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Melanomi multipli e melanoma familiare: l’importanza della consulenza genetica

Il melanoma cutaneo è un tumore maligno che origina nella pelle, in particolare dai melanociti, le cellule dell’epidermide che producono la melanina. Se riconosciuto precocemente, il melanoma è guaribile definitivamente con un intervento chirurgico in anestesia locale. Al contrario, il melanoma può metastatizzare se la diagnosi è tardiva. È quindi fondamentale la prevenzione, in particolare per le persone con un rischio aumentato, rispetto alla popolazione generale, di sviluppare questo tumore maligno. Se, infatti, ambiente e stile di vita influenzano notevolmente la possibilità di sviluppare un melanoma, anche la genetica può rappresentare un fattore di rischio importante. 

Approfondiamo l’argomento con il professor Riccardo Borroni, dermatologo in Humanitas e docente di Humanitas University.

Melanoma multiplo o familiare: un possibile “campanello di allarme” in famiglia

Quando si parla di melanoma multiplo o familiare si intende, rispettivamente, la comparsa di più di un melanoma nella stessa persona oppure la ricorrenza del melanoma in più parenti nello stesso ramo (materno o paterno) di una famiglia. In alcune famiglie, oltre al melanoma possono ricorrere altre forme di cancro, tra cui l’adenocarcinoma del pancreas o il carcinoma renale a cellule chiare. Dai dati a disposizione risulta che queste forme di melanoma rappresentano tra il 5 e il 10% circa di tutti i melanomi. Sono favorite da una predisposizione genetica, che può trasmettersi da una generazione a quella successiva. In un’ottica di medicina di precisione, lo scopo è quello di identificare i soggetti a rischio genetico di melanoma (e di altre neoplasie correlate), e indirizzare queste persone a programmi mirati di prevenzione.

Il percorso di prevenzione in Humanitas: dal paziente ai suoi familiari sani a rischio

Se nella famiglia è presente una predisposizione ereditaria al melanoma, è proprio il paziente che ha già avuto questo tumore che è più probabilmente il portatore di un difetto genetico. Per questo il percorso parte sempre dal paziente che ha avuto la diagnosi di melanoma, e solo in un secondo momento si può estendere ai suoi familiari sani. Nello specifico, in Humanitas questo percorso prende avvio con una prima valutazione genetica. Durante questo colloquio con il medico viene ricostruito l’albero genealogico del paziente con melanoma multiplo o familiare, con particolare riguardo alle neoplasie.

Una volta informato dei possibili risultati del test genetico e dei suoi limiti, durante la visita pre-test, il paziente con melanoma multiplo o familiare può sottoporsi all’analisi molecolare dei geni di predisposizione, un semplice prelievo del sangue che ha lo scopo di individuare le forme varianti di alcuni geni, noti per predisporre al melanoma cutaneo e ad altre forme correlate di tumore.

Il risultato dell’analisi genetica viene poi comunicato al paziente in occasione di una consulenza genetica, in cui il medico genetista, in base all’eventuale riscontro di varianti genetiche, al loro tipo, al gene coinvolto e allo specifico contesto familiare, fornisce le informazioni adeguate sulle scelte attualmente disponibili in termini di prevenzione, per permettere al paziente di prendere le decisioni più appropriate e adatte al proprio stile di vita e alle priorità personali.

A partire dalla consulenza genetica post-test, il paziente che è risultato portatore di una variante patologica di un gene di predisposizione al melanoma, potrà coinvolgere i suoi familiari in questo percorso. Ai parenti, sani e malati, può essere proposta la stessa analisi molecolare per accertare il rischio genetico. Per tutti i familiari con rischio genetico accertato vengono messi a disposizione programmi di prevenzione secondaria (diagnosi precoce) del melanoma.

Dermatologia e Venereologia

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