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Onco-genetica (colon)

Negli ultimi anni, grazie all’avviamento dello screening con la ricerca del sangue occulto nelle feci e all’aumento dello screening endoscopico opportunistico, è avvenuto un importante spostamento nella percentuale di diagnosi del tumore del colon-retto in stadi sempre più precoci. La diagnosi precoce, abbattendo il rischio di malattia metastatica avanzata che è la più importante causa di mortalità, ha comportato un importante aumento della sopravvivenza.

Questo successo porta però con sé il rischio di sviluppare secondi tumori del colon-retto, ovvero tumori “metacroni”, che insorgono successivamente. Sappiamo infatti che sia i polipi sia i cancri del colon-retto sono un fattore di rischio per lo sviluppo di un successivo tumore nello stesso soggetto. Ovviamente, tanto più è precoce la diagnosi (sotto i 50 anni vene considerata “giovanile”), tanto più elevata è la probabilità di un secondo tumore.

Predisposizione ereditaria

La categoria a più alta probabilità di sviluppo di più tumori nell’arco della vita è quella dei soggetti con predisposizioni ereditarie. Le predisposizioni sono determinate da mutazioni in geni che solitamente fanno parte di meccanismi che proteggono dal cancro e che sono appunto alterati e resi meno funzionanti dalla mutazione. Le predisposizioni ereditarie si debbono sospettare ogni volta che un soggetto sia colpito da multipli tumori (anche sincroni), quando il tumore occorre in età “giovanile” o quando occorrono più casi nella stessa famiglia. Il sospetto di una predisposizione deve condurre a un’analisi genetica volta a ricercare la mutazione.

L’approfondimento delle indagini genetiche consente di personalizzare la valutazione del livello di rischio; i pazienti con predisposizione ereditaria, quando correttamente inseriti in percorsi di sorveglianza personalizzati, sviluppano meno tumori, perché l’intervento medico è mirato all’identificazione delle lesioni precoci.

In sintesi, i pazienti con un pregresso cancro del colon-retto, oltre a seguire il follow up per il tumore che è già stato trattato, devono continuare la prevenzione attraverso la colonscopia, che consente di individuare i polipi adenomatosi prima che si trasformino in cancro ed ha molta importanza soprattutto in quei pazienti che hanno sviluppato il cancro in età non avanzata. La colonscopia dovrà essere affiancata da adeguate valutazioni genetiche ogni volta che siano presenti quei fattori che sono fortemente sospetti per predisposizione ereditaria.