Il tumore della mammella è la patologia neoplastica maligna più frequente nella popolazione femminile, dato che colpisce circa 8-10 donne su 100. Seppur in una percentuale non molto alta di casi (circa il 5-10%), nello sviluppo di questa malattia può riconoscersi una componente ereditaria. Vi sono due geni (BRCA1 e BRCA2) che fanno parte del nostro patrimonio ereditario che, se alterati nella struttura, perdono la loro funzione di regolazione della crescita cellulare e predispongono in maniera significativa la persona che ne è portatrice allo sviluppo di tumori alla mammella e dell’ovaio.
Sulla base di tali evidenze, in Humanitas è attivo da alcuni anni un ambulatorio multidisciplinare di onco-genetica (gestito da un Oncologo, un Genetista e uno Psico-Oncologo) allo scopo di selezionare i pazienti da avviare a questo screening genetico. Al momento della prenotazione del consulto i pazienti ricevono un questionario da compilare a domicilio, finalizzato alla raccolta delle maggiori informazioni possibili sugli altri membri della famiglia affetti da neoplasia.
Durante la successiva consulenza, infatti, vengono presi in considerazione sia i dati dell’anamnesi oncologica personale che quelli della familiare: se risultano presenti i criteri di selezione adottati a livello istituzionale e internazionale l’iter diagnostico consigliato prevede un prelievo di sangue finalizzato all’analisi mutazionale dei geni BRCA1 e BRCA2. I pazienti che accettano vengono invitati a firmare uno specifico consenso informato ed ottengono un appuntamento differito, per consentire loro di valutare pienamente la decisione di fare il test.
I risultati, pronti dopo circa due mesi, vengono comunicati, spiegati e discussi con il paziente nel corso di una visita di restituzione referto, alla quale prendono parte l’Oncologo, il Genetista e lo Psico-Oncologo, figure necessarie per rispondere a tutte le domande del paziente e assicurargli un quadro chiaro e completo della situazione.
Se il test risulta positivo per mutazione patogenetica, si possono seguire diversi percorsi: viene pianificato un programma di controlli clinico-strumentali regolari (ogni sei mesi); si discutono due opzioni di chirurgia preventiva (mastectomia e salpingo-ooforectomia bilaterale); si invita il paziente a confrontarsi con i propri familiari più stretti, al fine di renderli consapevoli della problematica e offrire loro la possibilità di sottoporsi alla medesima analisi. I familiari potrebbero essere infatti portatori della stessa alterazione genetica e scoprirlo tempestivamente ha un ruolo molto importante nella prevenzione.
Nel caso specifico dei pazienti lungo sopravviventi, l’analisi mutazionale di questi geni può consentire di inquadrare nella maniera più ottimale possibile la probabilità di ammalarsi nuovamente di tumore, quindi di ottimizzare la gestione del follow up oncologico già in atto.
