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Cardiomiopatia dilatativa

La cardiomiopatia dilatativa è una malattia che colpisce il muscolo cardiaco e che compromette la capacità del cuore di pompare efficientemente il sangue verso il resto dell'organismo.

Che cos'è la cardiomiopatia dilatativa?

La cardiomiopatia dilatativa è una patologia che colpisce prevalentemente il ventricolo sinistro, la parte del cuore che invia il sangue nel resto dell'organismo attraverso l'aorta. Si tratta di un ingrossamento del ventricolo, che si associa a una ridotta capacità di pompare il sangue (insufficienza cardiaca “sistolica” o “con bassa frazione di eiezione”). Anche se in alcuni casi può essere asintomatica, la cardiomiopatia dilatativa è una malattia che, se non trattata, nel tempo può portare a scompenso cardiaco, una sindrome caratterizzata dall'accumulo di liquidi nei polmoni (congestione polmonare), nell'addome, nelle gambe e nei piedi, insufficienza (ossia incontinenza) valvolare mitralica e/o tricuspidale secondaria alla dilatazione ventricolare, embolie, e aritmie che possono anche causare morte improvvisa.

Quali sono le cause della cardiomiopatia dilatativa?

In molti casi non è possibile risalire alle cause dell'ingrossamento del cuore e la cardiomiopatia dilatativa viene perciò definita idiopatica. I motivi per cui il cuore può ingrossarsi sono diversi: mutazioni genetiche, difetti congeniti, infezioni, abuso di alcol o di sostanze stupefacenti, alcuni chemioterapici, esposizione a sostanze tossiche come il piombo, il mercurio e il cobalto, e malattie cardiovascolari quali la cardiopatia ischemica e l’ipertensione arteriosa.

Quali sono i sintomi della cardiomiopatia dilatativa?

In genere i sintomi della cardiomiopatia dilatativa sono quelli dello scompenso cardiaco oppure sono dovuti ad aritmie e possono includere pallore cutaneo, debolezza, facile faticabilità, respiro affannoso in occasione di sforzi talora anche modesti o quando si è sdraiati, tosse secca persistente (in particolare da sdraiati), gonfiore addominale, delle gambe, dei piedi e delle caviglie, aumento improvviso di peso causato dalla ritenzione idrica, perdita di appetito, palpitazioni, capogiri o svenimenti.

Come prevenire la cardiomiopatia dilatativa?

Il rischio di insorgenza di una cardiomiopatia dilatativa può essere ridotto evitando di fumare, consumando alcol solo con moderazione, non facendo uso di sostanze stupefacenti, mantenendo il giusto peso e con un'alimentazione sana ed equilibrata e un esercizio fisico regolare adatto alle proprie condizioni di salute.

Diagnosi 

In presenza dei sintomi di una possibile cardiomiopatia dilatativa il medico può prescrivere i seguenti esami:

