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Cosa sono i sarcomi e quali sono le possibilità di trattamento

I sarcomi sono tumori di origine mesenchimale che possono originare dall’osso o dai tessuti molli, ovvero i muscoli, le strutture tendinee, vascolari e  nervose. Sono considerati tumori rari con un’incidenza di meno dell’1% delle neoplasie maligne negli adulti e di circa l’11% nella fascia dei giovani adulti (pazienti compresi tra i 16 e i 39 anni). Ne esistono circa 80 sottotipi, ciascuno con differenti caratteristiche biologiche, comportamento clinico e responsività ai trattamenti.

Ne parliamo con la dottoressa Alexia Bertuzzi, Capo Sezione Sarcomi e Patologie tumorali del giovane adulto di Humanitas. 

Sarcomi: dei tumori rari difficilmente diagnosticabili

I sarcomi si sviluppano nei tessuti mesenchimali del nostro corpo, ossia quei tessuti di sostegno come i muscoli o le ossa; le forme più comuni sono a carico della zona del tronco e degli arti. In Italia interessano circa 3.500 individui all’anno e si presentano in particolare nella popolazione adulta, con un indice di guarigione del 60% circa nella malattia localizzata, che si riduce in caso di malattia localmente avanzata o quando il tumore è già metastatico.  

In quanto patologie rare, il percorso diagnostico è complesso a partire dalla definizione dell’imaging più appropriata per caratterizzare la malattia, dalla scelta del miglior approccio per biopsiare la malattia e soprattutto dalla diagnosi istologica che deve essere effettuata solo in centri specializzati. 
Gli esami strumentali necessari prima dell’accertamento istologico sono solitamente rappresentati dalla risonanza magnetica con mezzo di contrasto (soprattutto per lesioni agli arti, pelviche o paravertebrali), la TAC addome per lesioni retroperitoneali e la TAC torace con mezzo di contrasto per lesioni primitive toraciche. L’accertamento bioptico deve essere effettuato da mani esperte, in caso di  lesioni superficiali direttamente dal chirurgo che poi effettuerà l’intervento o in caso di lesioni profonde sotto guida TAC. 

La stadiazione di malattia dipende dall’esame istologico, comprende sempre almeno una TAC torace senza mezzo di contrasto per escludere metastasi polmonari (la principale sede di localizzazioni a distanza) e talvolta include la scintigrafia ossea (angiosarcoma, osteosarcoma, emangioendotelioma), la TAC addome con mezzo di contrasto (liposarcoma mixoide), la TAC encefalo (sarcoma a cellule chiare o sarcoma alveolare dei tessuti molli) e raramente anche la biopsia ossea (sarcoma di Ewing).  

Possibilità di trattamento

Come nella maggior parte dei tumori, le possibilità di trattamento sono strettamente correlate allo stadio in cui viene diagnosticato il tumore alla sede in cui si trova. 

Il trattamento con un maggior indice di successo è quello chirurgico, che prevede la rimozione totale del tumore, garantendo al paziente di mantenere intatta la funzionalità dei tessuti. A questa procedura, abitualmente, si associano trattamenti definiti perioperatori che includono chemioterapia e radioterapia

La chemioterapia viene effettuata preferibilmente in fase pre-operatoria in caso di istologie chemiosensibili e in presenza di malattia localmente avanzata, non suscettibile di un approccio chirurgico upfront o in presenza di istologie molto aggressive per contrastare fin dall’inizio il comportamento biologicamente aggressivo della malattia. In casi selezionati la chemioterapia viene utilizzata in una modalità adiuvante, post-operatoria per ridurre il rischio di ripresa di malattia a distanza.  
La radioterapia si effettua principalmente in fase post-operatoria, localmente sulla sede dove si è intervenuti. In casi molto particolari, alcune istologie e alcune sedi  si utilizza in concomitanza con la chemioterapia in fase preoperatoria. 
In caso di malattia metastatica, il trattamento principale è rappresentato dalla chemioterapia anche se chirurgia e radioterapia sono indicate per integrare la terapia sistemica in caso di lesioni singole metastatiche o per il controllo del dolore. 

