Venerdì 29 Novembre si è tenuto, presso il Senato della Repubblica a Roma, il terzo incontro Nazionale dell’Associazione ESEO Italia (Associazione di famiglie contro l’esofagite eosinofila), alla presenza delle Istituzioni e con la collaborazione degli esperti del Comitato Scientifico che riunisce i principali Centri di eccellenza italiani che trattano questa patologia.

All’incontro, a fianco dei pazienti, era presente anche il team multidisciplinare per lo studio e la cura dell’esofagite eosinofila di Humanitas, rappresentato dalla dottoressa Francesca Racca, allergologa e coordinatrice del Percorso diagnostico terapeutico di questa malattia rara.

In Humanitas, i pazienti con esofagite eosinofila sono infatti seguiti da un team multidisciplinare che coinvolge il Centro di Medicina Personalizzata Asma e Allergologia, l’Unità operativa di Endoscopia e il Servizio di Anatomia Patologica. La dottoressa Racca, inoltre, gestisce un ambulatorio multidisciplinare dedicato a questa patologia e ai trials clinici dei nuovi farmaci biologici. 

Che cos’è l’esofagite eosinofila?

Come ci spiega la dottoressa Racca: “L’esofagite eosinofila è una malattia infiammatoria cronica rara che coinvolge l’esofago e che si caratterizza per un forte accumulo di eosinofili (da cui il nome), una tipologia di globuli bianchi in genere coinvolti nelle risposte immunitarie agli allergeni o alle infestazioni parassitarie.

Gli eosinofili si infiltrano nel tessuto epiteliale dell’esofago, causando l’insorgenza di sintomi gastrointestinali quali difficoltà di deglutizione soprattutto con cibi come riso e carne, sensazione di arresto del cibo in esofago che porta sovente a dover masticare il cibo a lungo o bere molta acqua per mandare giù il boccone e, più raramente, reflusso, nausea, vomito e dolore addominale. Il paziente che soffre di questa patologia immuno-allergica alterna periodi di remissione a periodi di malattia in fase acuta.

L’esofagite eosinofila può colpire qualunque età, ma insorge spesso nei bambini e nei giovani adulti. I maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine e la prevalenza aumenta notevolmente negli individui alllergici a inalanti (come pollini o acari della polvere) o ad alimenti”, spiega la dottoressa Racca.

Come si effettua la diagnosi?

“La diagnosi necessita dell’esecuzione di una gastroscopia in cui vengano prelevati dei piccoli campioni di tessuto dall’esofago e in cui l’esame istologico mostri la presenza di eosinofili in numero maggiore di 15 per campo ad alta risoluzione. Spetta poi al medico indagare ed escludere altre cause di presenza di eosinofili nell’esofago, come il reflusso gastroesofageo, le malattie del connettivo, le allergie a farmaci, alcune infezioni e le malattie infiammatorie croniche intestinali”, precisa la specialista.

Le cure

“La terapia di prima linea si basa sull’utilizzo di farmaci inibitori della pompa protonica, comunemente chiamati gastroprotettori, ad alto dosaggio. Questi farmaci, normalmente utilizzati per il reflusso gastroesofageo, hanno dimostrato di funzionare in circa un terzo dei pazienti (in questo caso si parla di esofagite eosinofila responsiva a PPI). La risposta a questi farmaci viene valutata con una seconda gastroscopia dopo due mesi di terapia. In caso di persistenza dell’infiammazione si utilizzano, invece, due possibili approcci: il primo consiste nella deglutizione di steroidi topici (farmaci cortisonici che non entrano in circolo, utilizzati per esempio nell’asma bronchiale) sotto forma di spray o soluzioni viscose, il secondo nella dieta di eliminazione di alcuni alimenti, a seconda del caso specifico. Per i pazienti più gravi sono, inoltre, in studio dei farmaci biologici molto promettenti, a cui i pazienti possono accedere tramite i trials clinici”, continua la dottoressa Racca.

L’incontro in Senato e i prossimi obiettivi

“All’incontro in Senato erano presenti i principali rappresentanti delle Istituzioni, come la senatrice Paola Binetti, presidente del gruppo interparlamentare delle malattie rare, la dottoressa Domenica Taruscio, direttrice del Centro Nazionale delle Malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità e l’avvocato Roberta Venturi, responsabile dello sportello legale dell’Osservatorio Malattie Rare.

Sono state evidenziate l’importanza della collaborazione tra Istituzioni, Società Scientifiche e Associazioni di Pazienti per diffondere la conoscenza dell’esofagite eosinofila tra i pazienti e nel mondo medico-scientifico; l’importanza di percorsi diagnostico-terapeutici regionali condivisi e basati sulle evidenze scientifiche con l’individuazione di Centri di eccellenza regionali in cui i pazienti possano trovare le migliori cure e procedure sempre aggiornate ai progressi della Ricerca ed essere seguiti da team multidisciplinari; l’estrema necessità di un codice identificativo di patologia e di un’esenzione che sgravi le famiglie e i pazienti da onerosi costi per gli esami diagnostici e di follow-up e, infine, la possibilità di istituire un registro nazionale dei pazienti, per ampliare le conoscenze su alcuni aspetti di questa patologia.

Le Istituzioni si sono impegnate a farsi portavoce di queste richieste per raggiungere altri traguardi oltre a quelli già ottenuti grazie all’impegno dell’Associazione e dei medici e ricercatori coinvolti”, ha concluso la dottoressa Racca.