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Acromegalia


L’acromegalia è una rara condizione medica causata da un’eccessiva produzione dell‘ormone della crescita, noto come GH (Growth Hormone), durante l’età adulta. Questo ormone viene secreto dalla ghiandola ipofisi e ha molteplici funzioni: agisce su ossa, cartilagini, muscoli e fegato, attraverso la somatomedina C o IGF1 (Insulin-like Growth Factor-1), suo principale mediatore periferico.

Nello specifico, in età pediatrica, il GH è fondamentale per l’accrescimento staturale, e una sua eccessiva produzione determina una condizione patologica nota come gigantismo. Mentre, in età adulta, dopo che la crescita in altezza si è completata, questo ormone agisce principalmente come regolatore del metabolismo di zuccheri, grassi e proteine.

L’acromegalia si manifesta tipicamente tra i 20 e i 50 anni di età ed è in genere causata da un adenoma ipofisario funzionante, ovvero da un tumore benigno dell’ipofisi capace di produrre ormoni.

Quali sono i segni e i sintomi dell’acromegalia?

L’acromegalia si manifesta con lente e progressive alterazioni fisiche. Tra i segni fisici più evidenti vi sono:

  • Aumento delle dimensioni delle mani e dei piedi (è frequente la necessità di aumentare il numero di scarpe o allargare gli anelli)
  • Modificazioni del volto, come l’ingrossamento del naso, allargamento degli zigomi, crescita della mandibola, aumento degli spazi tra i denti e ispessimento delle labbra.
  • Aumento del volume della lingua (macroglossia) e di altri organi interni, tra cui il cuore, il fegato e la milza.
  • Ispessimento dei tessuti molli e della pelle.
  • Ipertensione arteriosa.

Inoltre, i pazienti possono riferire diversi sintomi, tra cui:

  • Aumento della sudorazione (iperidrosi).
  • Affaticamento e cefalea.
  • Aumento del peso.
  • Sindrome del tunnel carpale.
  • Apnee ostruttive del sonno.
  • Compromissione delle funzioni sessuali e della fertilità.
  • Dolore alle articolazioni, voce rauca, visione offuscata o ridotta, e disturbi gastrointestinali.

La lenta insorgenza e la graduale progressione di tali segni e sintomi rendono questa patologia difficile da riconoscere sia per i pazienti che per i medici. Questo determina un significativo ritardo diagnostico, che può variare dai 4 ai 10 anni.

Quali sono le cause dell’acromegalia?

L’acromegalia è principalmente causata da un’eccessiva secrezione dell’ormone della crescita (GH). Questo aumento è spesso dovuto a un adenoma ipofisario funzionante, un tumore benigno dell’ipofisi che produce ormoni biologicamente attivi. Questi adenomi possono variare in dimensioni, classificandosi come microadenoma (meno di 10 millimetri di diametro) o macroadenoma (più di 10 millimetri di diametro). Mentre la maggior parte dei sintomi dell’acromegalia deriva dall’eccesso di GH, alcuni, come il mal di testa o i problemi visivi, sono direttamente correlabili alla pressione che l’adenoma esercita sui nervi circostanti. In rari casi, l’acromegalia può essere causata da tumori al di fuori dell’ipofisi, come quelli localizzati nei polmoni, nel pancreas o nel surrene, che inducono la produzione dell’ormone della crescita o stimolano l’ipofisi a farlo.

La maggior parte dei casi di acromegalia è sporadica, il che significa che non è ereditaria, ma in alcune situazioni, può essere associata a predisposizioni genetiche o sindromi ereditarie.

Acromegalia: come si fa la diagnosi?

Quando si sospetta un caso di acromegalia, l’iter diagnostico inizia con una serie di analisi del sangue. Queste analisi mirano a misurare i livelli di GH e di IGF1. Un’elevata concentrazione di IGF1 è spesso indicativa di acromegalia. In tal caso, si esegue un ulteriore test chiamato test da carico orale di glucosio. Nello specifico, viene somministrata una soluzione contenente 75 grammi di zucchero e vengono misurati i livelli di GH prima e dopo per valutarne la risposta. Nei pazienti con acromegalia, i livelli di GH rimangono elevati anche dopo il test.

Successivamente, per identificare la posizione e le dimensioni dell’adenoma, viene eseguita una risonanza magnetica (RM) con mezzo di contrasto per lo studio della regione ipofisaria. Nella maggior parte dei casi, circa il 75%, si tratta di macroadenomi ipofisari.

Come trattare l’acromegalia?

Il trattamento dell’acromegalia mira a normalizzare i livelli di GH e di IGF1, alleviare i sintomi e prevenire eventuali complicanze. La scelta della terapia dipende dalla dimensione e dalla localizzazione dell’adenoma, dai livelli di ormone della crescita, nonché dalla presenza di eventuali comorbidità. Le opzioni di trattamento includono:

Intervento chirurgico. La rimozione chirurgica dell’adenoma ipofisario GH-secernente è spesso il trattamento di prima linea quando fattibile. L’intervento si effettua per via transfenoidale, ovvero attraverso il naso e il seno sfenoidale, evitando incisioni esterne. Questo approccio minimamente invasivo riduce il rischio di complicanze e accelera il recupero. La chirurgia è spesso curativa, specialmente se l’adenoma è piccolo.

Terapia medica. Se non è possibile rimuovere l’intero tumore con un intervento chirurgico o se la chirurgia non è un’opzione, possono essere somministrati farmaci per inibire la secrezione di GH, normalizzando i livelli ormonali e controllando i sintomi. I farmaci disponibili sono:

  • Analoghi della somatostatina (octreotide o lanreotide). Questi farmaci riducono la secrezione dell’ormone della crescita e possono, in alcuni casi, ridurre le dimensioni dell’adenoma ipofisario.
  • Antagonisti recettoriali del GH (pegvisomant). Questi bloccano gli effetti dell’ormone della crescita sull’organismo ma non riducono la dimensione del tumore.
  • Agonisti della dopamina (cabergolina). Questi farmaci riducono la secrezione dell’ormone della crescita, sebbene siano generalmente meno efficaci rispetto agli analoghi della somatostatina.

Radioterapia: Questo trattamento può essere utilizzato quando la chirurgia e i farmaci non riescono a ridurre i livelli dell’ormone della crescita o a ridurre le dimensioni dell’adenoma. Vi sono due principali tecniche di radioterapia:

  • Radioterapia convenzionale: meno utilizzata a causa dei possibili effetti collaterali.
  • Radioterapia stereotassica: questo metodo utilizza radiazioni ad alta dose focalizzate molto precisamente sull’adenoma, riducendo il rischio di danni ai tessuti circostanti.

Una gestione multidisciplinare, che coinvolga endocrinologi, neurochirurghi, radioterapisti e altri specialisti, è spesso essenziale per garantire un trattamento completo e personalizzato. La tempestività nella diagnosi e nell’inizio del trattamento è fondamentale per migliorare la qualità di vita e ridurre il rischio di complicanze a lungo termine.

Visita endocrinologica

La visita endocrinologica permette di valutare o monitorare disturbi e malattie associate alle ghiandole endocrine, gli organi che producono gli ormoni.