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Cheratocono

Il cheratocono è una malattia degenerativa conseguente a un minore resistenza della struttura della cornea. Si manifesta nell’infanzia o nella pubertà e progredisce in buona parte dei casi fino ai 35-40 anni, in alcuni soggetti può progredire anche oltre. Sono frequenti associazioni con altre malattie come l’atopia (predisposizione ereditaria alle malattie allergiche), l’amaurosi congenita di Leber, distrofie corneali, trisomia 21 (sindrome di Down), malattia della tiroide, malattia del collagene (lassità dei legamenti articolari), ecc.

Che cos’è il cheratocono?

Il cheratocono è un disturbo alla cornea, la membrana trasparente che compone la parte anteriore del bulbo oculare e che costituisce la prima lente naturale dell’occhio; è una patologia cronica ad andamento progressivo, che si verifica quando la cornea perde rigidità e resistenza e il suo tessuto si assottiglia e si deforma nella parte centrale, assumendo la forma di un cono.  In genere colpisce entrambi gli occhi, anche se spesso in misura diversa. 

Il cheratocono colpisce ogni anno circa cinquanta persone ogni centomila, sia uomini che donne, in prevalenza in età adolescenziale e giovanile. L’esordio e l’evoluzione della malattia sono molto variabili. Nei casi più avanzati, quando l’assottigliamento estremo del tessuto corneale comporta un rischio imminente di perforazione, si pone l’indicazione al trapianto di cornea.

Quali sono le cause del cheratocono?

Il cheratocono è dovuto un indebolimento indotto dall’eccessiva elasticità e deformazione delle cornee ammalate: le firme di collagene che formano l’architettura corneale perdono i legami che le tengono unite e tendono progressivamente a scivolare le une sulle altre, aumentando la curvatura e contemporaneamente riducendo lo spessore del tessuto corneale. È una patologia che ha carattere familiare e genetico, pertanto si riscontra una maggiore incidenza in pazienti con parenti già affetti da cheratocono. Predilige gli individui allergici, sia per il riacutizzarsi di cheratocongiuntiviti allergiche, sia per l’abitudine, sbagliata ma meccanica, di strofinarsi gli occhi che prudono con le mani, che può contribuire alla degenerazione del tessuto corneale.

Quali sono i sintomi del cheratocono?

Il cheratocono colpisce in genere entrambi gli occhi, spesso con un livello di gravità differente. Il primo sintomo della patologia è la deformazione della cornea a forma di cono: la curvatura irregolare che si viene a creare cambia il potere refrattivo della cornea e produce distorsioni delle immagini e una visione confusa sia da vicino che da lontano.

Diagnosi

Una diagnosi tempestiva è fondamentale per contrastare o fermare il cheratocono prima che raggiunga stadi di sviluppo preoccupanti.

Per la diagnosi di cheratocono sono disponibili diversi esami che permettono di individuare la malattia ancora prima della comparsa dei sintomi:

  • La tomografia corneale, che studia curvatura, elevazione e spessore della cornea a più livelli e grazie allo studio degli indici topometrici e tomografici (Belin-Ambrosio) permette di smascherare anche le forme più lievi di ectasia corneale e documentarne l’evoluzione.
  • La topografia corneale che consente di ottenere una mappa di curvatura e una mappa altitudinale della superficie corneale anteriore.
  • La pachimetria che permette di misurare lo spessore della cornea e, grazie ad una mappa che evidenzia lo spessore corneale in ogni suo punto, di individuare e localizzare il punto più sottile.
  • I test Biomeccanici, tramite un soffio di aria e la esecuzione di un filmato a 5000 fotogrammi al secondo riconoscono con grande anticipo l’insorgenza del cheratocono prima che questo porti a deformazione corneale e perdita di visus consentendo così un trattamento conservativo precoce.

Diagnostiche che testino la resistenza corneale alla deformazione con soffio di aria possono svelare le forme di più difficile diagnosi.

Trattamenti

Se la cornea si opacizza e l’assottigliamento del tessuto corneale diventa estremo è necessario effettuare un trapianto di cornea per evitare la perforazione.

Un’alternativa al trapianto è il Cross Linking Corneale, un’innovativa terapia chirurgica a bassa invalidità che si effettua in anestesia locale, dura circa un’ora e prevede l’installazione sulla superficie della cornea di un collirio a base di Vitamina B2 o riboflavina, attivato da un’irradiazione laser con raggi UVA, che consolida i vari strati lamellari che compongono la superficie della cornea. In questo modo la progressione della malattia viene contrastata irrigidendo e fortificando il tessuto corneale. Dal 2006 presso il Centro Oculistico di Humanitas è in corso il primo gruppo di studio europeo per la validazione della metodica del Cross Linking Corneale, per autorizzare questa tipologia di intervento come unica terapia non invasiva per la cura del cheratocono.

In Humanitas si sono sviluppate in questi ultimi anni numerose innovazioni come la Iontoforesi, il rimodellamento laser della cornea prima del cross linking, lo studio di nuovi laser e nuove soluzioni di riboflavina.

Prevenzione

Trattandosi di una malattia ereditaria non è possibile una prevenzione. Ma è indispensabile la diagnosi precoce. Trattare infatti la malattia all’esordio può spesso mantenere un’ottima vista talvolta persino senza correzione con trattamenti minimamente invasivi. Arrivare tardi può significare dover ricorrere al trapianto.

Quindi rimangono consigliate le visite oculistiche durante lo sviluppo a 3, 6 e 12 anni, quando esista familiarità per la malattia (un parente affetto) e quando sussistano sintomi quale visione sfuocata scarsamente correggibile con gli occhiali. Tali visite devono però essere complete della diagnostica necessaria alla diagnosi precoce come la topografia corneale e gli altri esami segnalati.