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Rene policistico

La malattia renale policistica è una patologia genetica caratterizzata dalla formazione all'interno dei reni di una serie di cisti, formazioni non tumorali piene di liquido.

Che cos’è il rene policistico?

Il rene policistico è una malattia genetica abbastanza comune; le cisti che si formano nei reni possono aumentare in numero e dimensioni con il passare degli anni ed è possibile che si sviluppino anche in altri organi, come fegato e pancreas. La gravità del disturbo, l’età di insorgenza e lo sviluppo della malattia possono variare molto. La perdita della funzionalità renale è una delle complicazioni tipiche, ma possono manifestarsi anche aneurismi e aumento della pressione.

Quali sono le cause del rene policistico?

Alla base della malattia renale policistica possono esserci anomalie genetiche. In particolare, la malattia renale policistica autosomica dominante, in cui è sufficiente ereditare un gene mutato da uno dei due genitori per sviluppare la malattia, rappresenta il 90% circa dei casi e compare in genere tra i 30 e i 40 anni. Fino a oggi sono stati identificati due geni associati a questa forma del disturbo. La malattia renale policistica autosomica recessiva, in cui è necessario ereditare una copia anomala del gene da entrambi i genitori per sviluppare il disturbo, è invece più rara, compare più precocemente e finora è stata associata ad un solo gene.

Quali sono i sintomi del rene policistico?

La malattia può essere inizialmente asintomatica. I sintomi che poi possono presentarsi sono:

Come prevenire il rene policistico?

La consulenza genetica permette di stabilire il rischio che una coppia affetta o portatrice di una forma di malattia renale policistica abbia un figlio affetto dalla patologia.