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Epilessia

L'epilessia è una malattia del sistema nervoso centrale (disturbo neurologico) in cui l'attività delle cellule nervose nel cervello si interrompe causando convulsioni, periodi di comportamento insolito e talvolta perdita di coscienza.

I sintomi di come si manifesti una crisi epilettica possono variare ampiamente da caso a caso: durante la crisi alcune persone si fissano a guardare un punto per alcuni secondi, mentre altre possono arrivare a contrarre ripetutamente braccia e gambe. Anche le crisi lievi necessitano di essere trattate, perché possono risultare pericolose durante attività come la guida o il nuoto. Il trattamento, a base di farmaci e/o interventi chirurgici, è in grado di tenere sotto controllo la condizione nell'80% dei casi.

Quali tipi di crisi epilettiche ci sono?

Le crisi epilettiche vengono classificate in convulsioni focali (parziali) e convulsioni generalizzate, a seconda che la scarica delle cellule nervose si verifichi in una sola regione della corteccia cerebrale o in tutta la corteccia cerebrale.
Per quanto riguarda le crisi epilettiche generalizzate, ne esistono di sei tipi:

  • crisi di assenza, in passato chiamate anche "piccolo male", sono caratterizzate da rapida e fugace perdita di coscienza (dai 4 ai 20 secondi) e rappresenta una delle più tipiche forme di epilessia nel bambino e nel giovane;
  • convulsioni toniche: le crisi toniche causano un irrigidimento dei muscoli. Queste crisi di solito colpiscono i muscoli di schiena, braccia e gambe e possono provocare una caduta a terra;
  • convulsioni atone: causano una perdita del controllo muscolare che può causare cadute improvvise;
  • contrazioni cloniche: sono associate a movimenti muscolari ripetuti o ritmici. Solitamente colpiscono il collo, il viso e le braccia;
  • crisi miocloniche: improvvisi e brevi sussulti di braccia e gambe;
  • crisi tonico-cloniche: in passato conosciute come "grande male", rappresentano il tipo più grave di crisi epilettica. Queste crisi durano circa 5-10 minuti e sono caratterizzate da una fase di contrazione intensa che riguarda tutto il corpo, una fase caratterizzata da convulsioni e una fase di risoluzione caratterizzata da respirazione rumorosa e spesso perdita di urine. Il paziente non conserva alcun ricordo della crisi.

Le convulsioni focali (o parziali) sono invece caratterizzate da brusche scariche delle cellule nervose di una sola regione della corteccia cerebrale. A loro volta si dividono in semplici (senza perdita di coscienza) e complesse (con perdita di coscienza). Le convulsioni focali semplici comprendono manifestazioni motorie (convulsioni limitate a una specifica area del corpo, ad esempio il braccio); sensitive (formicolio); sensoriali (allucinazioni, alterazioni di gusto, olfatto, tatto, udito). Le convulsioni focali complesse comportano invece una modifica o perdita di coscienza; durante una crisi parziale complessa si può fissare il vuoto e non rispondere normalmente agli stimoli o eseguire movimenti ripetitivi, come sfregarsi le mani, masticare, deglutire, camminare in cerchio.

Quali sono le cause dell'epilessia?

In circa la metà delle persone che soffrono di questa condizione la causa all'origine del disturbo è ancora sconosciuta. Queste forme per le quali ancora non è riconosciuta alcuna causa sono note come epilessie primarie o idiopatiche. Nell'altra metà dei casi sono diversi i fattori che possono provocare l'insorgenza di questa patologia (si parla di epilessie secondarie):

  • fattori genetici (la malattia viene trasmessa a livello familiare; ad oggi si ritiene che siano circa 500 i geni che potrebbero essere legati allo sviluppo di questa condizione);
  • traumi cranici;
  • altre condizioni patologiche a carico del cervello come tumori cerebrali o ictus (l'ictus è una delle principali cause di epilessia negli adulti di età superiore ai 35 anni);
  • malattie infettive come la meningite, Aids ed encefalite virale;
  • lesioni prenatali, come infezioni della madre, malnutrizione o carenza di ossigeno;
  • disturbi dello sviluppo: l'epilessia a volte può essere associata a disturbi dello sviluppo come l'autismo e la neurofibromatosi.

Quali sono i sintomi dell'epilessia?

Poiché l'epilessia è causata da un'attività anomala delle cellule cerebrali, diversi sono i sintomi a cui le convulsioni possono dar vita:

  • confusione temporanea;
  • movimenti involontari delle braccia e delle gambe;
  • perdita di coscienza o di consapevolezza;
  • sintomi psichici di varia natura (estraneità, déjà-vu, déjà-vecu).

È da tenere presente che i sintomi variano a seconda del tipo di crisi epilettica (generalizzata o focale, semplice o complessa).

Diagnosi

I sintomi dell'epilessia focale possono essere confusi con quelli di altri disturbi neurologici tra cui l'emicrania, la narcolessia e altri disturbi mentali. Per giungere a una diagnosi della patologia, il medico esaminerà i sintomi e la storia medica del paziente e potrà richiedere la sottoposizione del paziente stesso a diversi esami di approfondimento:

  • esame neurologico volto a testare il comportamento, le abilità motorie, la funzione mentale e altre capacità del soggetto;
  • test neuropsicologici volti a valutare le capacità di pensiero, di memoria e di linguaggio;
  • esami del sangue, per verificare la presenza di infezioni, malattie genetiche o altre condizioni che possono essere associate all'epilessia;
  • elettroencefalogramma, per rilevare la presenza di eventuali anomalie cerebrali (è il test più comunemente utilizzato per diagnosticare l'epilessia).

Il medico può anche richiedere che vengano effettuati altri esami in grado di rivelare anomalie e malfunzionamenti nel cervello che potrebbero causare le crisi (come tumori, emorragie e cisti): tomografia computerizzata, tomografia assiale computerizzata, risonanza magnetica, risonanza magnetica funzionale, tomografia ad emissione di positroni (PET). In alcuni particolari casi può essere richiesto anche l'impiego della tomografia ad emissione di fotone singolo (SPECT).

Trattamenti

La maggior parte dei casi di epilessia viene tenuta sotto controllo mediante la somministrazione di farmaci anti-epilettici. In alcuni casi per ridurre la frequenza e l'intensità delle convulsioni alcune persone trovano giovamento dalla combinazione di più farmaci.
I farmaci anti-epilettici possono avere diversi effetti collaterali, tra cui stanchezza, vertigini, aumento di peso, perdita di densità ossea, eruzioni cutanee, perdita di coordinamento, problemi di linguaggio, problemi di memoria e di pensiero, depressione.
Tra gli approcci chirurgici sono utilizzati la stimolazione del nervo vago mediante l'impianto di un dispositivo apposito, simile a un pacemaker cardiaco.