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Spondilite anchilosante


Malattia infiammatoria a carico delle articolazioni della colonna vertebrale, rendendola meno mobile e flessibile con conseguente limitazione dei movimenti. Nei casi più gravi la colonna vertebrale si fonde a formare una struttura unica; in alcuni casi l’infiammazione può colpire anche altre articolazioni. A differenza di quanto avviene in altre malattie reumatiche colpisce più frequentemente gli uomini. Segni e sintomi si manifestano in genere tra i 20 e i 40 anni.

Che cos'è la spondilite anchilosante?

La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria che colpisce le articolazioni della colonna vertebrale, rendendola meno mobile e flessibile con conseguente limitazione dei movimenti. Nei casi più gravi la colonna vertebrale si fonde a formare una struttura unica, con conseguente impossibilità per il paziente a svolgere alcune attività della vita quotidiana come sollevare la testa per vedere il cielo.
In alcuni casi l’infiammazione può colpire non solo la colonna vertebrale ma anche altre articolazioni (per es. anche, spalle, ginocchia, caviglie) e apparati (per es. occhi e intestino). Inoltre, la psoriasi e le malattie infiammatorie intestinali possono talvolta associarsi alla spondilite anchilosante.

La spondilite anchilosante ha una prevalenza stimata attorno allo 0.2-1.2%, e colpisce gli uomini tre volte più frequentemente delle donne, a differenza di quanto si osserva in altre malattie reumatiche. In genere i segni e i sintomi si manifestano in età giovanile, tra i 20-40 anni d’età, soprattutto in pazienti di razza caucasica.

Quali sono le cause della spondilite anchilosante?

Non si conosce ancora la causa della spondilite anchilosante, ma si sa che sono coinvolti determinati geni tra cui il più importante si chiama “HLA-B27”. Sembra infatti che questo gene sia coinvolto nell’attivazione del sistema immunitario contro le articolazioni, riconoscendole erroneamente come materiale estraneo e scatenando l’infiammazione che caratterizza la spondilite anchilosante.
Altri fattori non genetici che aumentano il rischio di sviluppare la spondilite anchilosante sono:

  • sesso maschile;
  • giovane età;
  • psoriasi o parenti di primo grado affetti da psoriasi;
  • malattie infiammatorie croniche intestinali, quali la rettocolite ulcerosa e il morbo di Crohn: tali patologie sono caratterizzate da una marcata infiammazione che può colpire diverse sezioni dell’intestino, e a volte estendersi a livello sistemico coinvolgendo anche le articolazioni a vari livelli.

Quali sono i sintomi della spondilite anchilosante?

Uno dei sintomi più precoci della spondilite anchilosante è il mal di schiena a livello lombare (lombalgia) definito di tipo “infiammatorio”, ossia caratterizzato dai seguenti elementi: ha un esordio insidioso e di lunga durata, di solito in un paziente giovane, peggiora con il riposo notturno, causa una notevole rigidità al mattino e migliora con il movimento.
Questo dolore deve essere distinto dal comune mal di schiena, definito “meccanico”, che di solito colpisce all’improvviso soggetti anche in età avanzata, spesso dopo uno sforzo, migliora con il riposo ed è più spesso associato ad artrosi della colonna.

La lombalgia infiammatoria può comparire molto lentamente o presentarsi con intermittenza, ma se sottovalutata può portare a una progressione irreversibile del danno a livello delle vertebre.
Oltre alla colonna vertebrale, possono essere coinvolte le articolazioni sacroiliache (tra osso sacro e bacino) e le inserzioni di tendini e legamenti sulle ossa (dette “entesi”) soprattutto a livello di calcagno e cartilagini costali.

Le complicanze della spondilite anchilosante sono diverse sia per la sede in cui compaiono sia per la loro gravità.
Tra queste ricordiamo:

  • uveite: un'infiammazione dell'occhio, che si manifesta con dolore all'occhio, aumentata sensibilità alla luce, visione annebbiata;
  • difficoltà respiratoria per il coinvolgimento delle ossa a livello toracico;
  • infiammazioni dell’aorta, che può subire alterazioni tali da coinvolgere anche la valvola aortica.

Diagnosi 

È molto importante la diagnosi precoce, per cui è necessario effettuare una visita medica in caso di dolore cronico e/o rigidità a livello della colonna vertebrale o di articolazioni degli arti superiori o inferiori.

La diagnosi è il risultato di una combinazione di vari elementi, tra cui:

  • visita medica, in cui si possono effettuare dei test per valutare la motilità della colonna vertebrale;
  • esami di laboratorio: mostrano in genere un aumento degli indici di infiammazione (PCR), la negatività di fattore reumatoide e anticorpi anti-CCP, la presenza del gene HLA-B27;
  • esami radiografici: la radiografia standard permette di vedere le alterazioni della colonna vertebrale già in stato avanzato, mentre la risonanza magnetica della colonna e/o delle articolazioni periferiche permette di identificare gli stadi più precoci dell’infiammazione, prima dell’instaurarsi delle lesioni ossee della malattia.

Trattamenti 

Non esiste una cura definitiva per la spondilite anchilosante, ma alcuni farmaci sono oggi in grado di ridurre l’infiammazione e il dolore e di alleviare i sintomi.

In particolare si possono utilizzare:

  • farmaci anti-infiammatori per controllare le fasi iniziali del dolore e dell’infiammazione;
  • farmaci anti-TNFα (es. etanercept, adalimumab, infliximab, golimumab) in grado di controllare il processo infiammatorio sia a livello osseo (colonna vertebrale, articolazioni periferiche) sia a livello di cute (in caso di psoriasi) e intestino (in caso di malattie infiammatorie intestinali).

La reumatologia di Humanitas è centro prescrittore di tutti i farmaci tradizionali e biologici utilizzati nella spondilite anchilosante, che viene seguita in ambulatori dedicati sia per visite di controllo sia per il monitoraggio dell’efficacia e di eventuali eventi avversi dei farmaci utilizzati.