La cardiomiopatia aritmogena è una patologia rara a carico del cuore e si associa a un alto rischio di aritmie cardiache. Può essere asintomatica o presentarsi con problemi aritmici: in questo caso è bene chiamare i soccorsi o andare in Pronto soccorso.
Che cos’è la cardiomiopatia aritmogena?
Le cardiomiopatie sono patologie che coinvolgono il muscolo cardiaco (miocardio), determinando una compromissione di alcune fondamentali funzioni.
La cardiomiopatia aritmogena si associa a un elevato rischio di sviluppare aritmie cardiache, potenzialmente fatali; è una condizione rara caratterizzata dalla presenza di zone di fibrosi (tessuto cicatriziale) a carico del ventricolo destro, del sinistro o di entrambi i ventricoli del cuore.
Le cardiomiopatie aritmogene possono essere asintomatiche o esordire con problemi aritmici, mentre l’insufficienza cardiaca è tipica delle fasi avanzate. In presenza di sintomi intensi associati alla cardiomiopatia aritmogena bisogna chiamare immediatamente i soccorsi al 112 o accedere al Pronto Soccorso.
Quali sono le cause della cardiomiopatia aritmogena?
La cardiomiopatia aritmogena è una malattia geneticamente determinata. In circa il 40-50% dei casi è possibile identificare una mutazione, soprattutto a carico di geni che codificano per proteine “desmosomiali”, proteine che formano i ponti di giunzione tra una cellula e l’altra. A seguito delle mutazioni genetiche queste proteine “difettose” alterano i contatti tra le cellule del cuore che a loro volta muoiono e vengono sostituite da una cicatrice fibrosa.
Le aritmie ventricolari associate alla cardiomiopatia aritmogena sono solitamente legate a un cortocircuito elettrico del cuore (circuito di rientro), che in determinate condizioni dà avvio alla tachicardia. In casi più rari, la tachicardia è provocata dalla scarica particolarmente veloce di un gruppo di cellule (focus) posto in un’area comunque affetta dalla malattia.
Quali sono i sintomi della cardiomiopatia aritmogena?
La cardiomiopatia aritmogena può rimanere asintomatica o paucisintomatica per diversi anni; i primi sintomi della cardiomiopatia aritmogena si sviluppano abitualmente in età giovanile e sono prevalentemente in relazione ad aritmie ventricolari o, più raramente e nelle fasi più avanzate della malattia, allo scompenso cardiaco. In alcuni casi la malattia può esordire con un arresto cardiocircolatorio.
In particolare, i sintomi associati a extrasistoli e/o tachicardia ventricolare sono:
- affanno
- battito irregolare e accelerato (palpitazioni)
- debolezza e/o incapacità di svolgere normali attività fisiche
- sensazione di mancamento
- sensazione di “testa vuota”
- svenimento.
La riduzione della funzione di pompa del cuore si associa invece a sintomi come:
- affanno
- debolezza
- gonfiore addominale
- gonfiore delle gambe
- necessità di dormire sollevati, per esempio utilizzando più cuscini.
Come prevenire la cardiomiopatia aritmogena?
La diagnosi è a volte difficile poiché questa malattia è subdola e i sintomi tendono a manifestarsi quando la patologia è già in fase avanzata. In alcuni casi la cardiomiopatia aritmogena viene scoperta per caso, durante visite cardiologiche eseguite per altre ragioni e molto spesso le aritmie ventricolari e/o l’arresto cardiaco rappresentano la prima manifestazione di malattia. Per questo, in presenza di segni associati alla patologia è opportuno fare riferimento al cardiologo elettrofisiologo, specializzato in aritmie, e, in caso di sintomi intensi, chiamare immediatamente i soccorsi al 112 o accedere in Pronto Soccorso.
Cardiomiopatia aritmogena: come si fa la diagnosi
La cardiomiopatia aritmogena può venire diagnosticata durante una visita specialistica aritmologica.
Le principali analisi che lo specialista può richiedere per formulare e/o confermare la diagnosi di cardiomiopatia aritmogena sono:
- ECG a 12 derivazioni
- Holter ECG
- ecocardiogramma
- test ergometrico
- risonanza magnetica cardiaca
- test genetico
- biopsia endomiocardica
- studio elettrofisiologico endocavitario.
Lo specialista può valutare la necessità di approfondire le condizioni del paziente con una serie di esami di secondo livello, tra cui uno studio elettrofisiologico o la biopsia endomiocardica.
Per svolgere gli esami di secondo livello ed essere assistito da un team multidisciplinare di specialisti (cardiologo dello scompenso, elettrofisiologo, genetista), il paziente deve essere preso in carico da un centro specializzato, in grado di fornire una corretta valutazione e cura della patologia.
Particolarmente importante anche il test genetico: la cardiomiopatia aritmogena, infatti, può dipendere da alterazioni genetiche ereditarie. Grazie a questo esame è possibile confermare un sospetto clinico e identificare quei soggetti all’interno delle famiglie che sono affette dalla malattia e quindi a rischio aumentato. In base al risultato del test genetico si possono programmare percorsi di prevenzione e controlli periodici, così da eseguire diagnosi e terapie precoci quando necessario.
Come trattare la cardiomiopatia aritmogena
La terapia farmacologica, sebbene non in grado di ridurre significativamente il rischio di morte improvvisa, può attenuare i sintomi relativi alle extrasistoli o le recidive di tachicardia ventricolare mediante l’utilizzo di farmaci beta-bloccanti e antiaritmici
Il trattamento con ablazione transacatetere è invece utile per inattivare i corto-circuiti che provocano le tachicardie ventricolari e ha sicuramente efficacia sul breve periodo. Tuttavia con il progredire della malattia potrebbero venirsi a creare nuovi cortocircuiti e la procedura essere ripetuta più volte.
L’impianto di un defibrillatore automatico è oggi il trattamento più efficace contro l’insorgenza di arresti cardiaci. Il defibrillatore automatico è uno strumento che controlla continuamente l’attività elettrica del cuore e che si attiva in presenza di aritmie ventricolari. Il defibrillatore è composto da un generatore che riconosce e genera gli impulsi elettrici, posto nell’area superiore del torace, e uno o più elettrocateteri, ossia sonde che trasmettono gli impulsi elettrici, poste all’interno del cuore o, in alcuni casi, sotto la cute nell’area centrale del torace. L’intervento di impianto del defibrillatore avviene in anestesia locale, tramite un piccolo taglio nella parte superiore del torace e l’inserimento delle sonde tramite una vena. Nei casi in cui bisogna valutare il sistema con un test di defibrillazione tramite la provocazione di aritmie ventricolari e la produzione di scariche elettriche per interromperla, il paziente viene sedato. Dopo l’intervento, il paziente deve eseguire regolarmente controlli ambulatoriali per valutare il funzionamento del defibrillatore. A molti anni dall’intervento le batterie del defibrillatore si esauriscono e generatore viene sostituito con uno nuovo.
Nei casi più gravi, può essere necessario un trapianto cardiaco.
Ultimo aggiornamento: Luglio 2026
Data online: Settembre 2015
