provoca un irrigidimento delle pareti del miocardio.
Un tempo, l’amiloidosi era considerata una patologia rara, ma, recentemente, un miglioramento degli strumenti diagnostici e una maggiore attenzione alle manifestazioni precoci della malattia stanno portando a un crescente numero dei casi diagnosticati.
Ne parliamo con il dottor Guido Del Monaco, cardiologo presso l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano.
I sintomi dell’amiloidosi
L’amiloidosi tende a manifestarsi in maniera progressiva nel tempo e a causare segni e sintomi dovuti al coinvolgimento degli organi. In particolare, il coinvolgimento cardiaco può determinare in maniera importante la prognosi.
I sintomi cardiaci comprendono:
- affaticamento precoce
- mancanza di fiato
- gonfiore alle caviglie
- aritmie (fibrillazione atriale, bradiaritmia, aritmie ventricolari) e palpitazioni
- ipotensione anche in assenza di terapia antipertensiva
- perdita di coscienza.
Le manifestazioni dell’amiloidosi legate all’interessamento di tutti gli altri organi e apparati possono essere moltissime, tra cui:
- sindrome del tunnel carpale bilaterale (che può insorgere anche 10 anni prima del coinvolgimento cardiaco e d’organo);
- complicazioni a livello dei tendini (per esempio la rottura del bicipite brachiale);
- parestesie e diminuzione della sensibilità degli arti;
- dolore ai nervi periferici;
- alterazioni della funzionalità renale, del fegato, della milza e dell’apparato gastrointestinale;
- edema degli arti e addominale;
- petecchie (macchie cutanee) provocate da sanguinamento cutaneo;
- sanguinamento periorbitario;
- macroglossia (ingrossamento della lingua).
I depositi di amiloide, infatti, possono trovarsi a livello di uno o più organi in combinazioni diverse, provocando una sintomatologia estremamente variegata.
Quali sono le cause dell’amiloidosi?
Alla base dell’amiloidosi possono esserci cause differenti. Le forme più comuni di amiloidosi sono due: l’amiloidosi da catene leggere (amiloidosi AL) e l’amiloidosi da transtiretina (amiloidosi ATTR).
L’amiloidosi AL non è ereditaria ed è scatenata da una sovrapproduzione di catene leggere, ossia frammenti di anticorpi da parte di un clone di plasmacellule. Si associa tipicamente a patologie del sangue (ematologiche).
L’amiloidosi ATTR, invece, è determinata dall’accumulo della proteina transtiretina e può manifestarsi sia in assenza di mutazione, sia in forma mutata e, dunque, ereditaria. La forma non genetica è tipica delle persone anziane mentre quella genetica in genere si manifesta prima.
Gli organi che sono maggiormente coinvolti dall’amiloidosi sono il cuore e il sistema nervoso periferico, ma nell’amiloidosi AL possono essere coinvolti anche rene e organi viscerali tra cui fegato e milza.
Più rare, invece, altre forme: la forma provocata da un deposito di apolipoproteina A, quella associata a depositi di beta 2-microglobulina associata a lunghi trattamenti di dialisi, o la forma associata a patologie infiammatorie croniche.
Gli esami per diagnosticare l’amiloidosi
I test per giungere alla diagnosi sono diversi e comprendono:
- esami del sangue, per escludere patologie ematologiche
- elettrocardiogramma ed ecocardiogramma colorDoppler
- scintigrafia con tracciante osseo
- risonanza magnetica cardiaca.
Quando la diagnosi è di amiloidosi da transtiretina è opportuna un’analisi genetica per individuare le forme ereditarie associate a mutazione.
Come trattare l’amiloidosi cardiaca
Quando si parla di amiloidosi cardiaca, lo scompenso cardiaco è un rischio concreto e inoltre non è possibile prevenirla. Per questo, una corretta informazione sulla malattia è di particolare importanza perché aiuta a individuare precocemente la malattia e a intervenire tempestivamente con il trattamento più adeguato per contenere i sintomi.
Per le due forme più comuni di amiloidosi, quella a catena leggera e l’amiloidosi ATTR, sono disponibili nuovi farmaci, tenendo anche in considerazione la possibile associazione di sintomi neurologici, mentre, se la causa sottostante è una patologia ematologica, si interviene direttamente sulla malattia. Per ciascuna forma di amiloidosi, infatti, si eseguono terapie mirate. Tuttavia, per l’amiloidosi AL, che è tipicamente associata a patologie ematologiche, è possibile guarire completamente con una terapia che in genere prevede la combinazione di chemioterapia e trapianto di midollo osseo, mentre le terapie attualmente disponibili non consentono una completa risoluzione dell’amiloidosi ATTR. Le terapie per l’amiloidosi ATTR oggi consentono in ogni caso di stabilizzare la malattia, ma sono in fase di studio terapie più avanzate.
Il trattamento dell’amiloidosi è quindi complesso e prevede il coinvolgimento di un team multidisciplinare di specialisti, ma con un intervento precoce è possibile trattare o contenere la progressione della sintomatologia.
Ultimo aggiornamento: Novembre 2025
Data online: Settembre 2022
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