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Sarcoidosi


Che cos’è la sarcoidosi?

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria multisistemica, che coinvolge quasi sempre il polmone. La caratteristica principale di questa malattia è la formazione di granulomi, ovvero aggregati di cellule immunitarie in grado di danneggiare il tessuto interessato.

Quali sono le cause della sarcoidosi?

La sarcoidosi è tipicamente una patologia dell’adulto, la cui causa è ad oggi ignota. Si sospetta tuttavia che uno stimolo esterno a noi sconosciuto (probabilmente un’infezione o un’esposizione ad un agente ambientale) attivi eccessivamente il sistema immunitario, con conseguente formazione di granulomi.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi?

Quando la patologia è lieve può anche passare totalmente inosservata

Quando sintomatica, i segni e i sintomi dipendono dall’organo colpito. 

Nella maggior parte dei casi l’organo colpito è il polmone e la sintomatologia è respiratoria e può insorgere in modo insidioso nell’arco di alcune settimane o mesi. I segni e sintomi più comuni sono: 

  • Tosse secca: è un sintomo molto frequente. Solitamente si presenta come una tosse secca senza produzione di espettorato. In alcuni casi è persistente e limita le attività quotidiane. 
  • Dispnea: viene riferito come fatica a respirare o mancato confort nella respirazione. Se la malattia è lieve può essere percepita solo durante esercizi fisici impegnativi. Al contrario, in caso di malattia severa, può essere percepita anche a riposo. 
  • Febbricola 
  • Stanchezza cronica 
  • Calo di peso 
  • Dolore toracico 

Oltre al polmone, anche la pelle, le articolazioni e i linfonodi possono essere coinvolti, con la formazione di eruzioni tipiche, artriti, e gonfiore ascellare, inguinale o del collo. 

Raramente sono interessati anche il cuore, il cervello, il rene e l’occhio. Sebbene raro, l’interessamento di questi organi deve essere attentamente valutato in quanto può comportare conseguenze serie sia a breve che a lungo termine.

Come prevenire la sarcoidosi?

Ad oggi non esistono linee guida precise sulla prevenzione della sarcoidosi. Non bisogna però dimenticare che l’identificazione precoce di sintomi inusuali e persistenti può accendere una spia di allarme, che va portata all’attenzione del proprio medico curante.

Diagnosi

Non esistendo un singolo test in grado di identificare la sarcoidosi, il paziente che per la prima volta giunge all’osservazione con un sospetto clinico o radiologico di malattia va inquadrato da un punto di vista:

  • anamnestico
  • clinico
  • radiologico
  • laboratoristico
  • funzionale

Spesso inoltre è necessario escludere altre patologie che presentano caratteristiche comuni con la sarcoidosi come ad esempio la tubercolosi

In caso di sospetta sarcoidosi è poi necessario confermare la presenza di granulomi. Tale conferma si ottiene attraverso una biopsia del tessuto interessato. In caso di interessamento polmonare i campioni bioptici possono essere facilmente ottenuti attraverso l’esecuzione di una fibrobroncoscopia

Inoltre, una volta ottenuta la diagnosi di sarcoidosi è necessario effettuare indagini per la valutazione dell’estensione e della severità della malattia (e.g. visita oculistica, esami ematochimici, visita cardiologica).

Trattamenti

In molti casi l’interessamento polmonare o linfonodale è minimo e la malattia totalmente asintomatica per cui non vi è necessità di intraprendere alcuna terapia ma solo un monitoraggio nel tempo.
Anche in caso di malattia sintomatica spesso i sintomi possono regredire spontaneamente in assenza di reliquati senza necessità di terapia.
In caso invece di sintomi respiratori ingravescenti o di interessamento di organi come il cuore o il rene, il trattamento della sarcoidosi si rende necessario e si basa principalmente sull’utilizzo di steroide sistemico. Il trattamento deve essere proseguito per lungo tempo (almeno 6-9 mesi) a dosaggi che dipendono dalla risposta clinica.
Altre terapie (come l’utilizzo di immunosoppressori) possono essere consigliate nei pazienti che non riescono a tollerare lo steroide sistemico o che non rispondono alla terapia.
Oltre ai farmaci già disponibili sul mercato, nuove terapie per la sarcoidosi sono in costante fase di sviluppo o in fase di sperimentazione, ed i pazienti sono incoraggiati a partecipare a studi clinici al momento opportuno.

Gestione nel corso del tempo

Considerata la cronicità della sarcoidosi e la variabilità della sintomatologia all’esordio e nel tempo essa necessita di essere seguita nel tempo con controlli ambulatoriali la cui frequenza varierà a seconda della gravità della patologia. Nella maggior parte dei casi il percorso è gestito, con un ambulatorio dedicato a tali patologie, dal medico pneumologo che si avvale della collaborazione di specialisti di branche diverse.

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