Che cos’è la sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada provoca alterazioni del battito cardiaco che, in caso di mancato trattamento, possono evolvere in aritmia ventricolare, una condizione molto pericolosa. Si tratta di una patologia cardiaca rara che interessa pazienti di qualsiasi età, con familiarità con parenti stretti che hanno o hanno avuto questo disturbo. Più raramente la sindrome di Brugada coinvolge anche neonati.
Quali sono le cause della sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada è causata da un malfunzionamento di alcune cellule del ventricolo destro del cuore, che provocano delle alterazioni elettriche. Queste cellule sono interessate da una mutazione genetica: la più comune è quella del gene SCN5A, presente circa 3 pazienti ogni 10, che determina un’alterazione dell’afflusso di sodio al cuore e, di conseguenza, lo sviluppo di un’aritmia ventricolare.
Quali sono i sintomi della sindrome di Brugada?
In molti casi i pazienti interessati da sindrome di Brugada non presentano sintomi evidenti fino allo sviluppo dell’aritmia ventricolare vera e propria. Si tratta di una condizione molto pericolosa, che può condurre alla morte, dunque, qualora siano presenti, è importante riconoscere le manifestazioni che si associano alla sindrome di Brugada, come tachicardia, palpitazioni improvvise o svenimenti.
Prevenzione
La familiarità è il principale fattore di rischio per la sindrome di Brugada: chi è a conoscenza della presenza di questa patologia all’interno della propria famiglia deve considerare che potrebbe avere le stesse alterazioni genetiche e consultare lo specialista cardiologo. Quando si parla di prevenzione è anche opportuno evitare l’utilizzo di farmaci associati a un maggior rischio di aritmia.
Diagnosi
Per diagnosticare la sindrome di Brugada lo specialista cardiologo prescriverà un elettrocardiogramma (Ecg) e altri esami utili a escludere patologie cardiache simili. Una volta raccolti i risultati dei test, lo specialista li valuterà in relazione alla sintomatologia del paziente e alla sua condizione clinica.
Trattamenti
Quando il paziente presenta aritmie conclamate, nella maggior parte dei casi viene sottoposto all’impianto di un defibrillatore. Il defibrillatore, infatti, monitora costantemente il ritmo cardiaco e, quando rileva delle alterazioni, invia delle scariche elettriche che ripristinano il ritmo regolare.
In Humanitas, previa valutazione delle condizioni cliniche del paziente, viene utilizzato un defibrillatore sottocute di ultima generazione, indicato soprattutto per i pazienti giovani, i cui cateteri non entrano nel sistema venoso e che rimane sotto pelle. In questo modo le strutture vascolari non vengono danneggiate.
In caso la patologia diagnosticata sia meno severa, lo specialista può indicare una terapia farmacologica utile a prevenire l’insorgenza di aritmie.
L’equipe di Elettrofisiologia in Humanitas ha partecipato a numerosi studi scientifici sulla sindrome di Brugada e ha maturato una forte esperienza nel trattamento di questa sindrome.
