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Geni BRCA: cosa sono e perché sono importanti

Sono diversi i tumori che, tra i fattori di rischio, annoverano la predisposizione genetica. Parliamo, per esempio, dei tumori della mammella e dell’ovaio

La predisposizione ereditaria ai tumori della mammella e dell’ovaio, che si sospetta sulla base di determinati parametri dell’anamnesi oncologica personale e familiare, è principalmente legata alla trasmissione di varianti patogenetiche in geni specifici del nostro patrimonio ereditario: i geni BRCA1 e BRCA2.

Ne parliamo con la dottoressa Monica Zuradelli, assistente di Oncologia medica ed Ematologia e Responsabile del servizio di counselling genetico per il tumore della mammella e dell’ovaio in Humanitas.

Cosa sono i geni BRCA1 e BRCA2?

I geni sono le unità ereditarie che compongono il nostro patrimonio genetico e sono adibiti al controllo delle diverse funzioni del nostro organismo. Nello specifico, i geni BRCA1 e BRCA2 sono deputati a regolare i meccanismi di riparo del DNA qualora in quest’ultimo si accumulino danni o errori nel corso della replicazione cellulare. Nel caso in cui nei geni BRCA1 e BRCA2 si trovino delle varianti patogenetiche questi stessi geni possono perdere la loro funzione di controllo e rendersi, quindi, direttamente responsabili della predisposizione ereditaria del soggetto allo sviluppo di determinati tipi di tumore. In particolare, le forme tumorali che più frequentemente si associano a varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2 sono i tumori della mammella e dell’ovaio.

Consulenza oncogenetica: un prezioso alleato

Durante la consulenza oncogenetica lo specialista di riferimento raccoglie i dati anamnestici del paziente e della sua famiglia. Completata questa fase, analizza alcuni parametri sulla base dei quali pone o meno l’indicazione all’approfondimento diagnostico tramite l’analisi mutazionale dei geni BRCA1 e BRCA2:  

  • età di insorgenza della malattia (i tumori con base ereditaria tendono a svilupparsi in età più precoce); 
  • dati istologici della malattia (i tumori mammari BRCA1-correlati sono spesso tripli negativi, ovvero non esprimono i recettori ormonali né la proteina HER2, mentre i tumori ovarici BRCA-correlati sono spesso di tipo sieroso ad alto grado); 
  • presenza, nella medesima persona, del tumore della mammella e dell’ovaio;
  • diagnosi di un tumore della mammella in un soggetto uomo
  • evidenza di più casi di tumore della mammella e/o dell’ovaio nello stesso nucleo familiare

Analisi mutazionale: come funziona e cosa indica?

L’esame è molto semplice e non invasivo poiché consiste in un prelievo di sangue periferico. Da tale campione poi vengono separati i linfociti (sottogruppo dei globuli bianchi) e viene estratto il DNA da analizzare.

L’esito del test può essere positivo, negativo, non informativo o variante a significato sconosciuto:

l’esito positivo identifica la presenza di una variante patogenetica;

l’esito negativo indica l’assenza di una determinata variante patogenetica già rilevata in altri membri della famiglia;

l’esito non informativo segnala l’assenza di varianti patogenetiche in un contesto familiare dove non sono mai state identificate varianti patogenetiche;

l’esito variante a significato sconosciuto indica l’identificazione di una variante genetica che, per le conoscenze che abbiamo oggi a disposizione, non può essere classificata e quindi non può essere associata o meno con certezza a un rischio aumentato di sviluppo di tumori.

Una variante patogenica dei geni BRCA1 e BRCA2 non si associa necessariamente alla futura insorgenza di un tumore, ma indica comunque una predisposizione ereditaria e, dunque, un importante fattore di rischio in più di sviluppo di malattia rispetto a quelli di un individuo di pari età, sesso e condizioni ambientali della popolazione generale.

L’assenza di variante patogenetica, per contro, indica un’assenza di rischio correlato ai geni BRCA1 e BRCA2, ma l’individuo potrebbe comunque recare varianti patogenetiche in altri geni o essere esposto ad altri fattori di rischio che potrebbero comunque condurre all’insorgenza di un tumore. 

Come comportarsi in caso di esito positivo?

Se l’analisi mutazionale ha avuto esito positivo, come abbiamo detto, è presente un fattore di rischio aggiuntivo e di entità piuttosto importante per lo sviluppo di un tumore. La percentuale di rischio, infatti, in soggetti con mutazione genetica dei geni BRCA1 e BRCA2, aumenta fino al 60-70% per il tumore della mammella e fino al 20-40% per il tumore dell’ovaio. 

Le pazienti risultate positive al test, quindi, devono sottoporsi agli esami di screening con cadenza regolare e più ravvicinata rispetto alle donne della popolazione generale e possono valutare, insieme agli specialisti di riferimento, eventuali interventi di chirurgia preventiva, come la mastectomia bilaterale e la salpingo-ovariectomia bilaterale. Ai loro parenti di grado più stretto, infine, viene consigliato di sottoporsi a consulenza oncogenetica e test per verificare se anche loro sono portatori della medesima variante patogenetica e quindi avviarsi ad un programma di screening regolare e/o cure specifiche.

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