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Epilessia: gli esami per la diagnosi e i trattamenti

L’epilessia è una condizione caratterizzata dalla predisposizione all’insorgenza di crisi epilettiche, anche chiamate comiziali. È una delle malattie neurologiche più frequenti, con una prevalenza di circa l’1%, 500.000 pazienti, in Italia. La crisi epilettica è un evento clinico provocato da una scarica elettrica anomala a livello della corteccia cerebrale, localizzata o diffusa, che può a volte essere totalmente asintomatica, o viceversa provocare disturbi anche significativi, a seconda dell’area della corteccia cerebrale coinvolta.

Ma quali sono i sintomi e le cause di una crisi epilettica? E come ci si deve comportare laddove si manifestasse?

Approfondiamo l’argomento con il dottor Manuel Corato, neurologo in Humanitas.

Epilessia: di cosa si tratta?

Le crisi epilettiche si dividono essenzialmente in crisi parziali (dette anche focali) e crisi generalizzate.
Le crisi parziali originano da un focolaio epilettogeno in una regione della corteccia cerebrale, cioè da un’area che possiede un’anomala eccitabilità, e la loro manifestazione clinica dipende dall’area interessata. Le crisi generalizzate, a differenza di quelle parziali, coinvolgono invece tutta la corteccia cerebrale e provocano normalmente una completa perdita di coscienza. 

L’epilessia ha due picchi di incidenza durante il corso della vita: il primo durante l’infanzia, il secondo nella popolazione anziana, dopo i 65 anni. Tali picchi riflettono le cause più comuni, che sono le forme generalizzate idiopatiche o congenite, a insorgenza di solito in età infantile, e le patologie cerebrovascolari e neurodegenerative, la cui insorgenza cresce all’aumentare dell’età.

Quali sono i sintomi dell’epilessia?

Nelle crisi parziali, i sintomi dipendono dall’area cerebrale interessata. Quindi a seconda del coinvolgimento dell’area motoria, sensitiva o, per esempio, del linguaggio, possono insorgere scatti o movimenti anomali, formicolio o disturbi sensitivi, oppure difficoltà a parlare. Sono però possibili anche fenomeni visivi, gustativi o disturbi più difficili da diagnosticare quali alterazioni del comportamento, sensazioni di estraneità o di dejavu. 

Fra le crisi generalizzate, i tipi più comuni sono le assenze (piccolo male) e le crisi tonico-cloniche (grande male). Nelle crisi di assenza, il soggetto diventa improvvisamente incosciente, spesso a occhi aperti, ma solitamente non cade, né presenta disturbi motori. Nelle crisi di grande male, la perdita di coscienza è accompagnata dalla comparsa di contrazioni muscolari diffuse, che normalmente provocano la caduta a terra del paziente, con traumi anche rilevanti; è spesso presente contrattura mandibolare, cianosi temporanea del volto, con ingombro respiratorio, e successivamente un periodo di recupero di durata molto variabile.

Cosa fare durante una crisi epilettica?

Normalmente l’unico provvedimento da adottare di fronte a un soggetto che manifesta una crisi epilettica consiste nell’evitare, quando possibile, che i movimenti e le cadute provochino traumi, quindi adagiando il soggetto a terra in posizione di sicurezza o ponendo un cuscino sotto la testa. Porre in bocca oggetti di qualsiasi tipo può invece essere pericoloso, oltre che inutile, dato che le crisi si autorisolvono in pochi minuti nella stragrande maggioranza dei casi.
La somministrazione di farmaci al bisogno in occasione delle crisi è invece riservata al personale sanitario, o in alcuni casi, ai caregiver se opportunamente educati a farlo.
È molto importante non farsi prendere del panico e osservare attentamente il soggetto, in quanto una descrizione precisa di quanto accade al paziente durante la crisi sarà successivamente molto utile per il medico che lo prenderà in cura.

Epilessia: quali sono le cause?

Le cause dell’epilessia sono diverse secondo che si tratti di una forma parziale o generalizzata.
Nell’epilessia focale sintomatica, la causa più comune è la presenza di lesioni strutturali, quali aree ischemiche, emorragiche, tumori, o anche cicatrici di pregressi traumi o interventi chirurgici, e in tal caso si parla di epilessia parziale secondaria o sintomatica. In altri casi, pur essendoci evidenza clinica o strumentale dell’origine delle crisi da una specifica area cerebrale, gli esami radiologici quali TC o RM non sono in grado di mostrare alcuna lesione strutturale, e si parla pertanto di epilessia focale criptogenica.

