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Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS)

Sindrome caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-fosfolipidi (aPL) e un quadro clinico con trombosi (venose e arteriose) e aborti ricorrenti. Questa sindrome può esistere da sola o in associazione ad altre malattie autoimmuni. L'APS in genere si presenta nei giovani adulti o negli adulti di mezza età, ma può esordire a tutte le età.

Che cos'è la sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?

La sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) è una sindrome caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-fosfolipidi (aPL) e un quadro clinico caratterizzato da trombosi (venose e arteriose) e aborti ricorrenti. Questa sindrome può esistere da sola (APS primaria) o in associazione ad altre malattie autoimmuni, tra cui il Lupus Eritematoso Sistemico (APS secondaria). La prevalenza della APS non è nota, ma si stima che gli aPL siano presenti nel 2-5% della popolazione generale. L'APS di solito esordisce nei giovani adulti o negli adulti di mezza età, ma può presentarsi a tutte le età.

Quali sono le cause della sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?

L'eziologia esatta non è nota, anche se si ritiene che l'APS sia una malattia multifattoriale e in alcune famiglie sembra esserci una predisposizione genetica. Sembra che gli aPL agiscano interferendo con la funzione delle cellule endoteliali attivate e delle proteine di legame sui vasi sanguigni, causando uno stato proinfiammatorio e procoagulante che evolve nella trombosi.

Quali sono i sintomi della sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?

L'APS può causare una lunga serie di manifestazioni cliniche, ma alcune sono riportate più frequentemente e sono quindi più utili per l'inquadramento diagnostico delle pazienti con sospetta APS. Le manifestazioni cliniche dell'APS possono essere riassunte con la presenza di eventi trombotici ripetuti, complicanze in gravidanza e riscontro di aPL circolanti nel sangue. Le trombosi possono essere sia arteriose che venose e possono colpire i vasi degli organi interni tra cui reni, polmoni, fegato o cervello, causando ictus o attacchi ischemici transitori, infarto del miocardio, ischemia degli arti. La patologia della gravidanza è di solito rappresentata da morte non spiegata di un feto sano dopo la 10^ settimana di gestazione, oppure la nascita prematura di un bambino sano prima della 34^ settimana, oppure 3 o più aborti ripetuti prima della 10^ settimana di gestazione. Una forma accelerata, molto rara (<3% delle APS) è l' APS "catastrofica", più frequente nelle donne nella terza decade di vita, che può portare a un tromboembolismo venoso massivo associato a insufficienza respiratoria.

Diagnosi 

I criteri classificativi della APS richiedono che il paziente abbia almeno un criterio di laboratorio e uno clinico per confermare la diagnosi, tra cui: trombosi vascolari, complicanze ostetriche, riscontro di lupus anticoagulant (LAC), e/o anticardiolipina (aCL), e/o anti–β2 glicoproteina–I (anti-β2GPI) in almeno 2 occasioni a distanza di 12 settimane.

Trattamenti 

La terapia per l'APS consiste nell'utilizzo di farmaci anticoagulanti e antiaggreganti. Data la bassa prevalenza della malattia, sono in corso degli studi clinici per incrementare l' analisi dei pazienti con APS e testare nuove terapie. L'uso di anticoagulanti (warfarin) è la base della terapia per l'APS, che deve essere continuata per un tempo indefinito mantenendo l'INR tra 2-3. I pazienti che hanno avuto una trombosi arteriosa devono iniziare anche un antiaggregante come l'aspirina oppure mantenere l'anticoagulante con INR>3. Il warfarin è controindicato durante la gravidanza, per cui se una paziente con APS intraprende una gravidanza deve essere trattata con farmaci alternativi sicuri per il feto. Anche lo stile di vita deve essere adeguato alla riduzione del rischio trombotico, per cui si consigliano perdita di peso, attività fisica, astensione dal fumo e dai contraccettivi orali.