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Malattie da prioni: un nuovo studio per conoscerle meglio

I loro meccanismi non sono ancora del tutto chiari e i caratteri clinici estremamente variabili: le malattie da prioni sono un nemico invisibile, che insorge improvvisamente e può portare alla morte nell’arco di mesi. Come dice il nome, queste patologie sono causate dai prioni, agenti infettivi non convenzionali, proteine il cui gene, mutando, origina sindromi come la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), che causa demenza, la sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), che va a colpire il coordinamento motorio, e l’insonnia fatale familiare (FFI), una forma di insonnia incurabile. Si tratta di patologie di origine genetica, che tendono a insorgere dopo i cinquant’anni d’età, correlate a un’altra patologia altamente mortale, la cosiddetta “mucca pazza”. 

Un nuovo spiraglio di luce nella conoscenza di queste patologie è stato aperto da uno studio di Ricerca, effettuato dall’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, in collaborazione con Humanitas e con l’Istituto di Neuroscienze del CNR, che ha individuato il meccanismo alla base della morte neuronale provocata dalle malattie da prioni.
Ne parliamo con la professoressa Michela Matteoli, direttrice del Neuro Center di Humanitas e dell’Istituto di Neuroscienze del CNR e docente di Humanitas University.

Malattie da prioni e morte neuronale

Lo studio ha permesso di indagare a fondo il meccanismo che provoca la variabilità di sintomi che contraddistingue le malattie da prioni. In particolare sono stati oggetto di interesse i recettori di tipo AMPA, presenti nei punti di contatto tra i neuroni, le post-sinapsi, dove vengono trasmessi gli impulsi elettrici grazie ai quali i neuroni “dialogano”. Insomma, si tratta del processo che regola i pensieri, i movimenti, le sensazioni e le interazioni dell’individuo con il mondo esterno. Le interazioni tra neuroni, infatti, sono il meccanismo fondamentale che ci permette di vivere la vita così come la conosciamo. Quello che si è scoperto è che questi recettori AMPA vengono alterati dall’accumulo di proteina prionica mutata. “Questo accade nella malattia di Creutzfeldt-Jakob e nella sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker, ma in misura molto ridotta nell’insonnia fatale familiare. Qui la proteina prionica si accumula in modo diverso e non modifica il recettore AMPA, anche se ovviamente potrebbe causare altre alterazioni. Infatti anche nell’insonnia fatale familiare nei neuroni sono presenti delle anomalie a livello delle post-sinapsi”, spiega la professoressa Matteoli.

Nuove possibilità di trattamento: una speranza per il futuro

Dallo studio emerge che una futura possibilità di trattamento per la malattia di Creutzfeldt-Jakob e la sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker possa essere rappresentata dall’utilizzo di farmaci antagonisti del recettore AMPA, come quelli che vengono abitualmente utilizzati nel controllo delle crisi epilettiche. Ma, per ora, si tratta di un’ipotesi che verrà messa al vaglio in ulteriori ricerche. Le malattie da prioni sono particolarmente insidiose, evolvono molto velocemente dal momento dell’insorgenza dei sintomi e la loro componente genetica dominante causa il 50% delle possibilità che un genitore trasmetta ai figli la patologia. La possibilità di trovare una via di cura è dunque particolarmente importante, e la speranza di questi studi di Ricerca è poter elaborare, in un futuro non troppo lontano, dei trattamenti idonei ai pazienti che si trovano ad affrontare queste malattie, molto rare ma purtroppo in aumento.

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