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Analisi cromosomica (Cariotipo)

Cos’è l’analisi cromosomica (Cariotipo) e perché si esegue?

L’analisi cromosomica o cariotipo è il test che consente di individuare la presenza di alcune anomalie cromosomiche – nella diagnosi di malattie genetiche – di alcuni difetti congeniti o di alcune patologie a carico del sangue e del sistema linfatico. I cromosomi sono le strutture filiformi, contenute nel nucleo delle cellule, che custodiscono le informazioni genetiche dell’organismo. Ogni cromosoma contiene centinaia di geni, responsabili delle caratteristiche fisiche ereditarie dell’individuo e che hanno un ruolo fondamentale per quanto riguarda gli aspetti di crescita, sviluppo e funzionalità dell’organismo. 

Le cellule di ogni individuo che non presenta anomalie contengono 46 cromosomi in 23 coppie: 22 coppie di autosomi, presenti in entrambi i sessi, e una coppia di eterocromosomi (ovvero cromosomi sessuali), XX per il sesso femminile e XY per il sesso maschile. 

Le cellule riproduttive, invece, contengono solo 23 cromosomi, uno per ciascuna coppia: la metà del materiale genetico trasmesso al figlio dal singolo genitore. 

Negli individui sono possibili anomalie cromosomiche, numeriche o strutturali. Le anomalie numeriche implicano una variazione sul numero dei cromosomi e implicano problematiche di salute e di sviluppo. Le problematiche determinate dalle anomalie strutturali, invece, dipendono dal tipo di cromosoma interessato e possono variare a seconda dell’individuo. 

Un esempio di utilizzo del cariotipo è per analizzare l’assetto cromosomico dell’individuo o del feto per rilevare anomalie cromosomiche (per esempio la Sindrome di Down o trisomia 21, e la Sindrome di Edwards, o trisomia 18), diagnosticare malattie genetiche, difetti congeniti, e patologie del sangue e del sistema linfatico.

L’esame viene richiesto se i test di screening in gravidanza risultano anomali, in caso di diagnosi di sterilità o a seguito di aborti spontanei multipli, oppure se il paziente presenta segni di patologie correlate ad anomalie cromosomiche (come alcuni tipi di leucemie e linfomi).

Cosa significa il risultato dell’analisi cromosomica o cariotipo?

Un’alterazione cromosomica può indicare problematiche nello sviluppo e nella salute o patologie correlate ad anomalie cromosomiche.

Alcune delle più comuni anomalie cromosomiche sono:

  • le trisomie, che avvengono in presenza di un cromosoma sovrannumerato; 
  • le monoscomie, che implicano l’assenza di un cromosoma;
  • le delezioni, che si hanno in caso di perdita di frammenti di cromosoma e/o di materiale genetico;
  • le duplicazioni, che si hanno in caso di presenza di materiale genetico in eccesso su qualsiasi cromosoma;
  • le traslocazioni, che implicano il trasferimento di pezzi di cromosomi da un cromosoma ad un altro cromosoma, spesso in maniera reciproca;
  • i riarrangiamenti genetici, che avvengono se il materiale genetico è presente in un cromosoma ma in una sede insolita.

Duplicazioni, delezioni, traslocazioni e riarrangiamenti genetici possono causare diverse patologie e coinvolgere vari tessuti in base ai geni interessati.

Determinati riarrangiamenti genetici possono causare alterazioni che non provocano sintomi visibili. 

Le traslocazioni bilanciate, in cui due cromosomi possono scambiarsi frammenti senza perdere il materiale genetico presente, non creano problemi nella persona portatrice dell’alterazione, ma possono crearli in eventuali figli.

Come avviene l’esame?

Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue venoso dal braccio, oppure tramite biopsia tissutale o aspirato osteomidollare.

Nelle donne in gravidanza consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico o di villi corticali. 

Sono previste norme di preparazione?

No, non è richiesta nessuna preparazione particolare per l’analisi cromosomica (cariotipo).

Si ricorda che i risultati degli esami di laboratorio devono essere inquadrati dal medico, tenendo conto di eventuali farmaci assunti, prodotti fitoterapici e della storia clinica​.

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