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Malformazioni vascolari dell’arto superiore (MAV)

Le malformazioni vascolari dell'arto superiore sono anomalie anatomiche congenite che derivano da un'alterazione della formazione e dello sviluppo delle strutture vascolari.

 

Cosa sono le malformazioni vascolari dell'arto superiore?

Le malformazioni vascolari dell'arto superiore sono patologie congenite che possono riguardare solo le vene (malformazioni venose), solo i vasi linfatici (malformazioni linfatiche) o entrambi (malformazioni veno-linfatiche), oppure arterie e vene contemporaneamente (malformazioni artero-venose). Spesso una malformazione vascolare si manifesta in occasione di un trauma o di alterazioni ormonali, ma si tratta solo di eventi scatenanti una patologia latente e presente sin dalla nascita. Accade inoltre che si definisca non correttamente una malformazione vascolare "emangioma"; con questo termine infatti si dovrebbero indicare in modo specifico quelle anomalie vascolari venose che si sviluppano rapidamente tra la nascita e i primi 3 mesi di vita e che poi spariscono completamente entro i 7 anni di età. Altre volte viene attribuita erroneamente la definizione di MAV per indicare in modo aspecifico una malformazione vascolare, ma l'acronimo M.A.V. indica specificatamente una malformazione arterovenosa e non banalmente tutte le malformazioni vascolari. In alcune forme complesse di malformazioni vascolari si possono associare alterazioni dei processi di coagulazione del sangue.

 

Quali sono le cause delle malformazioni vascolari dell'arto superiore?

Le malformazioni vascolari sono patologie congenite la cui natura è attribuita a un'anomalia genetica che può interessare la struttura e la differenziazione dei vasi oppure causarne una anomala proliferazione. Nel caso di un'anomalia della struttura del vaso la malformazione viene definita displasia; nel caso si sviluppi un'alterazione della proliferazione delle strutture vascolari in distretti in cui normalmente non sono presenti si realizza una malformazione definita amartomatosa.

 

Quali sono i sintomi delle malformazioni vascolari dell'arto superiore?

Le malformazioni vascolari dell'arto superiore possono presentare una sintomatologia molto variabile. La maggior parte delle malformazioni vascolari è di piccole dimensioni e del tutto asintomatica. In molti casi possono essere evidenti delle tumefazioni violacee, a volte pulsanti, dolenti alla pressione o al tatto. Possono associarsi a macchie cutanee e, nei casi di compressione nervosa, possono determinare alterazioni della sensibilità. Alcune forme a localizzazione ossea o muscolare possono essere poco evidenti, ma causare dolori articolari e limitazione della motilità.
Vi sono poi forme estese a tutto l'arto superiore e altre estremamente complesse, come la sindrome di Klippel Trenaunay o di Sturge Weber che coinvolgono diffusamente il corpo.

 

Diagnosi

La diagnosi delle malformazioni vascolari è basata su un attento esame clinico, coadiuvato da test specifici per la valutazione vascolare, e su esami strumentali:

  • Ecodoppler: è il primo esame che permette di porre il sospetto di malformazione vascolare
  • AngioRMN e AngioTAC: sono utili per una migliore valutazione della malformazione e per discriminare tra malformazioni venose semplici, linfatiche o venolinfatiche e malformazioni arterovenose
  • Arteriografia: rappresenta l'esame principale per valutare una malformazione arterovenosa

 

Trattamenti

Il trattamento delle malformazioni vascolari differisce a seconda che si tratti del braccio e avambraccio (dove molto spesso la scleroembolizzazione può rappresentare la prima scelta) o della mano, dove è preferibile il trattamento chirurgico per la presenza di strutture vascolari con calibri estremamente piccoli e per gli stretti rapporti con le strutture nervose e tendinee. In molti casi è possibile un trattamento combinato: la scleroterapia eseguita dal radiologo interventista permette di ridurre le dimensioni dei vasi malformati e, allo stesso tempo, il dolore associato alla malformazione permettendo al chirurgo della mano un'asportazione più radicale. Le malformazioni vascolari, infatti, sono patologie molto complesse per le quali occorre un approccio multidisciplinare, spesso con trattamenti ripetuti. Per questo motivo appare fondamentale la stretta collaborazione del chirurgo della mano e del radiologo interventista.

 

Prevenzione

Le malformazioni vascolari dell'arto superiore sono anomalie congenite e al momento non sono note strategie preventive mirate ed efficaci che consentano di evitarne l'insorgenza.