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Quando la genetica aiuta la clinica

Tra i fattori di rischio per il cancro colorettale, spiccano quelli associati ad una storia personale o familiare di carcinoma o di polipi del colon-retto, a poliposi adenomatosa familiare (PAF), ed a tumori ereditari del colon “senza poliposi” (HNPCC). “L’importanza di fattori eredo-familiari nell’insorgenza del cancro colo-rettale è ben riconosciuta – spiega il dott. Luigi Laghi, medico ricercatore dell’Unità Operativa di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva di Humanitas – ed è riassunta dal fatto che nel 10-15% dei casi questo tipo di tumore occorre con aggregazione familiare, ed in almeno il 5% come malattia ereditaria. Ma poiché le conoscenze riguardo alle forme ereditarie sono in costante espansione, questa percentuale potrebbe essere destinata a crescere”.

I difetti genetici trasmissibili ereditariamente e responsabili della malattia sono oggi in larga parte identificabili con appropriati test di laboratorio, di genetica molecolare. L’indicazione ad eseguire questi test viene solitamente indicata dallo specialista gastroenterologo, sulla base di caratteristiche cliniche e della storia familiare, e viene più frequentemente posta per pazienti in giovane età (minore di 50 anni) o con familiari di primo grado affetti da questa malattia. In Humanitas è attivo un servizio di counselling genetico e di studi molecolari specificamente volto ad identificare le forme ereditarie HNPCC, le più frequenti tra quelle geneticamente determinate. L’identificazione di soggetti con questo tipo di predisposizione permette di consigliare programmi di sorveglianza specifici. Riconoscere una particolare alterazione genetica in pazienti con una predisposizione ereditaria alla malattia, infatti, significa poter individuare i soggetti a rischio, offrendo l’opportunità di diagnosticare precocemente la malattia e quindi di agire più efficacemente nella gestione clinica di questa forma di neoplasia.

Un chip di dna per il Crohn
I fattori genetici giocano un ruolo molto importante nella fisiopatologia delle malattie infiammatorie croniche intestinali, ovvero il morbo di Crohn e la rettocolite ulcerosa. Numerosi studi hanno dimostrato che diverse variazioni genetiche (polimorfismi) si associano ad un maggior rischio di sviluppare queste patologie, in presenza di uno specifico fenotipo (presentazione clinica di malattia) o complicanza, o ad una migliore risposta ad una determinata terapia farmacologica. Una soluzione a questo problema potrebbe venire dall’IBDchip (IBD-inflammatory bowel disease, termine inglese per indicare le malattie infiammatorie croniche), un chip di DNA che permette lo studio simultaneo, mediante tecnologia laser, di 61 polimorfismi (SNPs) localizzati su 40 geni, selezionati per la loro potenziale influenza sulla suscettibilità a sviluppare morbo di Crohn o rettocolite ulcerosa.
Il test genetico viene utilizzato a livello sperimentale presso il Centro per le malattie infiammatorie croniche intestinali di Humanitas, unico ospedale italiano coinvolto nel progetto europeo IBDchip finanziato dall’Unione europea e realizzato in collaborazione con il dottor Miquel Sans del Servicio de Gastroenterologìa del Hospital Clìnico de Barcelona. “Nel caso in cui gli studi confermino i promettenti risultati iniziali – spiegano gli specialisti di Humanitas – l’IBDchip potrebbe essere utilizzato routinariamente nella pratica clinica per poter predire in maniera personalizzata il decorso clinico di ciascun paziente ed individuare le terapie migliori in grado di interrompere e modificare la storia naturale della malattia. Ma non solo: determinare, nei familiari dei pazienti affetti da IBD, il grado di predisposizione allo sviluppo di queste malattie”.

Il caso del cuore
Nel caso della predisposizione alle malattie cardiovascolari complesse (patologie multifattoriali) come l’aterosclerosi, le alterazioni genetiche (polimorfismi) giocano un ruolo fondamentale ma non sono l’unica causa. “È la loro interazione con l’ambiente e con gli altri fattori di rischio – spiega il dott. Ruggiero Mango, dell’Unità Operativa di Emodinamica e Cardiologia Invasiva di Humanitas, che ha precedentemente condotto studi sull’argomento presso l’Università di Roma Tor Vergata – che determina lo sviluppo della malattia.
Fino ad oggi la ricerca ha permesso di caratterizzare numerose varianti genetiche concentrandosi sugli effetti di singoli geni ed identificando i genotipi con effetto maggiore sulla predisposizione ad ammalarsi. Ora la sfida è definire, attraverso studi funzionali, il ruolo biologico delle varianti genetiche e chiarire come queste interagiscono tra di loro e con i fattori ambientali nel determinare il rischio di malattia. Il tutto sarà possibile grazie all’implementazione tecnologica e allo sviluppo di nuovi modelli statistici. Obiettivo: riuscire, in futuro, a predire il rischio assoluto di sviluppare una determinata patologia cardiovascolare, e suggerire interventi terapeutici genotipo-specifici (farmacogenetica)”.

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