Humanitas capofila in uno studio europeo, insieme a Rete Ematologica Lombarda e al MLL Leukemia Laboratory di Monaco di Baviera, che ha portato allo sviluppo di un esame diagnostico per lo screening di pazienti a rischio di sviluppare neoplasie mieloidi, un test in grado di ricercare la presenza di mutazioni collegate a tali forme tumorali.
“Le neoplasie mieloidi sono un gruppo eterogeneo di neoplasie, più frequenti nella popolazione anziana, che originano dalla cellula staminale precursore di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi o piastrine), e includono leucemie acute, sindromi mielodisplastiche e malattie mieloproliferative croniche”, ha spiegato il Prof. Matteo Della Porta, Responsabile della sezione leucemie e mielodisplasie in Humanitas e docente di Humanitas University.
Lo studio delle modifiche del DNA collegate alle neoplasie ematologiche potrebbe indirizzare verso una diagnosi più precoce e un trattamento specifico nel singolo paziente. Sono state individuate diverse mutazioni associate al rischio di sviluppare forme tumorali. “Le mutazioni sono il risultato del processo di invecchiamento della cellula staminale emopoietica, in cui i meccanismi di riparazione dei difetti del DNA risultano progressivamente meno efficienti con l’avanzare dell’età”, ha chiarito Della Porta. “Queste mutazioni iniziali portano alla proliferazione delle cellule malate, portatrici della mutazione iniziale, che sostituiscono quelle sane e acquisiscono via via nuove mutazioni che determinano la comparsa della malattia, in un processo che può durare anche diversi anni”.
Diagnosi precoce e la giusta terapia
“Gli studi effettuati negli ultimi anni indicano come l’identificazione delle basi molecolari delle malattie del sangue consenta di individuare nuovi strumenti diagnostici e prognostici e di sviluppare nuove terapie”, ha proseguito Della Porta. “Sono stati compiuti alcuni passi significativi nella comprensione della biologia delle neoplasie mieloidi in seguito alla disponibilità di tecnologie di nuova generazione per l’analisi del DNA e la ricerca di mutazioni nei geni. Alcune di queste scoperte hanno consentito lo sviluppo di programmi di medicina personalizzata, in cui la definizione della base genetica della malattia nel singolo paziente consente di definire il trattamento più efficace a livello individuale”.
Identificare le persone a rischio
L’analisi delle mutazioni collegate alle forme tumorali delle cellule del sangue permette di identificare le persone con un rischio maggiore. Il nuovo test, messo a punto da Humanitas e Rete Ematologica Lombarda con il sostegno del MLL Leukemia Laboratory di Monaco, permette di cercare mutazioni in 72 geni associati al rischio di sviluppo di neoplasie mieloidi a partire da un semplice prelievo di sangue.
“Conoscere in anticipo questi fattori di rischio che possono preludere allo sviluppo di tali tumori negli anni successivi è di estrema importanza nell’immediato, per sottoporre questi individui a una sorveglianza clinica attiva mirata e se necessario a una terapia in una fase più precoce, con maggiori possibilità di cura, nonché, in un’ottica futura, per predisporre strategie di prevenzione vera e propria”, ha detto Della Porta concludendo che “ora la sfida è rendere questo test pre- sto disponibile per tutti i pazienti”.
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