Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Che cos’è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia del motoneurone, malattia di Lou Gehrig (dal nome del giocatore di baseball la cui malattia nel 1939 fu portata all’attenzione pubblica) o malattia di Charcot (dal cognome del neurologo francese che per la prima volta descrisse questa patologia nel 1860), è una malattia neurodegenerativa progressiva a carico dei motoneuroni, ovvero le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale responsabili dell’attività di stimolazione dei muscoli volontari e dunque dell’esecuzione del movimento. I motoneuroni possono essere di due gruppi differenti: il primo motoneurone (motoneurone corticale) è presente nella corteccia cerebrale ed è il primo neurone che entra in azione nel movimento volontario, stimolando il secondo motoneurone attraverso proiezioni discendenti sul midollo spinale, e il secondo motoneurone, composto invece da cellule nervose coinvolte nel trasporto del segnale nervoso ai muscoli. La morte di queste particolari cellule avviene gradualmente, in un lasso di tempo che può andare da diversi mesi a diversi anni, e la gravità può variare molto da un paziente all’altro.

Prevalentemente la SLA esordisce a 50-65 anni, ma può interessare anche persone di altre età, e la sua incidenza aumenta con l’aumentare dell’età. 

La malattia inizia a manifestarsi con segni e sintomi quando la perdita dei motoneuroni danneggiati non riesce più a essere compensata dalla presenza dei neuroni superstiti: si arriva così a una progressiva perdita di forza dei muscoli. La patologia, in genere, non influisce sulle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali, vescicali e intestinali. Il fatto che, anche nelle fasi più avanzate della patologia tutte le funzioni cognitive restino attive ed efficienti in un corpo che diventa sempre più immobile, rende questa patologia particolarmente impattante da un punto di vista psicologico.

Quali sono le cause della sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Nonostante le cause di questa malattia siano ancora sconosciute, gli studi effettuati fino a oggi hanno permesso di stabilire che, molto probabilmente, la SLA non origina da una sola causa ma da più fattori (malattia multifattoriale). In particolare, sarebbe la componente genetica (fattore predisponente) a determinare lo sviluppo della SLA in associazione ad altri fattori, come quelli ambientali. 

In generale, tra i fattori riconosciuti come potenzialmente coinvolti nel rischio di malattia da almeno uno studio ci sono:

• attività sportiva intensa e protratta
• fumo di sigaretta
• esposizione a metalli pesanti, pesticidi, solventi
• predisposizione genetica.

Quali sono i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

La malattia inizia a manifestarsi quando la perdita dei motoneuroni danneggiati non riesce più a essere compensata dalla presenza dei neuroni superstiti: si arriva così a una progressiva diminuzione della forza muscolare fino alla sua perdita e alla completa immobilità, con possibile compromissione della capacità di parlare, della masticazione e della deglutizione. Nei casi più gravi si può arrivare gradualmente a una paralisi respiratoria, per cui bisogna intervenire con ventilazione meccanica.

La patologia, in genere, non influisce sulle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali, vescicali e intestinali. In una quota minoritaria di pazienti, la SLA può comportare l’insorgenza di alterazioni cognitive, tendenzialmente lievi e limitate alla sfera comportamentale (demenza fronto-temporale). La gravità della SLA varia da persona a persona, in base ai muscoli colpiti, alla velocità di progressione e all’entità della paralisi.

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): come si fa la diagnosi?

La diagnosi di SLA non è semplice: non esiste infatti ancora alcun test o procedura per confermare o escludere con sicurezza la diagnosi. Gli strumenti a disposizione attualmente sono un attento esame clinico ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto e una serie di esami diagnostici tra cui l’elettromiografia, i potenziali evocati, la risonanza magnetica. Spesso, ai fini diagnostici, è necessario rivalutare il paziente nel tempo per osservare l’evolvere dei sintomi. 

Come trattare la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Purtroppo, non ci sono a disposizione terapie in grado di curare la SLA nel senso di arrestarne la progressione. L’unico farmaco approvato per il trattamento della SLA è il riluzolo, che agisce sui livelli di glutammato, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia. Nel 2024 è stata poi concessa dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) l’autorizzazione all’immissione in commercio per tofersen, un farmaco specifico per pazienti con SLA e mutazione del gene superossido dismutasi 1 (SOD1). L’impiego di alcuni farmaci può però essere di aiuto per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione. L’evoluzione della patologia viene valutata con un controllo neurologico periodico (ogni 2-3 mesi in base alle indicazioni dello specialista). Nei casi più gravi, in presenza di paralisi respiratoria, è necessario ricorrere a ventilazione meccanica. La SLA è però una patologia per cui esiste, in Italia e nel mondo, un’intensa attività di ricerca volta a individuare terapie efficaci e molti pazienti hanno la possibilità di partecipare a trial clinici volti a valutare l’efficacia di queste terapie innovative.

^{Ultimo aggiornamento: Luglio 2025
Data online: Settembre 2015}