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Morbo di Wilson

Il morbo di Wilson è una malattia ereditaria che porta all'accumulo di quantità eccessive di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali. Se diagnosticato precocemente è un disturbo trattabile e chi ne soffre ha buone probabilità di condurre una vita del tutto normale.

Che cos'è il morbo di Wilson?

Il morbo di Wilson, noto anche come “degenerazione epatolenticolare”, impedisce un corretto smaltimento del rame, un metallo importante per lo sviluppo dei nervi, delle ossa, del collagene e della melanina, ma il cui eccesso deve essere eliminato attraverso la bile per evitare il raggiungimento di livelli pericolosi per l'organismo. Per questo se la malattia non viene trattata in modo opportuno può dare luogo a serie complicazioni, come la cirrosi, l'insufficienza epatica, il cancro al fegato, problemi neurologici, disturbi renali e, nella peggiore delle ipotesi, il decesso.

Quali sono le cause del morbo di Wilson?

A causare la malattia è una mutazione genetica che in genere viene ereditata dai genitori, che possono essere portatori senza manifestare la malattia (per questo si parla di “mutazione recessiva”). Questa mutazione altera il funzionamento di una proteina responsabile del trasporto all'esterno del fegato del rame introdotto in eccesso con l'alimentazione. Il metallo, quindi, si accumula inizialmente nel fegato, ma con il tempo esce da quest'organo andando a minacciare la salute di altre parti dell'organismo, in particolare cervello, occhi e reni.

Quali sono i sintomi del morbo di Wilson?

I sintomi del morbo di Wilson vengono spesso confusi con quelli di altri disturbi. A seconda dell'organo danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell'appetito, nausea, rash cutanei, gonfiori a braccia e gambe e ittero.

Come prevenire il morbo di Wilson?

Chi ha parenti di primo grado affetti da morbo di Wilson potrebbe correre un rischio maggiore di sviluppare il morbo di Wilson. In casi di questo tipo può essere importante chiedere al proprio medico se è il caso di sottoporsi a test genetici per escludere di essere portatori della mutazione che causa la malattia o confermare i sospetti e potersi comportare in modo da prevenire l'insorgenza dei sintomi del morbo.

Diagnosi 

La diagnosi del morbo di Wilson può prevedere:

  • Analisi del sangue e delle urine per monitorare l'attività del fegato e verificare i livelli ematici di rame e di ceruloplasmina, una proteina che trasporta il rame nel sangue e le cui quantità sono in genere ridotte in chi è affetto da questa malattia genetica;
  • CT o RM alla testa;
  • Visite oculistiche per verificare l'eventuale presenza di depositi di rame nell'occhio o di una particolare forma di cataratta associata al morbo;
  • Biopsia epatica;
  • Test genetici per verificare la presenza della mutazione associata alla malattia.

Trattamenti 

In seguito alla diagnosi il medico può prescrivere l'assunzione di farmaci (in genere agenti chelanti il rame, cioè in grado di legarlo) per ridurre le quantità di rame nell'organismo.
Raggiunto questo obiettivo bisogna evitare un nuovo accumulo del metallo con l'assunzione di molecole come lo zinco acetato, che riduce l'assorbimento del rame dagli alimenti.
In alcuni casi il medico può consigliare di limitare il consumo di cibi ricchi di rame almeno durante il primo anno di terapia. Fra gli alimenti cui prestare attenzione sono inclusi il fegato, crostacei e molluschi, i funghi, la frutta secca e quella essiccata, il cioccolato, l'avocado e la crusca. Meglio, inoltre, fare attenzione ai livelli di rame nell'acqua.
Se il fegato è seriamente compromesso può essere necessario un trapianto.