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Malattie rare, Barbara Cassani è tra i ricercatori premiati da Telethon

Malattie rare, la dott.ssa Barbara Cassani, di Fondazione Humanitas per la Ricerca, è tra i ricercatori premiati daFondazione Telethon. Il finanziamento le consentirà di approfondire lo studio delle basi molecolari della Malattia Granulomatosa Cronica, una rara immunodeficienza primitiva.

 

Barbara Cassani

Che cos’è la Malattia Granulomatosa Cronica?

La Malattia Granulomatosa Cronica è una rara immunodeficienza primitiva causata da difetti nel gene che codifica un complesso di enzimi fondamentali per l’eliminazione di agenti patogeni. “Gli individui affetti da questa patologia – spiega la dott.ssa Cassani – sono estremamente suscettibili a infezioni pericolose per la vita, e sviluppano condizioni autoimmuni tuttora inspiegate, soprattutto a livello dell’intestino, con una sintomatologia analoga a quella della malattia di Crohn”.

Quali sono le cause della Malattia Granulomatosa Cronica?

Nel 60% dei casi, il gene-malattia è localizzato sul cromosoma X: donne portatrici sane hanno quindi una probabilità su due di avere figli maschi malati. Gli altri geni coinvolti sono localizzati invece su cromosomi non sessuali e la trasmissione è di tipo autosomico recessivo. La malattia può colpire entrambi i sessi e si manifesta solo quando vengono ereditate due copie alterate del gene da ciascuno dei genitori.

Qual è il focus del progetto di ricerca?

“Grazie al finanziamento di Telethon – commenta la dott.ssa Cassani – avrò l’opportunità studiare le basi patogenetichedella malattia e di approfondire in particolare i meccanismi cellulari e molecolari responsabili dell’infiammazione intestinale. In questo senso, i risultati della ricerca potrebbero condurre all’individuazione di nuovi bersagli terapeutici e all’ottimizzazione delle terapie esistenti“. Attualmente l’unica cura definitiva per questi pazienti è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, il cui successo dipende dalla compatibilità del donatore. La terapia genica (inserimento di materiale genetico all’interno delle cellule al fine di curare determinate patologie) può rappresentare una valida alternativa. “Grazie a questo studio – conclude la ricercatrice – avrò modo di approfondire le potenzialità di questa terapia, già utilizzata in altri Paesi con risultati spesso variabili”.

Come nasce l’interesse per questo ambito di ricerca?

La dott.ssa Barbara Cassani ha cominciato a interessarsi di immunologia dell’intestino durante il periodo post-dottorato negli Stati Uniti, ad Harvard, presso il Massachusetts General Hospital, dove ha studiato i meccanismi immunologiciresponsabili del mantenimento della omeostasi intestinale. È rientrata in Italia per lavorare in Humanitas nel laboratorio del CNR guidato da Paolo Vezzoni.

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