Le leucemie sono patologie rare, ma di impatto acuto sulla salute e sull’aspettativa di vita dei pazienti. Negli ultimi anni sono stati fatti grandi progressi nella diagnosi e cura di questi pazienti e le leucemie (assieme ad altri tumori del sangue) sono al centro di un modello innovativo di medicina e organizzazione sanitaria, noto come medicina personalizzata.

La medicina personalizzata si propone di chiarire le basi genetiche delle malattie e di utilizzare queste conoscenze per il miglioramento della definizione diagnostica/prognostica dei pazienti. In questo modo, lo sviluppo di trattamenti innovativi sarà basato sul profilo genomico individuale.

“Le neoplasie ematologiche rappresentano il contesto ideale per l’attuazione dei programmi di medicina personalizzata”, spiega il professor Matteo Della Porta, Responsabile Sezione Leucemie in Humanitas. “Queste patologie hanno un impatto critico sulla salute umana e sulla programmazione sanitaria. La loro incidenza, inoltre, è in costante aumento a causa del progressivo invecchiamento demografico. Si stima che lo sviluppo di un modello sanitario basato sulla medicina personalizzata possa tradursi in un aumento della qualità e aspettativa di vita della popolazione”.

La nuova classificazione delle malattie ematologiche

La nuova classificazione delle malattie ematologiche dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (World Health Organization, WHO), pubblicata nel 2016, recepisce in toto la necessità di far evolvere il sistema verso un modello di medicina personalizzata, definendo la maggior parte delle malattie sulla base di criteri biologico-molecolari.

Per far propri i criteri diagnostici della nuova classificazione WHO occorre implementare percorsi operativi che integrino competenze multidisciplinari cliniche e biologiche.

“La nuova classificazione WHO è stata riconosciuta come una delle priorità in ambito educazionale anche dall’European School of Hematology (ESH). Abbiamo organizzato un convegno a Dublino, conclusosi lo scorso 11 marzo, dal titolo: WHO Classification: Towards Personalized Medicine in Haematology. In quella sede abbiamo discusso alla presenza di ematologi provenienti da tutta Europa, le implicazioni cliniche e terapeutiche del nuovo sistema classificativo”.

“Humanitas è il primo ospedale ad aver formalizzato, nel settembre 2016, un percorso multidisciplinare diagnostico in ematologia. Abbiamo creato un team di lavoro con tutti i professionisti coinvolti: specialista ematologo, morfologo, citofluorimetrista, patologo e biologo molecolare. Il gruppo multidisciplinare diagnostico consentirà di incrementare la qualità delle diagnosi e favorirà un adeguamento efficiente dei processi di innovazione, grazie anche allo studio delle alterazioni genomiche specifiche del singolo paziente”.

Accelerare i tempi che intercorrono tra ricerca e beneficio per i pazienti

L’implementazione della medicina personalizzata presenta due criticità, ovvero la necessità di integrare competenze scientifiche, mediche e tecnologiche di alto livello, e una forte spinta per accelerare il trasferimento tecnologico. In altre parole la sfida oggi nell’ambito delle leucemie è quella di riuscire a integrare in maniera rapida le scoperte effettuate nel corso della ricerca di laboratorio con il percorso clinico del paziente.

In alcuni stati (come gli Stati Uniti) sono stati finanziati programmi specifici per colmare il gap tecnologico necessario per la realizzazione di un programma di medicina personalizzata per patologie critiche. In Italia, dove non è stato previsto un progetto-sistema per la medicina personalizzata, vi è la necessità evidente di favorire la nascita di distretti tecnologici finalizzati a integrare ricerca-formazione-innovazione in questo ambito specifico.

La Rete Ematologica Lombarda

Humanitas fa parte della Rete Ematologica Lombarda (REL), che dal 2008 riunisce centri di eccellenza per la cura delle leucemie. Recentemente la REL ha avviato un programma di medicina personalizzata nei tumori del sangue, finanziato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica.

“L’obiettivo del programma di Humanitas nelle leucemie è di chiarire le basi genetiche delle malattie e garantire l’accesso dei pazienti ematologici alle migliori cure, attraverso lo sviluppo di trattamenti innovativi basati sul profilo genomico individuale.  Questo progetto permetterà la scelta del trattamento migliore a livello individuale, con appropriatezza e razionalizzazione delle risorse nell’uso dei farmaci, proprio grazie all’avanzamento delle conoscenze delle malattie nei singoli pazienti. Inoltre, potrà attrarre studi clinici innovativi, garantendo ai pazienti l’accesso alle migliori cure”.

In Humanitas disponiamo già dei laboratori di ricerca e della pratica clinica con professionalità di alto livello: sono questi gli elementi necessari per rendere il progetto vincente. Inoltre siamo uno dei pochi Ospedali in Italia accreditato secondo le nuove normative AIFA per la sperimentazione di farmaci fin dalle fasi più precoci dell’uso sui soggetti umani”.

L’importanza del contesto internazionale

Humanitas, centro di riferimento per il trattamento di leucemie, ha giocato un ruolo fondamentale nella nascita di EuroBloodNet, network europeo di riferimento per le malattie ematologiche rare (leucemie), una piattaforma innovativa a livello europeo.

Il progetto EuroBloodNet include centri ematologici di eccellenza in oltre dieci Paesi europei, tra cui Humanitas Cancer Center e si propone di:

  • Migliorare l’uguaglianza nella fornitura di assistenza sanitaria nell’ambito delle malattie ematologiche rare in Europa, con la creazione e il coordinamento di centri di eccellenza e la raccolta di dati dei pazienti nell’ambito di registri di patologia.
  • Promuovere la diffusione e l’attuazione di linee guida specifiche per ciascuna patologia e il loro costante aggiornamento.
  • Promuovere lo sviluppo di studi clinici innovativi e la creazione di piattaforme e nuove tecnologie, sostenere la ricerca e l’identificazione di nuovi bersagli farmacologici.

EuroBloodNet diventerà una struttura fondamentale per migliorare i servizi per la gestione clinica dei pazienti con leucemie, fornendo loro le migliori cure possibili.