Tumore ereditario

Che cos’è il tumore ereditario?

Il tumore ereditario è un cancro provocato da un’alterazione genetica che ha il carattere dell’ereditarietà ma raramente ha interessato altre persone della famiglia. Il rischio di incidenza del tumore ereditario è direttamente associato a una modifica genetica che può trasmettersi alle generazioni successive, oppure non venire trasmessa.
Quando si parla di patologie oncologiche, i tumori ereditari rappresentano una minoranza.

I tumori ereditari più comuni sono:

• melanoma
• tumore del colon
• tumore del pancreas
• tumore del rene
• tumore della mammella
• tumore della prostata
• tumore della tiroide
• tumore delle ovaie
• tumore gastrico.

Quali sono le cause del tumore ereditario?

Una mutazione genetica è una modifica della sequenza del DNA di una cellula. Può essere causata da errori di natura casuale in fase di replicazione del DNA, da esposizione ad agenti esterni ambientali o provocati dallo stile di vita (mutazioni acquisite), oppure può essere presente negli spermatozoi o negli ovociti ed essere quindi trasmessa alla nascita (mutazione ereditata).
Il tumore ereditario è causato da una o più mutazioni genetiche che possono trasmettersi di generazione in generazione. La mutazione genetica, quindi, nel tumore ereditario è presente nell’individuo in tutte le cellule del suo organismo fin dalla sua nascita. Se alla nascita risultano presenti in tutte le cellule una o più mutazioni basta una quantità minore di mutazioni genetiche sporadiche (quindi modifiche dei geni legate a fattori ambientali o di stile di vita) ad aumentare il rischio di sviluppare un determinato tipo di tumore.
Le mutazioni che causano i tumori ereditari sono in genere a carico dei geni oncosoppressori, ovvero quei geni che hanno la funzione di impedire lo sviluppo dei tumori, o dei geni proto-oncogeni, che hanno funzione di regolazione del ciclo cellulare e del differenziamento.

Quali sono i sintomi del tumore ereditario?

Ogni tipo di cancro presenta una sintomatologia specifica, per la quale si rimanda alle schede delle singole patologie. Ci sono tuttavia alcune manifestazioni che possono indicare la presenza di un tumore, soprattutto quando presenti in contemporanea, come:

• difficoltà a deglutire
• difficoltà digestiva persistente e/o stato di occlusione
• dolori muscolari e/o articolari persistenti e senza spiegazione
• fatica persistente
• modifiche del peso senza motivazione apparente
• modifiche dell’aspetto della cute (cambiamenti dell’aspetto dei nei esistenti, infiammazioni persistenti, colorito giallo, arrossato o più scuro);
• noduli e/o ispessimenti sotto la pelle
• raucedine
• tosse persistente
• variazioni nel funzionamento di vescica o intestino;

Come si previene il tumore ereditario?

Per prevenire i tumori ereditari è importante avere accesso alle informazioni sulla storia medica della propria famiglia. Conoscendo le patologie che hanno interessato i propri famigliari si possono individuare in maniera precoce eventuali predisposizioni, assumere delle strategie per ridurre i fattori di rischio modificabili ed eseguire esami di screening specifici sulla base delle proprie necessità cliniche e/o procedure di prevenzione attive, come la mastectomia e/o ovariectomia profilattica in presenza di positività di mutazione dei geni BRCA.

Tumore ereditario come si fa la diagnosi?

Per diagnosticare un tumore ereditario è importare fare riferimento al consulente genetista. Una consulenza genetica, infatti, permette di valutare un eventuale aumento di rischio di sviluppare tumori ereditari rispetto alla popolazione generale.
Per eseguire la valutazione si effettuano i test genetici indicati dal medico specialista, fondamentali per poter impostare, in caso di risultato positivo, il percorso di prevenzione, diagnosi e trattamento più adeguato.

Come trattare il tumore ereditario?

I trattamenti oncologici cambiano in base alla sede primaria del cancro, alla stadio di malattia, all’eventuale presenza di malattia secondaria (a distanza) e alle condizioni cliniche generali della persona. I trattamenti possono essere chirurgici, radioterapici o medici (chemioterapia e terapie biologiche) e possono essere seguiti singolarmente o in modo combinato.
Una volta terminata la fase di terapia segue la fase di follow-up, in cui vengono eseguiti esami diagnostici e test di controllo per valutare l’efficacia del trattamento.
I tumori ereditari possono inoltre comportare l’esecuzione di procedure di prevenzione attive: per esempio la mastectomia e/o ovariectomia profilattica in caso di positività di mutazione dei geni BRCA.