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Anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia genetica ed ereditaria del sangue. Il nome si deve alla caratteristica forma a falce o mezzaluna che viene assunta dai globuli rossi che diventano anche rigidi, viscosi e facilmente aggregabili. La forma irregolare ne ostacola il movimento attraverso i vasi sanguigni, rallentando o bloccando il flusso del sangue.

Che cos’è l’anemia falciforme?

Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile a due piatti sovrapposti, sono elastici, deformabili e scivolano nei vasi sanguigni facilmente. Nell'anemia falciforme un gene mutato ne determina la forma irregolare: i globuli rossi assomigliano quindi a una falce, sono viscosi e si aggregano formando degli ostacoli al normale flusso sanguigno, con il rischio che i tessuti non vengano irrorati a sufficienza e le cellule muoiano (ischemia). Le cellule falciformi sono più fragili di quelle normali e ciò determina questa grave forma di anemia.

Quali sono le cause dell’anemia falciforme?

L'anemia falciforme è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all'ossigeno e lo trasporta nell'organismo. La patologia è a eredità autosomica recessiva, vale a dire che per la trasmissione al figlio è necessario che entrambi i genitori siano portatori della malattia.

Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?

I sintomi dell'anemia falciforme si manifestano in genere dopo i quattro mesi di vita e includono:

  • Anemia, dovuta alla più facile emolisi dei globuli rossi malati, che muoiono in 10-20 giorni rispetto ai 120 giorni della norma. Il risultato è una carenza cronica di globuli rossi nota come anemia. Il paziente sperimenta affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive.
  • Crisi dolorose, a insorgenza improvvisa e durata variabile. Sono dovute alle occlusioni causate dall'aggregazione di globuli malati che ostacolano il passaggio del sangue. Il dolore può essere avvertito a livello del torace, dell'addome, delle articolazioni. Le crisi sono abbastanza frequenti.
  • Sindrome mani-piede, caratterizzata dal gonfiore nelle estremità degli arti. Rappresenta uno dei primi segni di anemia falciforme nei bambini.
  • Infezioni, si tratta di eventi frequenti perché la milza, organo coinvolto nelle difese immunitarie, viene danneggiata dai globuli malati.
  • Ritardo della crescita
  • Problemi della vista
  • Pelle fredda e gonfiore (edemi) di mani e piedi
  • Ittero

Come prevenire l’anemia falciforme?

L'anemia falciforme non si può prevenire. Se ci sono altri casi in famiglia, una coppia che ha intenzione di concepire può eseguire il test del Dna e chiedere una consulenza genetica per avere informazioni circa la probabilità che la malattia si presenti nel bambino.