La Poliposi Adenomatosa Familiare è una malattia genetica che si manifesta principalmente con la formazione di numerosi polipi in diverse sedi dell’intestino. Nell’articolo pubblicato la scorsa settimana Polipi del colon: quando la causa è genetica
sono state illustrate le cause della malattia, come si manifesta e quali organi colpisce. Oggi il dott. Carlo Rossetti, chirurgo generale di Humanitas ci illustra le possibilità di intervento chirurgiche e sottolinea l’importanza dello screening.

In cosa consiste la terapia chirurgica?
L’intervento consiste nell’asportazione della mucosa del colon, sede dei polipi e nella conservazione, nei limiti del possibile, di una funzione anale normale. Evitando, quindi la deviazione intestinale o colostomia per conservare una normale funzione sessuale e ridurre il rischio di carcinoma del moncone rettale residuo.

Quali sono le principali tecniche?
Oggi le tecniche che soddisfano maggiormente questi criteri possono essere suddivise in tre gruppi: la proctocolectomia totale restorativa con ileo-ano-anastomosi e reservoir ileale che consiste nell’asportazione di tutto il colon e del retto mantenendo comunque la funzione anale, la colectomia totale con anastomosi ileo-rettale, cioè l’asportazione del colon mantenendo il retto e la proctocolectomia totale con ileostomia definitiva, ovvero l’asportazione del colon e del retto, perdendo la funzione anale. La scelta tra questi trattamenti è guidata da alcuni criteri che debbono essere sempre presi in considerazione: caratteristiche ed estensione della malattia in sede rettale, età e sesso del paziente, scelta del paziente, possibilità di poter controllare il paziente nel tempo.
Il primo tipo di approccio chirurgico, cioè la proctocolectomia totale è teoricamente la procedura più corretta, in quanto annulla il rischio di carcinoma del retto residuo e diminuisce il numero di esami endoscopici successivi. Purtroppo, però, tale tecnica è gravata da un numero consistente di complicanze post-operatorie, quali incontinenza fecale e urinaria, disfunzioni genitali, dall’elevato numero di scariche fecali che può condizionare la normale qualità della vita.
Il secondo intervento chirurgico, la proctocolectomia totale con ileostomia definitiva, è comunque da ritenersi l’intervento di prima scelta per i pazienti che già alla diagnosi iniziale presentano un tumore maligno dell’ultima parte del retto. Per quanto riguarda il periodo in cui debba essere effettuato l’intervento chirurgico, perché mantenga le caratteristiche di profilassi, è opportuno che sia condotto in pazienti in cui non si sia sviluppato un carcinoma. Pertanto è fondamentale che sia preso in considerazione nell’intervallo di tempo compreso tra i 20 e 25 anni di età.
La colectomia totale con anastomosi ileo-rettale è la tecnica più usata e garantisce buoni risultati con una bassa incidenza di complicanze. E’ necessario però sottoporre il moncone rettale residuo a controlli endoscopici, almeno semestrali, per l’eventuale rimozione durante l’esame di eventuali adenomi al fine di ridurre il rischio di carcinoma del retto.

Perché è importante il programma di screening?
Il programma di prevenzione deve essere attuato a favore dei familiari di un individuo affetto da P.A.F. Poiché il difetto genetico si trasmette a cascata senza salti generazionali, i familiari di primo grado hanno un rischio pari al 50% di aver ereditato la mutazione e sviluppare la malattia.
L’albero genealogico è da considerarsi la necessaria premessa ad ogni esame di tipo strumentale, in quanto la corretta ricostruzione della storia familiare permette l’individuazione degli affetti e di familiari a rischio. Ai fini della diagnosi genetica è innanzi tutto necessario identificare e caratterizzare la mutazione del gene A.P.C. in almeno un componente malato di ciascuna famiglia in osservazione.

Cosa indica il risultato del test?
Il risultato del test genetico indicherà quali soggetti dovranno essere indirizzati ai successivi programmi di sorveglianza. E’ stato calcolato che con le metodiche attualmente in uso è possibile giungere all’identificazione di mutazioni nel gene A.P.C. in oltre l’80% dei casi.
Per quanto riguarda la diagnostica convenzionale si deve ricorrere alla tradizionale colonscopia in tutti quei casi in cui il sospetto di Poliposi Adenomatosa Familiare può essere elevato.
Utile sottoporre questi soggetti anche ad una ortopantomografia, cioè la panoramica dentaria) e la radiografia del cranio alla ricerca delle anomalie osseee o dentarie e ad una visita oculistica con esame del fondo dell’occhio alla ricerca delle macchie retiniche. Queste indagini possono essere effettuate a partire dai 12 anni di età.

In Humanitas è possibile richiedere ulteriori informazioni in merito alla malattia. Alcuni medici dell’Unità Operativa di Chirurgia Generale, da molti anni dedicati alla diagnosi ed al trattamento della PAF, sono a disposizione della popolazione attraverso un ambulatorio dedicato.

A cura di Lucia Giaculli