Humanitas: un Centro di riferimento per i sarcomi

“Humanitas è tra i pochissimi Centri italiani che si occupano in modo completo di sarcomi: si tratta infatti di tumori rari, complessi ed eterogenei che, come tali, vanno trattati in Centri specialistici”, spiega la dottoressa Bertuzzi.

Multidisciplinarietà clinica e collaborazione scientifica 

La collaborazione multidisciplinare nella fase diagnostica, terapeutica e di follow-up è essenziale di fronte a una patologia rara come i sarcomi dell’osso e dei tessuti molli. La metodica presentazione di ogni nuova diagnosi durante il meeting multidisciplinare, la revisione istologica e delle immagini durante varie fasi della malattia garantisce al paziente la realizzazione della cosiddetta medicina “personalizzata”, dove il miglior approccio diagnostico e terapeutico viene a essere modulato sulle condizioni cliniche del paziente e le caratteristiche biologiche della malattia. Questo procedimento rappresenta ormai da alcuni anni lo standard nel nostro Istituto per la cura dei sarcomi. 

Accanto a questi meeting tra clinici, sono stati sviluppati incontri periodici con il gruppo di ricerca dedicato alla patologia, sviluppando un’armonica crescita delle conoscenze del gruppo e dell’attività scientifica, strettamente correlata all’esperienza clinica. 

AYA: un progetto Humanitas per i pazienti oncologici tra i 16 e i 39 anni

I sarcomi colpiscono spesso ragazzi e giovani adulti: ricevere una diagnosi per questo tipo di patologie e affrontare il percorso di diagnosi e cura in una fase della vita fisiologicamente rivolta a progettare il futuro rappresenta un ostacolo improvviso, inaspettato e difficile da superare, soprattutto da soli. 

I pazienti con sarcomi costituiscono un gruppo importante all’interno del progetto AYA (Adolescents & Young Adult Group) di Humanitas, un percorso clinico e psicosociale dedicato proprio ai pazienti oncologici tra i 16 e i 39 anni e di cui  è referente la dottoressa Bertuzzi. 

“Nell’oncoematologia nell’adolescente e nel giovane adulto dobbiamo confrontarci innanzitutto con un gap clinico, principalmente correlato a una mancanza di significativi miglioramenti nella sopravvivenza (per quanto il livello medio di sopravvivenza sia comunque elevato) rispetto a quanto sia accaduto nei pazienti adulti e pediatrici.

A questo si aggiunge un gap epidemiologico, in quanto parliamo di malattie rare, e psicosociale. I pazienti AYA, infatti, sono in una sorta di terra di nessuno, poiché non sono di competenza pediatrica ma neppure dell’oncologo dell’adulto. A questa situazione si deve aggiungere il fatto che le persone giovani si sentono invincibili e non ritengono possibile contrarre questo tipo di patologie: una diagnosi oncologica contribuisce alla frattura di determinati aspetti dell’immagine di sé, dei sentimenti e delle prospettive per un futuro in costruzione, con severe ricadute sulla sicurezza nella propria persona” approfondisce la dottoressa.

“La nostra sfida, dunque, è proporre un nuovo modello di cura, in cui il medico si interfaccia sia con il paziente, sia con il mondo a lui circostante (genitori, partner, amici, scuola, università). AYA dedica grande attenzione agli effetti collaterali a breve e lungo termine, per cui una volta trattato il tumore, si cerca di ridurre le conseguenze delle cure: dai problemi metabolici, cardiopolmonari e di fertilità, ai problemi comportamentali, all’insorgenza di secondi tumori.

L’oncologia AYA è un esempio unico di medicina personalizzata dove i sarcomi si inseriscono perfettamente e dove il lavoro quotidiano di equipe e la stretta collaborazione con il paziente, chiamato a essere il protagonista del proprio percorso di cura, ne rappresentano il fondamento logico per migliorare le possibilità di cura ma anche la vita dopo la malattia”, conclude la dottoressa Bertuzzi.

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