Abbinare il giusto farmaco alle patologie oncologiche per rendere più efficaci le terapie, secondo il principio della medicina personalizzata e di precisione. Oggi, grazie al miglioramento delle tecnologie, agli scopi diagnostici dei test di biologia molecolare si sono aggiunte finalità di tipo prognostico e predittivo: legate, cioè, alla possibilità di prevedere i tempi di evoluzione della malattia e la risposta terapeutica di quel paziente a quel farmaco. Ne abbiamo parlato con il prof. Massimo Roncalli, responsabile di Anatomia Patologica, che il prossimo 25 settembre relazionerà al congresso annuale SIAPEC (Società Italiana di Anatomia Patologica e Citologia Diagnostica) con un intervento dedicato al ruolo dei biomarcatori nell’epatocarcinoma, e con la dottoressa Annarita Destro, biologa molecolare.
La dott.ssa Destro e la tecnologia Sequenom.
Di quale tecnologia si è dotata il laboratorio di patologia molecolare di Humanitas?
“Dal maggio scorso – spiega il prof. Roncalli – il laboratorio di patologia molecolare della mia unità operativa dispone di Sequenom, una piattaforma multigenica in grado di analizzare in simultanea un numero consistente di campioni, con livelli di sensibilità e accuratezza diagnostica molto elevati”. Il sistema si avvale di un nanodispensatore, di uno spettrometro di massa e di un software di analisi per ottenere dati di genotipizzazione. “Sequenom è una piattaforma accurata e veloce per la determinazione dell’assetto genico tumorale dei pazienti.– spiega la dottoressa Destro. – Lo studio dell’assetto genico è in grado di dirci se il paziente oncologico ha i requisiti per rispondere positivamente alla terapia e, contestualmente, aiutarci a individuare l’opzione terapeutica più adatta”. “Ottimizzare rapidamente la cura è di fondamentale importanza, specie in pazienti oncologici avanzati – aggiunge il prof. Roncalli. – Il sistema Sequenom è in grado di rispondere a questa esigenza, riducendo i tempi di risposta anche qualora vi siano numerosi campioni da analizzare”. Prestandosi per queste sue caratteristiche a un uso continuativo nei laboratori diagnostici e di ricerca di base e traslazionale, la piattaforma è disponibile sia ad uso interno, sia al service per strutture terze.
Quali sono gli ambiti di applicazione di Sequenom?
L’ambito di applicazione principale è attualmente quello oncologico. Sequenom sfrutta la spettrometria di massa per individuare le mutazioni che caratterizzano il tumore e che servono all’oncologo per decidere terapie personalizzate. “Qualsiasi tipo di neoplasia può essere studiata con questa piattaforma– spiega la dottoressa Destro – e attualmente i tumori più studiati sono quelli gastroenterici, colon in particolare, il tumore del polmone e il melanoma”. La tecnologia è, però, estremamente versatile e supponiamo che nel prossimo futuro verrà estesa anche allo studio di altre tipologie tumorali”.
Quali sono le caratteristiche di Sequenom?
Potendo analizzare un numero ampio di mutazioni, Sequenom permette di individuare, ad esempio, le alterazioni responsabili sia della sensibilità individuale ad uno specifico trattamento sia dell’eventuale resistenza allo stesso. La conoscenza del profilo molecolare del tumore permette, quindi, di avviare il paziente alla somministrazione di terapie appropriate, ovvero di sospenderle in caso di sviluppo di mutazioni genetiche capaci di condizionare la resistenza al farmaco medesimo. “Sequenom – spiega la dottoressa Destro – è una tecnologia ad elevata sensibilità (per effettuare l’analisi è sufficiente un campione esiguo di cellule tumorali), la cui ottimizzazione è caratterizzata da risposte certe e in tempi rapidi”. “L’affidabilità dei risultati – conclude il prof. Roncalli – è validata dai periodici controlli di qualità nazionali ed internazionali ai quali sono regolarmente sottoposte tutte le tecnologie in uso presso il laboratorio di Patologia Molecolare, e quindi anche Sequenom”.
-
2.3 milioni visite
-
+56.000 pazienti PS
-
+3.000 dipendenti
-
45.000 pazienti ricoverati
-
800 medici