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Cuore: la sindrome di Brugada e il rischio di aritmia

La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca rara, una sindrome che può anche rivelarsi fatale e che si caratterizza per un’alterazione del sistema elettrico del cuore. Il suo nome si deve ai fratelli Brugada che la descrissero per la prima volta nel 1992.

Come spiega il professor Giulio Stefanini, specialista in Cardiologia clinica e interventistica in Humanitas: “I pazienti con la sindrome di Brugada presentano un rischio aumentato di aritmia ventricolare e di morte improvvisa per aritmia”. Nella maggior parte dei casi dunque, si rende necessario l’impianto di un piccolo defibrillatore al fine di prevenire l’insorgenza di aritmie cardiache.

Si stima che nel mondo ve ne siano cinque casi ogni diecimila individui. La sindrome di Brugada è in genere asintomatica e la diagnosi avviene soprattutto in età adulta. Colpisce in particolare gli uomini e anche la familiarità è un fattore di rischio.

Le cause della sindrome di Brugada

Il cuore è soggetto ad aritmia ventricolare in presenza di un’alterazione strutturale o funzionale di alcuni canali ionici, strutture presenti sulla superficie delle cellule del cuore. Questa alterazione può essere ricondotta a una mutazione genetica. Sebbene i geni coinvolti possano essere diversi, il più comunemente mutato (in circa 3 pazienti su 10) è il gene SCN5A.

Questo gene fornisce le informazioni necessarie per la creazione del canale che trasporta atomi di sodio caricati positivamente nelle cellule cardiache. Si tratta di un canale fondamentale nel mantenere un normale ritmo cardiaco e se viene alterato nella struttura o nel funzionamento per via della mutazione genetica, si ha una riduzione dell’afflusso degli atomi di sodio con conseguente alterazione del ritmo cardiaco.

Anche l’assunzione di sostanze stupefacenti, l’ipercalcemia o l’ipopotassiemia sono state associate alla sindrome e all’insorgenza dei sintomi nei pazienti con una mutazione genetica.

Come si effettua la diagnosi?

“La diagnosi si effettua con l’elettrocardiogramma (ECG) e la conferma arriva in presenza di alterazioni molecolari. Alla luce delle indicazioni fornite dall’elettrocardiogramma, occorre infatti escludere altre cause che possono determinare un aspetto elettrocardiografico simile; questo può essere rilevato in semplici controlli di routine e nel caso di screening. I soggetti con familiarità per morte improvvisa o i pazienti che abbiano manifestato un episodio di sincope devono sottoporsi a un ECG dal quale potrà risultare il quadro suggestivo della sindrome”, precisa il prof. Stefanini.

Sebbene la sindrome sia prevalentemente asintomatica, talvolta possono aversi sintomi come palpitazioni, battito cardiaco irregolare, svenimento e arresto cardiaco improvviso: “Sono sintomi aspecifici che possono segnalare anche altri problemi cardiaci e che richiedono comunque un approfondimento. Non dimentichiamo che un semplice esame come l’elettrocardiogramma può salvare la vita”, sottolinea lo specialista.

Come si interviene?

Il trattamento dipende dal rischio di aritmia e nella maggior parte dei casi prevede l’impianto di un defibrillatore. Questo piccolo dispositivo monitora il ritmo cardiaco e quando necessario invia delle scosse elettriche per ripristinare il ritmo corretto.

In alcuni casi può essere indicata la terapia farmacologica, sempre per prevenire l’insorgenza di aritmia.

 

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