  • Analisi del sangue: è possibile dosare il BNP (brain natriuretic peptide), che è elevato in presenza di scompenso cardiaco; possono essere presenti alterazioni degli indici di funzione epatica e renale, espressione della sofferenza di questi organi dovuta all’insufficienza cardiaca; nei casi più gravi sono presenti iposodiemia e anemia.
  • Radiografia del torace (RX torace): fornisce due importanti informazioni: la prima riguarda le dimensioni del cuore e la seconda la presenza e il grado della congestione polmonare.
  • ECG: registra l'attività elettrica del cuore. Può presentare molteplici alterazioni, tra cui segni di pregresso infarto miocardico o segni di sovraccarico (affaticamento da “iperlavoro”) del ventricolo sinistro o aritmie.
  • Ecocardiogramma: è un test di immagine che visualizza le strutture del cuore e il funzionamento delle sue parti mobili. L’apparecchio invia un fascio di ultrasuoni al torace, attraverso una sonda appoggiata sulla sua superficie, e rielabora gli ultrasuoni riflessi che tornano alla stessa sonda dopo aver interagito in modo diverso con le varie componenti della struttura cardiaca (miocardio, valvole, cavità). È l’esame cardine: permette di valutare le dimensioni e lo spessore delle pareti delle camere cardiache, la funzione contrattile (misurata con un parametro chiamato “frazione di eiezione”) e il funzionamento delle valvole, e di stimare la pressione polmonare.
  • Test da sforzo con consumo di ossigeno: l’esame consiste nella registrazione di un elettrocardiogramma mentre il paziente compie un esercizio fisico, generalmente camminando su un tapis roulant o pedalando su una cyclette; si applica inoltre un boccaglio per la misurazione dei gas espirati. Il test viene condotto secondo protocolli predefiniti. Permette di acquisire molteplici informazioni, tra cui le più importanti sono la resistenza all’esercizio del soggetto in esame e la comparsa di segni di ischemia sotto sforzo.
  • Coronarografia: è l’esame che consente di visualizzare le coronarie attraverso l’iniezione di mezzo di contrasto radiopaco al loro interno. L’esame viene effettuato in un’apposita sala radiologica, nella quale sono rispettate tutte le misure di sterilità necessarie. L’iniezione del contrasto nelle coronarie presuppone il cateterismo selettivo di un’arteria e l’avanzamento di un catetere fino all’origine dei vasi esplorati. Serve a escludere la presenza di una malattia coronarica significativa.
  • Cateterismo cardiaco: metodica invasiva che si basa sull'introduzione di un piccolo tubo (catetere) in un vaso sanguigno; il catetere viene poi spinto fino al cuore e consente di acquisire informazioni importanti sul flusso e sull'ossigenazione del sangue e sulla pressione all’interno delle camere cardiache e delle arterie e delle vene polmonari. Effettuato di rado; documenta un aumento delle pressioni di riempimento ventricolari e, nelle forme più gravi, riduzione della portata cardiaca (ossia della quantità di sangue pompata dal cuore) e ipertensione polmonare.
  • Biopsia endomiocardica: si effettua durante l’esecuzione del cateterismo cardiaco mediante l’utilizzo di uno strumento chiamato biotomo. In genere le biopsie vengono effettuate sul lato destro del setto interventricolare. È indicata nei pazienti con cardiomiopatia dilatativa di recente riscontro e scompenso cardiaco “fulminante” per individuare la presenza di miocardite e, nel caso, identificare il tipo di cellule che sostengono il processo infiammatorio, perché ciò ha un importante valore prognostico.
  • Risonanza magnetica (RM) cardiaca con mezzo di contrasto: produce immagini dettagliate della struttura del cuore e dei vasi sanguigni attraverso la registrazione di un segnale emesso dalle cellule sottoposte a un intenso campo magnetico. Fornisce le stesse informazioni dell’ecocardiogramma, ma consente una miglior valutazione del ventricolo destro, e, in più, di valutare la “struttura” del miocardio, permettendo così di identificare la presenza di processi infiammatori e di aree di fibrosi (cicatrici).
  • TC cuore con mezzo di contrasto: è un esame di diagnostica per immagini che comporta l’esposizione a radiazioni ionizzanti. Dà informazioni analoghe a quella dell’RM. Con gli apparecchi attuali, somministrando mezzo di contrasto per via endovenosa, è poi possibile ricostruire il lume coronarico e ottenere informazioni su eventuali restringimenti critici.
  • Indagini genetiche: si effettuano analizzando il DNA dei globuli bianchi contenuti in un campione di sangue ottenuto mediante un normale prelievo venoso. In caso di cardiomiopatie dilatative familiari è possibile effettuare la ricerca delle mutazioni genetiche associate allo sviluppo di cardiomiopatia dilatativa; nel caso venga identificata una mutazione associata allo sviluppo di cardiomiopatia dilatativa, sarà poi possibile studiare i familiari “sani”: coloro in cui la ricerca della mutazione risulterà negativa potranno essere rassicurati che non svilupperanno la patologia.

Trattamenti 

Quando la causa della cardiomiopatia dilatativa è nota, questa va, se possibile, rimossa o corretta. Indipendentemente dalla causa, va instaurata la terapia per l’insufficienza cardiaca, per migliorare i sintomi e aumentare la sopravvivenza. Attualmente la terapia per l’insufficienza cardiaca comprende:

  • Farmaci: ACE-inibitori/sartani, beta-bloccanti, anti-aldosteronici, diuretici, digossina.
  • L'impianto di un pacemaker (PM) biventricolari e/o un defribrillatore automatico (ICD).
  • Nei casi più gravi, refrattari ai trattamenti sopra indicati: l’impianto di dispositivi di assistenza ventricolare sinistra (LVAD) e/o il trapianto di cuore.