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Tumore al seno e all’ovaio: familiarità e predisposizione genetica

All’insorgenza di un tumore concorrono diversi fattori e in alcuni casi vi è la partecipazione di una componente ereditaria, come può avvenire nei tumori al seno e all’ovaio. Di familiarità e predisposizione genetica nei tumori della mammella e dell’ovaio ne hanno parlato gli specialisti di Humanitas.

I fattori che concorrono al tumore

Si calcola che 8-10 donne su 100 nel corso della vita avranno una diagnosi di tumore della mammella. L’incidenza di questo tumore può variare nelle diverse fasce di età, raggiungendo un picco tra i 45 e i 60 anni. Il tumore dell’ovaio invece è molto meno frequente, con 1-2 donne su 100 che riceveranno questa diagnosi nel corso della vita.

Il tumore è in genere una malattia multifattoriale, alla sua genesi concorrono infatti diversi fattori, come l’età che avanza, l’abitudine al fumo, la sedentarietà, ma anche fattori dietetici, agenti chimici, infettivi e l’esposizione prolungata ai raggi UV. Ci sono poi alcuni tumori che possono avere una componente ereditaria, come accade nel tumore al seno e in quello all’ovaio.

Le forme ereditarie

La maggior parte dei tumori al seno (circa il 70%) può essere definita sporadica, nel senso che alla sua genesi e al suo sviluppo hanno collaborato diversi fattori. C’è poi una fascia minore (circa il 20-25%) che possiamo definire familiare per la presenza di alcuni casi della stessa malattia in un singolo ambito familiare ma non in rapporto diretto. I tumori realmente ereditari con base genetica sono una minor parte, che però non è trascurabile (circa il 5-10%). In circa il 30% dei casi dei tumori ereditari siamo in grado di identificare qual è il fattore genetico che ha contribuito alla malattia; nella maggior parte dei casi si tratta di mutazioni genetiche che coinvolgono i geni BRCA1 e BRCA2. Questi geni sono localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13 del nostro patrimonio ereditario e vengono definiti oncosoppressori perché sono in grado di individuare la presenza di rotture o errori della doppia elica del DNA e attivare meccanismi di riparazione nella cellula, consentendole di continuare a replicarsi in maniera regolare. In presenza di una mutazione però, questi geni possono perdere la capacità di controllare la crescita cellulare e dunque chi ne è portatore presenta un rischio più alto rispetto alla popolazione generale di sviluppare un tumore alla mammella o all’ovaio.

La consulenza oncogenetica

Gioca dunque un ruolo fondamentale la consulenza oncogenetica: nel corso di un colloquio i medici acquisiscono una serie di informazioni circa la storia personale e familiare della paziente in modo tale da ricostruirne l’albero genealogico. Laddove possibile, si visiona la documentazione clinica dei familiari colpiti da tumore, per meglio definire l’andamento e la ricorrenza della malattia. Se indicato, si prescrive il test genetico, che si effettua mediante un prelievo di sangue.

Il test genetico e i possibili risultati

Il test può dare esito positivo quando mette in luce la presenza di un’alterazione genetica; può essere non informativo, quando non evidenza alcuna mutazione oppure può mostrare la presenza di una variante a significato sconosciuto: un’alterazione, cioè, a cui attualmente, sulla base delle conoscenze scientifiche che abbiamo a disposizione, non siamo in grado di dare un significato preciso. Negli ultimi due casi si consiglia alla paziente una serie di controlli (sorveglianza) che dipendono dalla familiarità e di prestare particolare attenzione allo stile di vita (alimentazione, attività fisica), in modo da contenere il più possibile il rischio di ammalarsi.

Se il test risulta positivo, invece, si possono discutere diverse strategie preventive: sorveglianza e attenzione allo stile di vita, chirurgia preventiva (asportazione del seno e/o di tube e ovaie) e “farmaco-prevenzione”, ovvero l’uso di farmaci a scopo preventivo; in Italia però quest’ultima non è una pratica standard e possiamo ricorrervi solo nell’ambito di protocolli di sperimentazione.

La gestione del test genetico è dunque molto complessa e visti i diversi e possibili risvolti di carattere clinico-prognostico va affidata a un team di specialisti dedicato.

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