Diagnosticare e trattare la sindrome di Klinefelter oggi è più facile grazie all’approccio multidisciplinare dell’ambulatorio di Humanitas dedicato ai pazienti affetti da questa patologia.

Nato nell’ambito dell’Unità Operativa di Endocrinologia e Andrologia Medica facente parte del Klinefelter Italian Group promosso da Siams (Società italiana di andrologia e medicina della sessualità), il centro è finalizzato a una gestione tempestiva e completa della sindrome, una malattia genetica che colpisce un uomo su 500 e causa carenze di testosterone che influenzano lo sviluppo sessuale e la fertilità.

“Il problema – spiega il dott. Alessandro Pizzocaro, segretario Siams per la Lombardia e andrologo di Humanitas – è che la diagnosi di questa malattia non è facile. Viene individuata tardivamente, in quanto spesso i sintomi sono “sfumati” (ad esempio sono presenti infertilità e testicoli piccoli), quando le conseguenze endocrino-metaboliche sono già in corso. Per evitare questo rischio e accelerare i tempi della diagnosi, l’ambulatorio (che è anche convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale) può contare sulla collaborazione tra andrologi, endocrinologi e chirurghi, con il supporto ultra specializzato del Fertility Center di Humanitas. Un pool di esperti grazie a cui il paziente, gestito a 360°, può seguire l’intero percorso di cura nella stessa struttura ospedaliera. Ne parliamo con il dott. Pizzocaro e con il dott. Luciano Negri, andrologi, e con il dott. Fiore Pelliccione, endocrinologo.

pizzocaro-negri-pelliccione

Da sinistra: il dott. Pizzocaro, il dott. Negri e il dott. Pelliccione. 

Cos’è la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter, che prende il nome dal medico americano che per la prima volta la descrisse nel 1942, è una malattia genetica non ereditaria che colpisce soltanto il sesso maschile e comporta un’alterazione nel numero di cromosomi. Ogni essere umano ne possiede 46, di cui due sessuali determinanti per lo sviluppo delle caratteristiche femminili o maschili: XX nel primo caso, XY nel secondo. I pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter nascono con un cromosoma X in più e ne hanno, quindi, 47 in tutto.

Questa anomalia genetica influenza lo sviluppo sessuale e l’aspetto fisico in quanto crea un danno progressivo testicolare: la caratteristica principale, presente in pressoché tutti i pazienti, è il ridotto volume testicolare che si associa a una assenza di spermatozoi in oltre il 90% dei casi.

Meno frequentemente, i pazienti possono mostrare caratteri sessuali maschili immaturi per carenza di testosterone. I danni dovuti all’alterazione cromosomica sono progressivi e iniziano con l’adolescenza, man mano che avanza l’età si verifica una riduzione drastica o totale degli spermatozoi, con conseguente infertilità e si manifestano le complicanze dell’ipogonadismo (livelli di testosterone bassi) e della malattia:

  • Alterazioni della funzione sessuale (riduzione del desiderio e della potenza) in più della metà dei casi.
  • Ginecomastia (aumento del volume delle mammelle) in più della metà dei pazienti.
  • Disturbi metabolici: il 30% dei pazienti è colpito da diabete di tipo 2.
  • Osteoporosi: gli squilibri ormonali e un difetto della vitamina D favoriscono l’indebolimento della struttura ossea.
  • Più raramente è descritto maggior rischio di tumore mammario.

Quali sono i campanelli d’allarme?

“La diagnosi precoce è fondamentale per evitare danni irreversibili allo sperma e consentire un intervento tempestivo volto alla crioconservazione del seme”, spiega il dott. Pelliccione. I primi segnali della sindrome di Klinefelter si possono manifestare nella minor parte dei casi durante l’infanzia (disturbi nello sviluppo del linguaggio) e durante la pubertà (che avviene in tempistiche normali), in cui nei soggetti che manifestano difetto del testosterone si può avere una compromissione dello sviluppo. Circa un terzo dei soggetti con sindrome di Klinefelter hanno valori di testosterone normali, seppure nel range medio-basso.

Pertanto la metà dei pazienti, essendo asintomatica, non viene diagnosticata e la maggior parte viene a conoscere la malattia in età adulta. quando ricerca i figli.

Quando presenti, i principali segni/sintomi sono:

  • Testicoli piccoli: sono presenti in tutti i pazienti con Sindrome da Klinefelter, e a differenza degli altri sintomi e costituiscono il carattere distintivo della malattia.
  • Pene piccolo, il suo sviluppo, che deve avvenire in modo definitivo durante l’adolescenza, risulta rallentato.
  • Assenza di spermatozoi nello sperma eiaculato e infertilità.
  • Problemi di apprendimento, legati soprattutto alla sfera del linguaggio.
  • Introversione e carattere tendenzialmente insicuro rispetto ai coetanei.
  • Ginecomastia.
  • Testosterone basso o nel range medio-basso della norma in circa un terzo dei casi; LH e FSH alti in tutti.

Come si effettua la diagnosi?

In presenza di alcuni o tutti di questi sintomi, si procede con il controllo dei valori ormonali tramite un prelievo di sangue e con l’analisi citogenetica. Quest’ultima, detta anche mappa cromosomica o cariotipo, serve ad accertare la presenza di alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi.

In cosa consiste il trattamento?

Trattandosi di una malattia genetica, non c’è una cura in grado di annullare l’anomalia nei cromosomi sessuali. Ma se la sindrome viene individuata in tempo, si possono mettere in atto utili misure terapeutiche e preventive svolte sempre all’interno dell’ambulatorio, tra cui il prelievo e la crioconservazione del seme, nonché il trattamento con testosterone quando quest’ultimo è basso.

“Il trattamento con testosterone, se preventivamente effettuato in età puberale o in età infantile in caso di micropene – spiega il dottor Pizzocaro – consente la normalizzazione dei caratteri sessuali maschili. Se il trattamento viene iniziato in età adulta, è comunque importante in quanto normalizza la funzione sessuale e permette di evitare le complicanze endocrino-metaboliche associate all’ipogonadismo”.

“L’infertilità è una sentenza a cui sono stati condannati, in passato, i pazienti con sindrome di Klinefelter – afferma il dott. Negri – Solo dai primi anni Novanta sono apparsi in letteratura i primi studi relativi alla tecnica MICRO-TESE e le cose sono cambiate”. Anche se il liquido seminale non contiene spermatozoi, infatti, non significa necessariamente che questi non vengano prodotti.

La TESE (Testicular Sperm Extraction) permette di prelevarli direttamente dai testicoli, per conservarli, e garantire così al paziente la possibilità di una futura fecondazione.

Il prelievo degli spermatozoi può avvenire in due modi:

  • Con il metodo “classico” C-TESE (Testicular Sperm Extraction): l’intervento si svolge in day hospital e consiste in due piccoli tagli scrotali che permettono l’accesso al testicolo e il prelievo dei tubuli seminiferi. Il campione raccolto viene inviato in laboratorio per essere analizzato. Se possibile, a quel punto, si procede con la crioconservazione del materiale.
  • Con MICRO-TESE (Microsurgical testicular sperm extraction): l’intervento di microchirurgia è più complesso e viene condotto in anestesia totale. È previsto il ricovero.

Come prenotare una visita

Per prenotare con il Servizio Sanitario Nazionale, è sufficiente compilare l’apposito form specificando il nome prestazione “K-Kline”.