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Tumori e DNA: la tecnica Array – Comparative Genomic Hybridization come strumento diagnostico

La tecnica di ibridazione genomica comparativa su array (Array – CGH), ideata nel 2004, principalmente per la diagnosi del ritardo mentale ed applicata per la prima volta ai tumori nel 2011, permette di ottenere il cosiddetto cariotipo molecolare.

Attraverso la compararazione di sequenze contenute nel DNA del paziente con un DNA di controllo sono rilevate le perdite e le acquisizioni di materiale genetico che sono presenti in molti tumori, fornendo così importanti elementi per la loro caratterizzazione. 

La Regione Lombardia ha recentemente inserito nell’elenco delle prestazioni erogabili dal Sistema Sanitario Regionale una tecnica innovativa, disponibile in Humanitas, per l’indagine genetica dei tumori. Questa tecnica è stata già introdotta e validata grazie al lavoro del Laboratorio di Citogenetica, di cui fa parte la dottoressa Daniela Bettio, referente per la Citogenetica dell’Unità Operativa di Analisi Cliniche diretta dal dr. Alessandro Montanelli, che ha fornito informazioni e dettagli su questa nuova procedura.

 

 

In cosa consiste la tecnica a-CGH?

La tecnica a-CGH si basa sull’ibridazionecompetitiva” di due diversi DNA, quello del paziente da studiare e quello normale di controllo marcati con due fluoro cromi di colore diverso, di solito verde per il DNA da analizzare e rosso per il DNA di controllo. Questi due DNA vengono ibridati contemporaneamente su uno speciale vetrino da laboratorio (array) sul quale sono disposte migliaia di brevi sequenze di DNA (sonde) che possono coprire l’intero genoma umano. Tale ibridazione consente di verificare se vi siano perdite o acquisizioni di materiale genetico nel presunto DNA “danneggiato”. Il risultato è poi misurato da uno scanner che emette luce laser ed è in grado di leggere in termini logaritmici l’intensità delle variazioni di fluorescenza dei DNA utilizzati, trasformando il tutto in un ideogramma che rende più semplice la gestione delle informazioni acquisite. Humanitas è uno dei primi centri che utilizzano la tecnica in ambito oncologico.

 

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Quali sono le applicazioni cliniche della tecnica a-CGH?

Per il momento, la tecnica a-CGH è stata utilizzata in Humanitas per la Leucemia Linfatica Cronica, perché si tratta di una patologia caratterizzata principalmente da perdite e acquisizioni di materiale genetico. Il DNA da studiare viene ottenuto da un prelievo di sangue periferico o midollare del paziente. Tale tecnica ci permette di migliorare sensibilmente l’accuratezza della diagnosi. Infatti rileva molte anomalie aggiuntive rispetto alle poche conosciute che possono portare ad identificare nuovi geni coinvolti nell’insorgenza e progressione della malattia, rendendo così più specifico ed efficace il trattamento da effettuare. In un futuro prossimo, grazie anche alla combinazione con tecniche già esistenti, sarà certamente applicabile anche alle altre leucemie, alle mielodisplasie, e, con ogni probabilità, anche ai tumori solidi dei quali sono già noti riarrangiamenti cromosomici non bilanciati.

Quali sono le possibilità di integrazione con le altre tecniche di indagine genetica?

Array – Comparative Genomic Hybridization è una tecnica che ha ancora moltissime potenzialità inesplorate che si integrano molto bene con quelle già utilizzate in Humanitas: l’analisi del cariotipo e la FISH. Il cariotipo è una pratica consolidata di analisi del genoma che costituisce la base della Citogenetica. La pratica potrebbe essere, sebbene limitata dal potere risolutivo del microscopio complementare ad a-CGH (alcuni tumori presentano anche riarrangiamenti bilanciati del DNA), in genere su traslocazioni reciproche di segmenti di cromosomi, che non comportano perdita o acquisizione di materiale genetico e non sono quindi rilevabili con a-CGH. La tecnica FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), più specifica ma applicabile solamente quando il “bersaglio” della ricerca è noto, è utilizzata per indagare specifiche traslocazioni bilanciate anche all’interno dei nuclei (interphase FISH), quali ad esempio quelle che caratterizzano il Mieloma Multiplo o la Leucemia Mieloide Cronica, che non sono rilevabili mediante a-CGH.

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