In Humanitas è attivo un Centro di Ortopedia Pediatrica, Neurortopedia e Riabilitazione Pediatrica, riconosciuto in Italia per la diagnosi e il trattamento delle patologie neuromotorie dei bambini, tra cui la paralisi spastica cerebrale. Per questa tipologia di malattia, il Centro è affiancato dalla fondazione no profit “Ariel”, che ha come scopo l’assistenza, la formazione e il sostegno delle famiglie dei piccoli pazienti disabili. Il prof. Nicola Portinaro, responsabile del Dipartimento e direttore generale di Ariel, ci parla di questa malattia e degli interventi di chirurgia funzionale che si effettuano nell’ambito dello schema terapeutico che è stato chiamato EMMA: Early Multilevel Minimally-invasive Approach. Chirurgia mininvasiva e precoce per recuperare la funzione motoria dei bambini con patologie neuromotorie.

Una lesione del cervello
“Come Centro di riferimento in Italia – spiega il prof. Portinaro – qui in Humanitas ci occupiamo della chirurgia delle disabilità neuromotorie pediatriche. Di tutte le patologie neuromotorie che possono colpire i bambini e che hanno un interesse ortopedico, sicuramente la paralisi cerebrale spastica è quella più frequente e che ha un maggior numero di pazienti che necessitano di trattamento.
La paralisi cerebrale spastica è una lesione del cervello non progressiva che avviene nel periodo perinatale, cioè da prima della nascita fino a due anni d’età. Le cause sono differenti: ipossia, cioè mancanza di ossigeno e quindi di nutrimento delle cellule a livello cerebrale; cause emorragiche; cause infettive. Il paradosso di questa malattia (la cui incidenza è di circa 1-2 neonati su 1000) è che con il miglioramento delle tecniche di neonatologia e quindi di sopravvivenza dei neonati patologici (ad esempio prematuri di 22-24 settimane) il numero di bambini affetti da lesioni cerebrali non è diminuito malgrado il progredire delle cure. Se in passato la paralisi cerebrale infantile era una malattia grave che si presentava in genere nel periodo intorno al parto, adesso si presenta molto precocemente, quando il cervello non è ancora completamente formato, e quindi ha caratteristiche diverse da come si presentava in passato. Spesso il coinvolgimento motorio del prematuro è minore rispetto a quello intellettuale; il contrario accadeva invece al bambino affetto da paralisi cerebrale dieci anni fa”.

Il coinvolgimento muscolo-scheletrico
“La paralisi cerebrale spastica è, come abbiamo detto, una lesione non progressiva, ma quello che diventa progressivo nella vita del paziente è il coinvolgimento del sistema muscolo-scheletrico, in quanto la lesione dell’encefalo provoca un’iperattività (ipertono) della muscolatura e una sua spasticità. I muscoli, sempre attivi, crescono meno rispetto all’osso, funzionano in maniera meno regolare rispetto agli schemi motori normali. Si producono, quindi, lesioni secondarie a livello dell’apparato muscolo-scheletrico, specialmente a livello delle articolazioni. Clinicamente, a seconda della gravità dei casi, i bambini possono essere tetraplegici, dove i quattro arti sono colpiti dalla paralisi, o diplegici, bambini che, con difficoltà varia, riescono a camminare. In questo caso, tuttavia, gli schemi del passo e del cammino vengono resi più complessi dall’iperattività dei singoli muscoli e soprattutto dall’iperattività di tutti i muscoli che spesso si attivano contemporaneamente”.

La valutazione del bambino
“Fino a qualche anno fa la chirurgia si prefiggeva lo scopo di allungare tendini e muscoli che con il passare del tempo si ritraevano. Oggi si cerca non solo di allungare muscoli e tendini per migliorarne le curve di forza e di potenza, ma anche di sfruttare muscoli che lavorano troppo per compensare quelli insufficienti. Da una parte, infatti, si ha un muscolo paretico meno forte e meno resistente, dall’altra lo stesso muscolo, nella sua debolezza, è sempre iperattivo e quindi anche nel momento in cui dovrebbe decontrarsi.
Presso il nostro Centro i bambini vengono valutati non solo da un punto di vista clinico (capacità di un’articolazione di muoversi, forza e resistenza dei muscoli, capacità di effettuare un movimento volontario specifico e preciso) ma anche con tutti gli esami strumentali necessari per la valutazione delle deformità statiche dell’apparato muscoloscheletrico, come ad esempio lo studio mediante TAC dei profili torsionali per la valutazione delle rotazioni patologiche degli arti. Inoltre, presso il nostro Centro i piccoli pazienti vengono studiati anche da un punto di vista dinamico, avvalendosi dei più recenti studi di cinetica e di cinematica del cammino, che si avvalgono di piattaforme che permettono di quantificare la forza delle varie articolazioni e muscoli e l’entità delle deformità durante le fasi del cammino, studi che vengono effettuati in collaborazione con il laboratorio Divieti del Politecnico, Università di Milano.
Alla fine si arriva a un quadro completo di valutazione delle potenzialità motorie che consente di effettuare una chirurgia mirata che permette di migliorare in modo sostanziale e radicale le potenzialità motorie dei bambini. Inoltre, per una migliore comprensione dei fenomeni che si osservano in clinica, in collaborazione con la professoressa Nicoletta Gagliano del Dipartimento di Morfologia Umana Normale dell’Università degli Studi di Milano, si porta avanti un importante aspetto della ricerca di scienze di base della paralisi cerebrale: la ricerca sullo studio delle alterazioni molecolari della struttura dei tendini di questi pazienti”.

La chirurgia funzionale: EMMA
“La terapia chirurgica si propone di migliorare tutti i piani motori residui che il bambino ha imparato a utilizzare. La chirurgia deve avere l’obiettivo di recuperare il massimo della funzione motoria che il bambino è in grado di esprimere: da qui deriva il termine di chirurgia funzionale. Chirurgia funzionale è anche quella in un bambino tetraplegico, che non si muove ed è costretto a letto o su carrozzine speciali che gli sorreggono anche la testa e il tronco, in quanto ad esempio, per via delle deformità, non può essere più accudito o posizionato correttamente in carrozzina o a letto. Nel nostro Centro abbiamo adottato da circa due anni uno schema terapeutico che è stato chiamato EMMA: Early Multilevel Minimally invasive Approach, che inizia a partire dai 2-3 anni di età con l’utilizzo della tossina botulinica per favorire la parte riabilitativa.
Verso i 4-6 anni si procede con una chirurgia che non interviene direttamente sull’allungamento dei tendini e dei muscoli (come avveniva in passato), ma agisce a livello della giunzione muscolo-tendinea, facendo scivolare muscolo su tendine e producendo così un allungamento di entità minore, ma sufficiente se fatto precocemente. Questa chirurgia mininvasiva permette anche una diminuzione locale della spasticità.
Quando il bambino cresce e la spasticità crea ulteriori deformità delle articolazioni, si interviene con lo stadio 3 della EMMA: la chirurgia sull’osso che, effettuata precocemente, è molto meno invasiva di un intervento effettuato quando le lesioni sulle articolazioni e sulle ossa sono diventate permanenti. Si tratta di una chirurgia che si prefigge la correzione delle deformità dell’osso indotte dall’iperattività della coppia muscolo-tendinea. L’approccio EMMA prevede una mobilizzazione e quindi una riabilitazione molto precoce, che inizia già dal secondo o terzo giorno dopo l’intervento. Il dolore viene controllato in maniera quasi totale nel post-operatorio e le potenzialità motorie residue di questi pazienti vengono stimolate immediatamente”.

A cura di Elena Villa