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Malattie rare: l’importanza di una rete di riferimento

Malattie rare: un fenomeno rilevante dal punto di vista etico-sociale, ma di scarsa entità in termini numerici.

Un fenomeno rilevante dal punto di vista etico-sociale, ma di scarsa entità in termini numerici: questo, in genere, si pensa quando si parla di malattie rare. Patologie molto differenti tra loro, spesso fatali o invalidanti, che colpiscono organi diversi. E poiché affliggono per definizione non più di cinque soggetti ogni 10 mila, ognuna di esse non risulta statisticamente rilevante. Nel complesso, tuttavia, rappresentano il 10% delle malattie che affliggono l’umanità. “Esistono moltissime malattie rare – spiega il professor Eduardo Nobile Orazio, responsabile dell’Unità Operativa di Neurologia II di Humanitas e docente dell’Università degli Studi di Milano -. Attualmente, il loro numero è stimato dall’OMS intorno a 6.000, di cui circa il 50% di tipo neurologico. Questa cifra, però, è in continuo aumento, in virtù dei progressi della ricerca e dell’aumento delle conoscenze genetiche”.

L’importanza di una rete di riferimento
Spesso le malattie rare sono prive di terapia specifica e le strategie di diagnosi e cura sono ancora diverse da regione a regione. Tuttavia, l’istituzione della Rete Regionale e della Rete Nazionale per le malattie rare, avvenuta nel 2001 con l’obiettivo di uniformare i trattamenti terapeutici e i protocolli di cura, ha migliorato la situazione comportando notevoli vantaggi per i pazienti, che vengono molto più facilmente orientati verso il centro più vicino specializzato nella cura della specifica patologia.
La sorveglianza delle patologie rare è centralizzata attraverso il Registro Nazionale delle malattie rare presso l’Istituto Superiore della Sanità. La Rete Nazionale per le malattie rare è costituita da centri che hanno un’esperienza documentata di attività diagnostica e terapeutica specifica per le malattie rare e dispongono di strutture adeguate con servizi per l’emergenza, per la diagnostica biochimica e genetico molecolare. Humanitas ne fa parte ed è inoltre il centro coordinatore per lo studio di una di queste patologie, la polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante, con l’obiettivo di stabilire un percorso diagnostico e terapeutico standard per questa malattia neurologica caratterizzate dalla sofferenza simultanea e simmetrica di molti nervi periferici spinali e, a volte, cranici.
“La presenza di questa Rete – prosegue il professor Nobile Orazio – ci permette di disporre di un quadro complessivo della diffusione delle malattie sul territorio e di una maggiore conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati. Inoltre, grazie questa Rete, a livello sia Nazionale che Regionale, è possibile uniformare le procedure terapeutiche e diagnostiche”.

I progressi delle cure: il caso della SLA
A livello di cura e di controllo clinico delle malattie rare, oggi la situazione è decisamente migliorata. Anche se per la maggior parte di esse ancora non esiste una cura risolutiva, trattamenti appropriati consentono di migliorare la qualità e la durata della vita dei pazienti.
“Prendiamo ad esempio il caso della Sclerosi Laterale Amniotrofica (SLA), forse la più nota fra le malattie rare di tipo neurologico per cui Humanitas è centro di riferimento regionale – spiega il professor Nobile Orazio -. Caratterizzata dalla paralisi con atrofia muscolare nel territorio innervato dai nervi spinali (tronco ed arti) e bulbari (muscoli respiratori, laringei e orofaringei), la SLA colpisce circa 5 persone ogni 100.000 l’anno, con una prevalenza leggermente superiore nel sesso maschile (rapporto maschi/femmine: 1.5/1).
La SLA si manifesta per lo più nel quinto-sesto decennio di vita, ma non sono rari i casi con esordio ad età precedente. Generalmente non è una malattia ereditaria, ma nel 10% circa dei casi è familiare, ovvero colpisce più membri di una famiglia. Le cause della SLA sono tuttora ignote, nonostante molti fattori siano stati ipotizzati come determinanti per il suo sviluppo (virali, traumatici, metabolici, immunitari).
Ad oggi non esiste una cura risolutiva per la SLA. La terapia farmacologica è sintomatica, ossia tesa ad alleviare i disturbi. Fondamentale il ruolo del trattamento riabilitativo, inteso come approccio multidisciplinare integrato – fisioterapia motoria e respiratoria, terapia occupazionale, logopedia per la disfagia, modifiche ambientali, adozione di ausili – finalizzato a valorizzare al meglio le risorse residue del paziente, a migliorare la qualità della vita e a diminuire le complicanze legate alla riduzione della mobilità”.

A cura della Redazione

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