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Cosa sono i tumori neuroendocrini gastro-entero pancreatici

I tumori neuroendocrini sono un gruppo di malattie rare e diverse tra loro che hanno origine nelle cellule del sistema neuroendocrino e che possono interessare organi come intestino, pancreas, polmoni, tiroide, timo e ghiandole surrenali. Sono tumori a crescita lenta, sebbene in un numero limitato di casi siano formati da cellule con un’elevata velocità di crescita e scarsamente differenziate, necessitando di approcci terapeutici differenti rispetto ad altre tipologie di tumori neuroendocrini.

Per trattarli efficacemente è fondamentale una diagnosi precoce, che però richiede una grande attenzione e la conferma attraverso esami specifici; così come la loro gestione necessita dell’intervento coordinato e multidisciplinare.

Cosa sono i tumori neuroendocrini del tratto gastro entero-pancreatico e come viene effettuata la diagnosi? Ne parliamo con la dottoressa Roberta Elisa Rossi, gastroenterologa presso l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas Rozzano e presso i centri medici Humanitas Medical Care.

Tumori neuroendocrini gastro-entero pancreatico: quali sono?

I tumori neuroendocrini che si sviluppano nel tratto gastro-entero pancreatico (GEP-NET) possono localizzarsi nel tratto gastrointestinale a livello di stomaco, duodeno, intestino tenue e crasso, retto e appendice, e a livello del pancreas.

Questi tumori possono essere classificati come funzionanti o non funzionanti, a seconda che causino o meno una sindrome clinica da secrezione ormonale.

Questi tumori sono piuttosto rari, costituiscono infatti circa il 2% di tutte le neoplasie gastrointestinali. La loro incidenza tuttavia è in aumento negli ultimi anni, per via di una più profonda comprensione della malattia e dei miglioramenti nelle tecniche diagnostiche.

Le cause dei tumori neuroendocrini gastro-entero pancreatici

Mentre la maggior parte dei tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero pancreatico si presenta in maniera sporadica, esistono casi in cui questi tumori si sviluppano nell’ambito di sindromi genetiche, come la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN-1), la sindrome di Von-Hippel Lindau (VHL), la sclerosi tuberosa e la neurofibromatosi di tipo 1.

Quali sono i sintomi dei tumori neuroendocrini gastro-entero pancreatici?

Frequentemente, i tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero pancreatico non presentano sintomi iniziali, determinando così un ritardo nella diagnosi. In alcuni casi vengono scoperti incidentalmente durante controlli per altri motivi, come ad esempio piccoli tumori neuroendocrini rettali individuati durante colonscopie di screening. In alcuni pazienti, i tumori possono causare sintomi ostruttivi a causa dell’effetto massa della neoplasia.

Nei casi di tumori neuroendocrini funzionanti, i sintomi variano in base all’ormone prodotto dal tumore. Sebbene le sindromi siano caratteristiche, la rara natura di questi tumori richiede una conoscenza specifica per porre una diagnosi accurata e tempestiva. Un sintomo comune è la diarrea, che spesso porta i pazienti a rivolgersi al gastroenterologo: gli specialisti devono quindi essere consapevoli dell’esistenza di tali tumori e pronti a riconoscere le sindromi caratteristiche a essi associate.

Ad esempio, i tumori neuroendocrini del piccolo intestino possono essere associati alla sindrome da carcinoide, caratterizzata da sintomi quali diarrea, arrossamento cutaneo (flushing), broncospasmo e manifestazioni cutanee. Tra i tumori neuroendocrini pancreatici funzionanti, il gastrinoma si manifesta con diarrea cronica, malattia da reflusso gastroesofageo e ulcere peptiche ricorrenti; il glucagonoma provoca diarrea, diabete e un rash cutaneo tipico; il somatostatinoma causa diarrea, diabete e calcolosi della colecisti; mentre il vipoma si distingue per una diarrea intensa che può portare a grave disidratazione.

Quali esami per la diagnosi dei tumori neuroendocrini gastro-entero pancreatici?

Per diagnosticare i tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero pancreatico, è possibile misurare con analisi del sangue i livelli di alcuni marcatori che possono risultare aumentati; in particolare sono marcatori specifici l’insulina, la gastrina, e il glucagone, mentre sono marcatori generici di patologia neuroendocrina e possono aumentare anche in assenza di patologia neuroendocrina (come la cromogranina A).

Per localizzare il tumore primitivo, si ricorre a esami quali:

  • ecografia
  • tomografia computerizzata (TAC)
  • risonanza magnetica nucleare (RMN).

Per una stadiazione corretta del tumore, è fondamentale l’utilizzo della PET con Gallio 68. L’endoscopia è molto importante per ottenere una diagnosi istologica del tumore, definirne le dimensioni esatte ed effettuare una corretta stadiazione anche in termini di rapporti con le strutture circostanti e la presenza di linfonodi loco-regionali.

Per i tumori del piccolo intestino, infatti, l’enteroscopia con doppio pallone e la videocapsula endoscopica sono tecniche efficaci per una diagnosi accurata. Infine, l’ecoendoscopia è essenziale per la diagnosi dei tumori neuroendocrini pancreatici e per la stadiazione delle forme gastriche, duodenali e rettali.

Cosa fare in caso di tumore neuroendocrino gastro-entero pancreatico?

In presenza di sospetto tumore o di diagnosi confermata, è necessario che la presa in carico sia effettuata da un team medico specializzato in questo tipo di neoplasie, al fine di assicurare la definizione di un corretto percorso di diagnosi e trattamento.

Specialista in Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva

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