È a firma Humanitas lo studio pubblicato su Stem Cell Report sulle malattie mieloproliferative croniche: una Ricerca che si è focalizzata sulla presenza nelle cellule del sangue e del midollo osseo della mutazione V617F nel gene JAK2.
Lo studio è stato condotto dall’équipe della dottoressa Francesca Ficara, composta da specialisti di Humanitas e di altri Istituti, tra cui la dottoressa Laura Crisafulli e la dottoressa Sharon Muggeo e parzialmente finanziato da AIRC-Fondazione Cariplo e Fondazione Damiano per l’Ematologia. La Ricerca si è svolta in Humanitas dal gruppo del CNR-IRGB, con la collaborazione di altre unità Humanitas (Genomic Unit, Flow Cytometry Core, Biostatistic Unit e Cancer Center con il gruppo del professor Matteo Della Porta).
I risultati dello studio
La Ricerca ha evidenziato il ruolo della proteina Pbx1 nelle malattie mieloproliferative croniche, abitualmente deputata alla regolazione della funzione delle cellule staminali nel sangue, proteina che regola la formazione di globuli rossi e piastrine che, in caso di mutazione a carico del gene JAK2, risulta fuori controllo. Dallo studio emerge come impedire l’evoluzione della patologia o determinarne la regressione sia possibile rimuovendo la proteina Pbx1. Una scoperta che ha permesso di identificare un nuovo possibile bersaglio terapeutico: gli studi sulle malattie mieloproliferative proseguiranno dunque in questo senso, valutando se Pbx1 o altre proteine regolate da Pbx1, possano essere bloccate mediante azione farmacologica e migliorare così la condizione clinica del paziente.
L’importanza della Ricerca per la cura delle malattie mieloproliferative croniche
La policitemia vera, la trombocitemia essenziale e le altre patologie mieloproliferative croniche si associano a una produzione abnorme di globuli rossi, piastrine e/o granulociti. Una condizione che mina sensibilmente la qualità della vita e la salute dei pazienti interessati. Nonostante i progressi terapeutici degli ultimi anni, in una percentuale di pazienti il trattamento standard non è in grado di garantire un controllo ottimale della malattia. Per questo motivo, identificare nuovi bersagli terapeutici grazie alla Ricerca scientifica è di fondamentale importanza.
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