Precedentemente nota come morbo di Crohn, la malattia di Crohn è una delle principali malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI o IBD, Inflammatory Bowel Disease).
È una patologia cronica che può avere un impatto significativo sulla qualità di vita. Una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato sono importanti non soltanto per controllare i sintomi, ma anche per ridurre l’infiammazione e prevenire, nel tempo, la comparsa di complicanze e danni intestinali.
Approfondiamo l’argomento con il professor Alessandro Armuzzi, Responsabile dell’Unità Operativa di Malattie infiammatorie croniche intestinali dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas Rozzano.
Che cos’è la malattia di Crohn?
La malattia di Crohn è una patologia caratterizzata da un’infiammazione cronica dell’apparato gastrointestinale. Può interessare qualsiasi tratto, dalla bocca all’ano, anche se più frequentemente coinvolge l’ultima parte dell’intestino tenue, chiamata ileo, e il colon.
L’infiammazione può interessare l’intera parete intestinale e, se non adeguatamente controllata, nel tempo può determinare complicanze quali restringimenti dell’intestino (stenosi), fistole e ascessi.
Quali sono le cause della malattia di Crohn?
Le cause esatte della malattia di Crohn non sono ancora completamente conosciute. Si tratta di una patologia multifattoriale, nella quale interagiscono predisposizione genetica, sistema immunitario, microbiota intestinale e fattori ambientali.
Nelle persone predisposte si sviluppa una risposta immunitaria alterata nei confronti di componenti normalmente presenti nell’intestino, che contribuisce al mantenimento dell’infiammazione.
La familiarità aumenta il rischio di sviluppare la malattia, ma la malattia di Crohn non è una patologia ereditaria in senso stretto. Anche alcuni fattori ambientali, tra cui il fumo di sigaretta, l’alimentazione e più in generale lo stile di vita, possono contribuire al rischio di sviluppare la malattia e influenzarne l’andamento.
Quali sono i sintomi della malattia di Crohn?
I sintomi possono essere differenti a seconda della sede, dell’estensione e dell’attività della malattia. Tra i più frequenti troviamo:
- diarrea persistente
- dolore e crampi addominali
- perdita di peso
- stanchezza
- febbre o febbricola
- presenza di sangue nelle feci in alcuni pazienti
- anemia o altre carenze nutrizionali.
Quando è presente un interessamento perianale possono inoltre comparire fistole o ascessi nella regione intorno all’ano.
La malattia di Crohn può essere associata anche a manifestazioni che interessano altri organi, in particolare articolazioni, cute, occhi e, più raramente, fegato e vie biliari. Queste manifestazioni possono talvolta precedere la comparsa dei sintomi intestinali.
Perché è importante una diagnosi precoce?
Una diagnosi tempestiva permette di impostare precocemente una strategia terapeutica personalizzata e di ridurre il rischio che l’infiammazione persistente provochi danni strutturali all’intestino.
I sintomi iniziali possono essere poco specifici e, in alcuni casi, sovrapporsi a quelli di condizioni molto più comuni, come la sindrome dell’intestino irritabile. Per questo motivo, in presenza di diarrea persistente, perdita di peso, anemia, dolore addominale ricorrente o altri sintomi suggestivi è opportuno rivolgersi allo specialista.
Come si diagnostica la malattia di Crohn?
La diagnosi deriva dall’integrazione di diversi elementi e non da un singolo esame.
Lo specialista gastroenterologo può richiedere:
- esami del sangue
- esame della calprotectina fecale, un importante marcatore di infiammazione intestinale
- ileocolonscopia con biopsie
- ecografia delle anse intestinali
- risonanza magnetica dell’intestino, quando indicata.
Gli esami consentono non soltanto di formulare la diagnosi, ma anche di definire la sede, l’estensione e la severità della malattia e di individuare eventuali complicanze.
Malattia di Crohn: come si cura?
Negli ultimi anni le possibilità di trattamento della malattia di Crohn sono aumentate considerevolmente.
La scelta della terapia viene personalizzata sulla base di diversi fattori, tra cui sede ed estensione della malattia, gravità dell’infiammazione, presenza di complicanze, caratteristiche del paziente, terapie precedentemente utilizzate e loro eventuale efficacia o tollerabilità.
Nelle forme che lo richiedono possono essere utilizzati corticosteroidi per periodi limitati, soprattutto per ottenere rapidamente il controllo dei sintomi e dell’infiammazione. In pazienti selezionati trovano inoltre impiego farmaci immunomodulatori.
Per le forme da moderate a gravi sono oggi disponibili numerose terapie avanzate, caratterizzate da differenti meccanismi d’azione. Tra queste rientrano:
Farmaci biologici:
1) anti-TNF, come infliximab e adalimumab
2) vedolizumab, che agisce selettivamente sul traffico dei linfociti verso l’intestino
3) ustekinumab, diretto contro le interleuchine 12 e 23
4) guselkumab, mirikizumab e risankizumab, diretti selettivamente contro l’interleuchina 23 (IL-23).
Piccole molecole:
1) upadacitinib, una terapia orale appartenente alla classe degli inibitori selettivi di JAK.
La disponibilità di farmaci con meccanismi d’azione differenti consente oggi di personalizzare maggiormente il trattamento sulla base delle caratteristiche della malattia, delle terapie già effettuate e delle caratteristiche del singolo paziente.
L’approccio treat-to-target
La gestione moderna della malattia di Crohn segue sempre più una strategia definita “treat-to-target”, cioè trattamento per obiettivi.
L’obiettivo non è soltanto migliorare o eliminare i sintomi, ma ottenere anche un controllo oggettivo dell’infiammazione e ridurre il rischio di progressione della malattia e di sviluppo di danno intestinale.
Per questo motivo durante il follow-up vengono valutati periodicamente sintomi, esami del sangue, calprotectina fecale e, quando necessario, endoscopia ed esami di imaging. In base ai risultati, il trattamento può essere confermato, ottimizzato o modificato.
Quando è necessaria la chirurgia?
Nonostante i notevoli progressi delle terapie farmacologiche, in alcuni pazienti può essere necessario ricorrere alla chirurgia, in particolare in presenza di stenosi, fistole, ascessi o altre complicanze, oppure quando la malattia non risponde adeguatamente alle terapie mediche.
La chirurgia non deve essere necessariamente considerata come l’ultima possibilità terapeutica: in alcune situazioni può rappresentare, all’interno di un percorso multidisciplinare, la strategia più appropriata.
Humanitas centro di riferimento per la malattia di Crohn
La gestione della malattia di Crohn richiede un approccio specialistico e multidisciplinare, con l’integrazione di competenze gastroenterologiche, chirurgiche, radiologiche, nutrizionali e di altre specialità quando necessario.
In Humanitas i pazienti con malattie infiammatorie croniche intestinali sono assistiti presso il Centro medico-chirurgico per le malattie infiammatorie croniche dell’intestino, diretto dai professori Alessandro Armuzzi e Antonino Spinelli.
Il paziente viene seguito dalla diagnosi durante tutte le fasi del percorso di cura, attraverso controlli clinici, esami di laboratorio, endoscopia, imaging e trattamenti medici o chirurgici quando indicati.
L’obiettivo è definire per ogni paziente una strategia personalizzata che permetta di controllare l’infiammazione, prevenire le complicanze e preservare nel lungo periodo la qualità di vita.
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