Nell’epilessia generalizzata, esistono le forme idiopatiche, in cui si ritiene che il paziente, per una predisposizione individuale, o talora ereditaria, abbia una ridotta soglia epilettogena per cui la sua corteccia cerebrale può andare incontro a una crisi epilettica anche in assenza di cause o stimoli esterni specifici. Esistono alcune condizioni predisponenti, quali astinenza o abuso di psicofarmaci, etilismo acuto o cronico, disordini metabolici o elettrolitici, che hanno il ruolo di fattori scatenanti in pazienti già affetti da epilessia, ma che in certi casi possono costituire l’unica causa della malattia, e vanno pertanto corrette. In presenza di tali fattori predispondenti, o di un evento cerebrale recente, si parla di crisi sintomatica acuta.

Gli esami per la diagnosi

La diagnosi di epilessia è primariamente clinica, cioè basata sull’accurata descrizione degli episodi critici da parte del paziente, quando possibile, o delle persone che hanno osservato gli eventi. Gli esami diagnostici più importanti sono l’elettroencefalogramma (EEG) e la risonanza magnetica (RM o, se non possibile, TC) dell’encefalo. L’EEG è una registrazione dell’attività elettrica cerebrale che può permettere di evidenziare alcune anomalie, dette epilettiformi, che pongono il sospetto, o talora sono patognomiche, di una condizione epilettica. La RM encefalo è invece fondamentale per ricercare o escludere una patologia cerebrale strutturale, che va considerata nella decisione di impostare un trattamento antiepilettico, e se possibile trattata dal punto di vista eziologico. EEG e RM encefalo possono comunque essere del tutto negativi anche in casi certi di epilessia, per cui il primo step diagnostico è sempre rappresentato da un’accurata raccolta anamnestica e visita neurologica.

Il trattamento dell’epilessia

Mentre la singola crisi epilettica non va trattata farmacologicamente, salvo casi molto particolari, l’epilessia, cioè la tendenza al ripetersi di crisi epilettiche, richiede sempre un trattamento che va protratto almeno fino al completo controllo delle crisi.
La prima misura da adottare consiste nel rimuovere i possibili fattori scatenanti, quali soprattutto abuso di psicofarmaci, alcol e droghe, misura che in alcuni casi può essere anche l’unica necessaria, se tali fattori rappresentano l’unica causa della malattia.
Se anche in assenza di fattori scatenanti, il soggetto presenta comunque crisi comiziali, va introdotto un trattamento farmacologico che ha il fine di eliminare, o controllare nel modo migliore possibile, le manifestazioni epilettiche.
In casi specifici, e ove vi sia una scarsa risposta al trattamento farmacologico, va preso in considerazione il trattamento chirurgico, che richiede un’accurata selezione del paziente e un approccio multidisciplinare. 

Dall’epilessia si può guarire?

Per guarigione dall’epilessia si intende l’assenza di crisi per 10 anni, dopo sospensione della terapia farmacologica per gli ultimi 5 anni. Tale evento è certamente più frequente in soggetti con insorgenza in età infantile o giovanile, in quanto alcune forme di epilessia infantile vanno incontro a graduale remissione in età adulta. Negli adulti, dopo rimozione chirurgica completa di lesioni strutturali epilettogene, come una lesione tumorale, è possibile in alcuni pazienti ottenere una scomparsa delle crisi. 
Negli altri casi, in particolare nelle epilessie parziali sintomatiche, la scomparsa delle crisi con possibilità di sospensione completa della terapia è un evento piuttosto raro, tuttavia dopo un periodo asintomatico di alcuni anni è possibile valutare un tentativo di sospensione. Tale decisione è comunque sempre ampiamente valutata e discussa con il singolo paziente, in modo da tenere conto delle diverse necessità e implicazioni non solo mediche, ma familiari, psicologiche, sociali e lavorative. 

Va però sottolineato, che mantenendo una terapia corretta e assunta con regolarità, la maggioranza dei pazienti affetti da epilessia può divenire libera da crisi e condurre una vita attiva dal punto di vista sociale e lavorativo, senza limitazioni sostanziali.

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