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Infertilità maschile


Che cos’è l’infertilità maschile?

Si definisce infertile una coppia che non riesce a ottenere una gravidanza dopo un anno di rapporti non protetti (6 mesi se la donna ha più di 35 anni o altri fattori di rischio). L’infertilità maschile interessa il 7% degli uomini e sempre di più i giovani. 

L’infertilità maschile corrisponde a una ridotta capacità riproduttiva dell’uomo, per una insufficiente produzione di spermatozoi o per anomalie nella qualità degli spermatozoi prodotti. 

La prevenzione della fertilità nell’uomo inizia sin dalla sua infanzia e prosegue nell’adolescenza e nella giovinezza. Bisogna cercare di mantenere uno stile di vita sano: il fumo di tabacco o cannabis danneggia l’integrità del Dna degli spermatozoi e ne riduce numero e motilità. Altri fattori di rischio sono:

  • sedentarietà
  • sovrappeso
  • obesità
  • cattiva alimentazione
  • assunzione di alcolici e droghe.

L’utilizzo di pantaloni in poliestere troppo stretti può aumentare la temperatura nell’area dei genitali e ridurre la fertilità. Anche l’esposizione a pesticidi, solventi, materie plastiche, vernici, radiazioni elettromagnetiche può influenzare la fertilità. 

Si parla di infertilità primaria quando l’uomo non ha mai indotto una gravidanza, di infertilità secondaria quando l’uomo ha già indotto una gravidanza precedentemente.

L’infertilità si distingue decisamente dalla sterilità, che si accerta quando c’è un’assenza totale (azoospermia) o drasticamente insufficiente (cripto-azoospermia) di spermatozoi nel liquido seminale oppure quando non c’è eiaculazione (aspermia) o gli spermatozoi presenti nel liquido seminale sono morti (necrozoospermia). 

Quali sono le cause dell’infertilità maschile?

Le cause dell’infertilità possono essere attribuibili anche al partner maschile nel 50% dei casi mentre lo è esclusivamente nel 20% delle coppie.

Le cause maschili di infertilità si possono dividere in:

  1. Pre-testicolari (malattie dell’ipotalamo, dell’ipofisi o altre malattie endocrine).
  2. Testicolari (alterazioni della produzione degli spermatozoi).
  3. Post-testicolari (alterazioni delle vie seminali e disfunzioni sessuali). 

Le cause pre-testicolari sono rappresentate da malattie delle ghiandole del sistema nervoso centrale (ipotalamo e ipofisi) che regolano lo sviluppo e mantengono la normale spermatogenesi. Il testicolo non riceve gli stimoli ormonali centrali e non è in grado di dare inizio alla sua regolare funzione sia nella produzione di ormoni maschili che di spermatozoi (ipogonadismo ipogonadotropo).

Le cause testicolari sono patologie che riguardano direttamente il testicolo e si possono classificare in primitive e in secondarie.

Le primitive sono tutte quelle legate ad anomalie congenite, cromosomiche o genetiche. 

Le cause secondarie possono essere: 

  • Criptorchidismo è la mancata discesa del testicolo nella borsa scrotale; rimanendo nella sede inguinale il testicolo è sottoposto a una temperatura corporea superiore che ne altera la capacità germinativa.
  • Cause infiammatorie che sono conseguenze di infezioni che colpiscono i genitali dell’uomo; Malattie sessualmente trasmesse come il Papilloma Virus, la Sifilide, la Gonorrea e la Chlamydia possono provocare infertilità.
  • Varicocele può definirsi come una dilatazione varicosa delle vene spermatiche interne. Il varicocele è stato da tempo messo in relazione con quadri di infertilità maschile. II reflusso venoso, facilmente registrabile con un esame ecocolordoppler, che a sinistra proviene direttamente dalla vena renale, sembrerebbe in alcuni casi determinare una concentrazione di sostanze tossiche con danno all’epitelio germinativo del testicolo. Inoltre l’aumento delle temperature locali può causare alterazioni sull’epitelio seminale.
  • Chirurgia: i trattamenti chirurgici dell’apparato genito-urinario, delle ernie inguinali oppure quelli demolitivi in seguito a neoplasie possono modificare, anche in maniera irreversibile, la capacità riproduttiva maschile
  • Traumi: traumi e torsioni testicolari possono incidere sulla loro funzionalità. 

 

Cause post- testicolari: la funzionalità del testicolo è normale, la spermatogenesi è conservata; l’anomalia si verifica a valle del testicolo. Le principali sono:

  • Ostruzioni delle vie escretrici, ovvero le vie che permettono la fuoriuscita degli spermatozoi. La natura di queste ostruzioni è data da cause congenite o da cause acquisite.
  • Anticorpi antispermatozoi: la loro presenza riduce la capacità fecondante degli spermatozoi e può ostacolarne il transito nelle vie genitali femminili
  • Disfunzione erettile: le disfunzioni legate all’erezione sono legate al 5% dei casi di infertilità.

Quali sono i sintomi dell’infertilità maschile?

Generalmente le condizioni che portano all’infertilità maschile non hanno sintomi specifici.

Fanno eccezione il varicocele che può essere “silenzioso” o dare una sensazione di fastidio o peso a livello dello scroto, e gli stati infiammatori dei canali uroseminali che spesso provocano urgenza minzionale, bruciore urinario o eiaculatorio. 

Diagnosi

La diagnosi di infertilità maschile si basa sulla valutazione del liquido seminale, di esami ormonali, indagini strumentali e in alcuni casi sull’esecuzione di esami genetici. 

