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Retinoblastoma

Il retinoblastoma è l'unico tumore che origina direttamente nel bulbo oculare dei bambini. Può essere presente alla nascita, ma generalmente si presenta intorno agli 8 mesi di vita nei casi di forma ereditaria e ai 25 mesi nei casi sporadici, mentre è raro dopo i 7 anni.

Che cos'è il retino blastoma?

Il retinoblastoma è una delle neoplasie più frequenti nell'infanzia. All'esordio si presenta come una sorta di placca gelatinosa bianca nel corpo vitreo con vasi superficiali. In seguito se non viene asportato cresce al disotto della retina, ne causa il distacco e si può disseminare attraverso la coroide (una parte del tessuto vascolare dell'occhio) e il nervo ottico.

Quali sono le cause del retinoblastoma?

Il retinoblastoma si forma a causa di una proliferazione maligna dei fotorecettori dell'occhio dovuta a una mutazione genetica (nei casi sporadici) o alla trasmissione (forma ereditaria) di un cromosoma 13 anomalo.

Quali sono i sintomi del retinoblastoma?

Le manifestazioni tipiche del retinoblastoma sono un riflesso bianco nella pupilla (leucocoria) e strabismo. Altri sintomi sono: glaucoma secondario, invasione iridea, infiammazione orbitaria, metastasi linfonodali e ipertensione endocranica.

Diagnosi

La diagnosi del retinoblastoma deve escludere che la leucoria sia il sintomo di altre patologie (retinopatia del prematuro, persistenza del vitreo primitivo iperplastico, toxocariasi, malattia di Coats e cataratta) e richiede:

  • Visita ortottica
  • Ecografia e risonanza magnetica nucleare
  • Consulto multidisciplinare con specialisti oncologi
  • Nei casi d'infiltrazione extrabulbare e del nervo ottico, puntura lombare e aspirato midollare consentono di verificare l'eventuale formazione di metastasi

Trattamenti

Il trattamento per il retinoblastoma dipende dalle dimensioni delle lesioni.

  • Le lesioni fino a 4mm di diametro e 2mm di spessore senza diffusione vitreale o sottoretinica vengono trattate con termoterapia trans pupillare o crioterapia.
  • Le lesioni medie vengono trattate con brachiterapia e chemioterapia.
  • Le lesioni grandi richiedono un intervento di enucleazione.
  • Le estensioni extrabulbari devono essere trattate con enucleazione, chemioterapia e radioterapia orbitaria.

Prevenzione

La prevenzione del retinoblastoma si basa sulla consulenza genetica, da richiedere nei casi di familiarità nota per questo tipo di tumore.