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Tumori: quando la predisposizione è genetica

Secondo le stime, entro il 2030 le neoplasie saranno la prima causa di morte a livello globale. Ma cosa si intende, nello specifico, quando si parla di tumore? Si tratta di una condizione patologica caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di cellule che infiltrano organi e tessuti dell’organismo e ne alterano la struttura e il funzionamento. Nelle cellule, infatti, sono presenti quei geni che si occupano di controllare i meccanismi di crescita della cellula stessa e il cui funzionamento può “incepparsi” a causa di mutazioni genetiche. Le cause di tali mutazioni possono essere svariate e comprendono l’invecchiamento, lo stile di vita e l’esposizione ad agenti cancerogeni, come per esempio il fumo.

Ma esiste anche una predisposizione ai tumori? Ne parliamo con il professor Armando Santoro, Direttore di Humanitas Cancer Center

Predisposizione e fattori di rischio

Con predisposizione a una determinata malattia ci riferiamo alla maggiore probabilità, rispetto alla media, che un soggetto ha di sviluppare proprio quella patologia.

Questo, però, non implica che il paziente abbia la certezza di ammalarsi. I fattori di rischio che concorrono allo sviluppo di quasi tutte le malattie, infatti, sono svariati, e non è detto che la presenza di solamente uno di questi sia sufficiente per la sua evoluzione.

Cosa si intende con “familiarità”?

La familiarità indica la trasmissione tra membri del medesimo nucleo familiare di determinate caratteristiche o condizioni, che possono comportare un rischio maggiore di contrarre una determinata malattia. In caso di familiarità, dunque, si tiene conto della probabilità statistica che una patologia specifica ricorra più frequentemente in una data famiglia.

Il concetto di familiarità include anche la trasmissione ereditaria, ma si amplia andando a comprendere una variabile di altri fattori, che possono essere comportamentali, socio-culturali e psicologici.

Per esempio vi sono una serie di attitudini e stili di vita che possono venir trasmessi per emulazione all’interno dello stesso gruppo familiare, anche fra individui tra cui non vi è necessariamente una correlazione genetica, come marito e moglie, o genitore e figlio adottivo. Questi comportamenti errati possono influenzare direttamente la salute generale dell’individuo e della famiglia o la possibilità di favorire le condizioni che portano allo sviluppo di una certa malattia.

Predisposizione familiare: a quali segnali fare attenzione?

Quando in una famiglia si riscontra un numero elevato di casi di tumori, o l’insorgenza di questi in età giovanile, vi può essere una possibilità più alta di insorgenza per familiarità. 

Inoltre è importante prestare attenzione anche alla tipologia dei tumori stessi: la presenza di tumori rari, come quello al rene o alla mammella negli uomini può essere un campanello d’allarme, così come lo sviluppo di più di un tumore in un familiare (per esempio il tumore alla mammella e quello alle ovaie). Attenzione anche alla presenza di tumori che hanno colpito qualche parente in età pediatrica. 

Cosa sono i tumori ereditari?

Le mutazioni genetiche che condurranno all’insorgenza di un tumore possono, in un numero ridotto di casi, essere anche costitutive, dunque presenti in tutte le cellule dell’individuo.

Nel caso del tumore della mammella e dell’ovaio, per esempio, un 5-10% di casi è associato a una componente ereditaria. I geni BRCA1 e BRCA2, infatti, quando presentano una struttura alterata predispongono l’individuo a contrarre questa tipologia di tumori: per questo è importante rivolgersi a uno specialista qualora si dovesse notare un’insorgenza anomala di tumori della mammella o dell’ovaio nella propria famiglia, soprattutto in giovane età. Una consulenza di carattere onco-genetico permette di pianificare un percorso di prevenzione e di cura più mirato ed efficace.

Specialista in Oncologia ed Ematologia

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