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Malattia di von Willebrand acquisita

Che cos’è la malattia di von Willebrand acquisita?

La malattia di von Willebrand acquisita è una malattia rara, causata da un deficit acquisito (non pre-esistente) del fattore di von Willebrand che ha un ruolo cruciale nella coagulazione del sangue perché contribuisce sia all’emostasi primaria favorendo l’adesione e l’aggregazione delle piastrine che a quella secondaria poiché trasporta il FVIII della coagulazione nel circolo sanguigno. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee, sia post traumatiche e non ha storia precedente né personale né familiare per emorragie (a differenza della forma congenita).

Quali sono le cause della malattia di von Willebrand acquisita?

La malattia di von Willebrand acquisita è una malattia dovuta alla carenza del fattore di von Willebrand acquisita in seguito ad altre patologie coesistenti. La carenza del fattore di von Willebrand infatti può essere causata dalla presenza di anticorpi che lo neutralizzano o da patologie che causano il suo consumo precoce (aumentata degradazione ed eliminazione dal circolo). 

Tipicamente infatti la malattia di von Willebrand acquisita si manifesta in soggetti affetti da:

  • Malattie autoimmuni (es. LES – lupus eritematoso sistemico) per la presenza di autoanticorpi specifici o aspecifici in grado di formare immunocomplessi con il fattore di von Willebrand e aumentarne l’eliminazione dal circolo.
  • Tumori solidi, malattie linfoproliferative (es. leucemie, linfomi, Morbo di Waldenstrom, gammopatie monoclonali di incerto significato o MGUS), sindromi mieloproliferative (es. policitemia vera, trombocitemia essenziale), amiloidosi per l’aumentata adesione del fattore di von Willebrand alle superfici cellulari delle masse tumorali o alle proteine con aumentato consumo.
  • Condizioni di aumentate resistenze vascolari (es. difetti cardiaci congeniti, stenosi aortica, malformazioni vascolari) per l’aumentata adesione agli endoteli e conseguente consumo.

La malattia di von Willebrand colpisce sia uomini che donne.

Qual è la frequenza della malattia di von Willebrand acquisita?

La malattia di von Willebrand acquisita è molto rara e non esiste una chiara stima della sua frequenza.

Quali sono i sintomi della malattia di von Willebrand acquisita?

I sintomi specifici della malattia di von Willebrand acquisita sono emorragie mucocutanee in occasione di lievi traumi o anche in assenza di traumi (emorragie spontanee) in soggetti con storia muta per tendenza emorragica anche in occasione di condizioni a rischio come traumi o interventi chirurgici.

Come prevenire la malattia di von Willebrand acquisita?

Non è possibile prevenire la malattia di von Willebrand acquisita, ma la sua conoscenza può facilitare una diagnosi precoce che è cruciale per un corretto trattamento.

Diagnosi

La diagnosi di malattia di von Willebrand acquisita viene sospettata in soggetti con sintomi emorragici e condizioni predisponenti note. La definizione diagnostica viene fatta attraverso test specifici di coagulazione di secondo livello presso laboratori specializzati.

Trattamenti

La terapia della malattia di von Willebrand acquisita prevede:

  • Il controllo delle manifestazioni emorragiche se presenti e gravi.
  • L’eliminazione di eventuali autoanticorpi inibitori e/o della causa di base.

Il controllo dei sintomi emorragici può essere ottenuto con l’uso di:

  • Desmopressina o DDAVP, analogo della vasopressina, utile per mobilizzare le scorte intracellulari di fattore di von Willebrand e FVIII. La desmopressina può essere somministrata per via endovenosa e per via sottocutanea.
  • Concentrati di fattore di von Willebrand e FVIII, a esclusiva somministrazione per via endovenosa.
  • Trasfusione di Immunoglobuline (Ig): l’uso delle Ig è efficace nelle forme associate ad MGUS di classe IgG ma non nelle forme di MGUS di classe IgM.
  • Antifibrinolitici: l’uso di acido tranexamico per uso locale o sistemico (per bocca o per via endovenosa) può essere utile nel controllo delle emorragie mucose.

Le trasfusioni di plasma non sono utili nella malattia di von Willebrand acquisita.