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Ricerca sulla Sindrome WHIM, il dott. Philip Murphy in Humanitas

Il dottor Philip Murphy, responsabile del Laboratorio di Immunologia Molecolare al National Institutes of Health (NIH) di Bethesda, nel Maryland (Stati Uniti), sarà relatore oggi, lunedì 21 marzo, della lecture “Trattamento e strategie di cura della Sindrome WHIM”. Durante il seminario saranno discussi i più recenti sviluppi della ricerca e le nuove prospettive terapeutiche sulla Sindrome WHIM, una grave immunodeficienza su base genetica. L’evento sarà coordinato dal prof. Massimo Locati, responsabile del Laboratorio di Biologia dei Leucociti di Humanitas e docente all’Università degli Studi di Milano.

petri dish in laboratory

Che cos’è la Sindrome WHIM?

La sindrome WHIM è dovuta a mutazioni su base genetica a carico dell’estremità C-terminale di CXCR4, un recettore delle chemochine mappato sul cromosoma 2q21 e espresso sia sulle cellule ematopoietiche che nelle altre cellule. L’esordio clinico di solito avviene durante la prima infanzia con infezioni batteriche ricorrenti, seguite nel tempo dalla comparsa nella maggior parte dei pazienti di forme resistenti di infezioni da virus del papilloma umano. Alcuni sintomi tipici della malattia possono essere spiegati facendo riferimento alle funzioni di CXCR4, mentre i meccanismi molecolari responsabili di altre manifestazioni cliniche importanti risultano ancora oggi poco chiari.

Chi è il dott. Philip Murphy?

Il dott. Murphy si è specializzato in medicina interna presso la New York University e lavora presso il National Institute of Allergy and Infectious Diseases del NIH, a Bethesda. La sua scoperta della funzione di corecettore di HIV dei recettori per chemochine CCR5 e CXCR4 ha aperto una nuova strada per le ricerche su questo virus, che hanno portato tra l’altro allo sviluppo di inibitori di questi recettori come farmaci anti-HIV. Dato il ruolo di CXCR4 nella Sindrome WHIM, il dott Murphy ha successivamente organizzato il primo trial clinico che ha mostrato l’attività terapeutica di questi inbitori anche in questa immunodeficienza. Gli interessi di ricerca del dott. Murphy ruotano intorno all’immunoregolazione da parte delle chemochine, una famiglia di citochine che coordinano la risposta immunitaria regolando il “traffico” e richiamando “ai posti di combattimento” le cellule del nostro sistema immunitario. Agire sulle chemochine e sui loro recettori per controllare la risposta immunitaria a fini terapeutici è una delle prospettive più promettenti della medicina moderna.

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