Valutazioni del liquido seminale

Spermiogramma

Lo spermiogramma è l’esame principale per la valutazione della fertilità maschile.

Consente di valutare il volume, il pH, la concentrazione, la morfologia, la motilità, la viscosità, i leucociti e alterazioni provocati dalla presenza di autoanticorpi e infezioni in atto.

Deve essere effettuato dopo 3-5 gg di astensione dai rapporti sessuali. Per una corretta valutazione della funzionalità del testicolo Si devono effettuare almeno due spermiogrammi, ottenuti con un intervallo di almeno di 2 mesi in centri qualificati.

Test di capacitazione

Il test di capacitazione è un test aggiuntivo solo dopo lo spermiogramma basale; valuta la capacità degli spermatozoi di sopravvivere e modificarsi, quando, una volta eiaculati entrano in contatto con l’apparato riproduttivo femminile. Le tecniche utilizzate sono Swim-UP ( separazione degli spermatozoi in base alla motilità)  o gradiente di densità (separazione degli spermatozoi per densità).

Altri test di funzionalità spermatica

In alcuni pazienti  lo specialista può richiedere l’esecuzione di ulteriori test sul liquido seminale. I principali esami sono:

  • MAR-Test consente di rivelare la presenza di anticorpi anti-spermatozoi sulla superficie degli spermatozoi.
  • Spermiocoltura permette di valutare la presenza  di microrganismi patogeni nel liquido seminale.
  • TUNEL, SCSA o HALO consente di identificare i casi di alterazione del Dna degli spermatozoi (frammentazione del DNA spermatozoario).

Esami ormonali

Hanno lo scopo principale di aiutare nella diagnosi differenziale tra i diversi tipi di infertilità maschile (pre-testicolare, testicolare) 

Gli esami più frequentemente richiesti sono FSH, LH, testosterone totale, TSH e prolattina.

Esami strumentali

  • Ecocolordoppler scrotale o testicolare: esame non invasivo che permette di valutare in maniera completa tutte le caratteristiche dei testicolo e di rilevare la presenza di eventuali alterazioni a suo carico (varicocele, neoformazioni testicolari non palpabili benigne o maligne) che possono interferire con la fertilità e la salute generale del paziente.

Esami genetici

In alcuni pazienti infertili vengono prescritti dallo specialista degli esami genetici che prevedono l’analisi dei cromosomi, la ricerca di microdelezioni del cromosoma Y (in casi selezionati) ed analisi di mutazioni del gene per la fibrosi cistica.

Le più comuni alterazioni genetiche responsabili di infertilità maschile sono legate a:

  • Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali e traslocazioni.
  • Mutazioni del gene della fibrosi cistica nei casi di oligo/azoospermia anche come unica manifestazione.
  • Microdelezioni del cromosoma Y in soggetti in cui lo spermiogramma risulti fortemente alterato. 

A questo primo livello di indagine possono essere aggiunti, nell’ambito dell’approfondimento per l’infertilità di coppia, ulteriori esami.

Trattamenti 

Il trattamento dell’infertilità maschile dipende dalle cause dell’infertilità stessa. Per questo motivo, è necessario che la fase diagnostica sia eseguita nel modo più preciso e completo possibile. In circa il 30% dei casi di infertilità maschile non è possibile individuare la causa dell’infertilità e quindi non è possibile adoperare una terapia specifica.

Le terapie mediche sono particolarmente efficaci nelle infezioni sintomatiche o asintomatiche dell’apparato riproduttivo (15% delle coppie con difficoltà riproduttiva) e si basano sull’assunzione di antibiotici e antinfiammatori.

In caso di alterazioni degli ormoni, quali l’ipogonadismo ipogonadotropo (una rara condizione ereditaria caratterizzata dal deficit di alcuni ormoni) è possibile intervenire con una terapia medica a base di ormoni per cercare di ripristinare la normale spermatogenesi

L’uso di antiossidanti (vitamina C, vitamina E, carnitina, acetilcarnitina, glutatione, coenzima Q10; astaxantina) si è dimostrato capace di migliorare alcune condizioni di infertilità meno gravi. 

In presenza di varicocele la correzione chirurgica consente concepimenti naturali entro 9 mesi nel 25-35% delle coppie (in base all’età femminile). L’intervento può essere utile per migliorare la frammentazione del DNA degli spermatozoi in vista di cicli di PMA.

Nelle situazioni in cui c’è una condizione più seria, si deve ricorrere alle procedure di Procreazione medicalmente assistita se si vuole raggiungere il concepimento

  • FIVET (fecondazione in vitro embryo transfer – IVF – In vitro Fertilization): con questa metodica ovociti e spermatozoi vengono posti insieme in una piastra con terreno di coltura adatto e si lascia che gli spermatozoi penetrino l’ovocita in modo naturale.
  • ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo): è la microiniezione di un singolo spermatozoo direttamente all’interno della cellula uovo. È riservata ai casi in cui si teme che, con la semplice inseminazione dell’ovocita, ci possano essere problemi nell’ottenere la fecondazione. È considerata metodica di PMA di III livello, quando sia necessario l’utilizzo di spermatozoi prelevati chirurgicamente dal testicolo. 

In caso di assenza completa di spermatozoi nel liquido seminale (azospermia) non significa necessariamente che essi non siano prodotti affatto.

Quando gli spermatozoi non sono presenti nel liquido seminale si può cercare di recuperarli mediante un ago bioptico o un intervento chirurgico dal parenchima testicolare o dall’epididimo. Le cellule seminali recuperate con successo potranno poi essere utilizzati con la tecnica ICSI.