Il tumore del colon-retto, ad elevata incidenza, è una malattia potenzialmente prevenibile, e curabile quando diagnosticato precocemente. Oltre alla partecipazione al programma di screening regionale, Humanitas fornisce un servizio di counselling genetico per l’identificazione delle forme potenzialmente ereditarie, ed ha attivato un programma di screening dei familiari di primo grado dei pazienti affetti da questa malattia.
Il tumore del colon-retto è una patologia frequente. In Italia si sono registrati 70 casi ogni 100.000 abitanti (“incidenza standardizzata”, in rapporto all’età, dati 2010 ISS). La mortalità per tumore del colon retto è pari a circa un terzo delle diagnosi. Nonostante la grandezza di questi numeri, occorre pensare al tumore del colon-retto come ad una malattia prevenibile e curabile.
Prevenzione e diagnosi precoce sono le armi messe in campo per ridurre numero di nuovi casi diagnosticati e mortalità. In sintesi, la prevenzione risulta efficace quando si identificano e si asportano per via endoscopica lesioni del colon-retto non maligne, quando invece si identificano lesioni maligne in stadio non avanzato è efficace la diagnosi precoce.
La prevenzione e diagnosi precoce per prevenire il tumore al colon-retto
“E’ questo il motivo dell’importanza dello screening, nelle sue varie modalità, che negli ultimi 15 anni si è dimostrato capace di ridurre la mortalità legata a questa patologia – spiega il dott. Luigi Laghi, responsabile del Laboratorio di Gastroenterologia molecolare, nell’ambito del Dipartimento di Gastroenterologia di Humanitas -. Anche perché fra la presenza di una lesione precancerosa e lo sviluppo del tumore del colon-retto vi è generalmente una grossa finestra temporale: parliamo di anni, in cui è possibile intervenire efficacemente per eliminare la lesione pre-cancerosa prevenendo così l’insorgenza del cancro propriamente detto. Un semplice esame endoscopico come la colonscopia permette non solo di individuare i cosiddetti polipi (o adenomi) ma anche di rimuoverli, abbattendo così il rischio di trasformazione in tumore maligno”.
Storia personale o familiare di carcinoma del colon-retto, poliposi adenomatosa familiare (FAP), tumori ereditari del colon “senza poliposi” (HNPCC) sono fattori di rischio aumentato per il tumore del colon-retto. Queste situazioni richiedono un inquadramento specifico e devono essere seguite con programmi particolari volti alla prevenzione, intervenendo quindi prima della degenerazione dei polipi, piuttosto che alla sola diagnosi precoce.
Quali esami clinici per individuare con anticipo il carcioma al colon-retto
“Nella popolazione generale, priva di apparenti fattori di rischio – prosegue il dott. Laghi – la strategia di popolazione più attuata in Italia è la ricerca di sangue occulto nelle feci (Hemoccult) a partire dai 50 anni, seguita da colonscopia nei casi positivi. L’esecuzione della colonscopia, dopo i 50 anni, è la possibile alternativa. Nel caso i familiari di primo grado siano stati colpiti da tumore del colon-retto, si consiglia di anticipare anche di dieci anni l’esame endoscopico”.
E’ ormai documentato che nel 10-15% dei casi il tumore del colon-retto occorre con aggregazione familiare, ed in almeno il 5% come malattia ereditaria. “I difetti genetici trasmissibili ereditariamente e responsabili della malattia – conclude il dott. Laghi – sono oggi in larga parte identificabili con appropriati test di laboratorio (genetica molecolare). L’indicazione ad eseguire questi test viene fornita da specialisti gastroenterologi con specifica formazione nel settore. In base alle caratteristiche del tumore, all’età di insorgenza (alto sospetto per età minore di 50 anni), ed alla storia familiare,viene data indicazione a test di alta tecnologia che forniscono diagnosi precise.
In Humanitas, nell’ambito dell’Unità Operativa di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva, è attivo un servizio di counselling genetico e di studi molecolari (coordinato dal dott. Paolo Bianchi) volto ad identificare le forme ereditarie, con particolare riguardo per le HNPCC, le più frequenti tra quelle geneticamente determinate. L’identificazione di soggetti con questo tipo di predisposizione permette di attuare programmi di sorveglianza specifici nei pazienti affetti e nei loro familiari portatori di difetto genico. Riconoscere una particolare alterazione genetica in pazienti con predisposizione ereditaria alla malattia deve quindi condurre ad individuare il maggior numero di soggetti ad alto rischio nella famiglia, offrendo l’opportunità di svolgere le attività di prevenzione e diagnosi precoce.
A cura della Redazione
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